choroba Stuarta-Prowera

Choroba Stuarta-Prowera, znana również jako niedobór czynnika X, to rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Jest to koagulopatia przekazywana autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się niedoborem lub dysfunkcją czynnika X (czynnika Stuarta-Prowera), który jest kluczowym białkiem w kaskadzie krzepnięcia.

Objawy kliniczne choroby Stuarta-Prowera są zróżnicowane i zależą od stopnia niedoboru czynnika X. Pacjenci mogą doświadczać przedłużonego krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych, krwawień z nosa, krwawień z dziąseł, obfitych miesiączek u kobiet oraz krwawień do stawów. W ciężkich przypadkach może dochodzić do samoistnych krwotoków wewnętrznych.

Diagnostyka choroby Stuarta-Prowera opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym wydłużonym czasie protrombinowym (PT) i częściowym czasie tromboplastynowym po aktywacji (APTT), przy normalnym czasie krwawienia. Potwierdzenie diagnozy wymaga specyficznego oznaczenia aktywności czynnika X w osoczu, która jest obniżona.

Leczenie choroby Stuarta-Prowera polega głównie na uzupełnianiu niedoboru czynnika X poprzez podawanie preparatów osocza, koncentratów zespołu protrombiny lub rekombinowanego czynnika X. Profilaktyka krwawień jest szczególnie istotna przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodzin pacjentów ze względu na dziedziczny charakter schorzenia.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl