wrodzony niedobór czynnika II

Wrodzony niedobór czynnika II (protrombiny) to rzadka choroba hematologiczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zmniejszoną ilością lub aktywnością czynnika II krzepnięcia. Występuje z częstością około 1 na 2 miliony osób w populacji ogólnej.

Protrombiną jest glikoproteiną zależną od witaminy K, syntetyzowaną w wątrobie. Jej rola polega na przekształcaniu fibrynogenu w fibrynę w kaskadzie krzepnięcia. Niedobór protrombiny prowadzi do zaburzeń hemostazy i objawia się skłonnością do krwawień o różnym nasileniu – od łagodnych (wybroczyny, krwawienia z nosa) do ciężkich (krwawienia z przewodu pokarmowego, krwotoki śródczaszkowe).

Diagnostyka opiera się na badaniach koagulologicznych, które wykazują wydłużony czas protrombinowy (PT), częściowy czas tromboplastynowy po aktywacji (APTT) oraz obniżony poziom aktywności czynnika II (poniżej 20% wartości prawidłowych w ciężkich przypadkach). Leczenie polega głównie na suplementacji koncentratami kompleksu protrombiny lub świeżo mrożonym osoczem, szczególnie przed zabiegami inwazyjnymi lub w przypadku aktywnego krwawienia.

W przeciwieństwie do nabytego niedoboru czynnika II (związanego np. z terapią warfaryną, chorobami wątroby czy niedoborem witaminy K), wrodzony niedobór wymaga dożywotniego monitorowania i odpowiedniego postępowania profilaktycznego, zwłaszcza u kobiet w wieku rozrodczym ze względu na ryzyko krwotoków poporodowych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl