gen OPN1LW
Gen OPN1LW (Opsin 1, Long-Wave-Sensitive) koduje białko opsynę odpowiedzialną za widzenie barw w zakresie czerwonym. Znajduje się na chromosomie X i jest kluczowym genem w systemie widzenia trichomatycznego u ludzi. OPN1LW wraz z genami OPN1MW i OPN1SW (kodującymi opsyny wrażliwe odpowiednio na światło średnio- i krótkofalowe) tworzą podstawę mechanizmu rozpoznawania barw.
Mutacje w genie OPN1LW mogą prowadzić do zaburzeń widzenia barw, w tym daltonizmu typu protanopii (ślepoty na kolor czerwony) lub protanomalii (osłabionego widzenia koloru czerwonego). Ze względu na lokalizację na chromosomie X, zaburzenia te występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, zgodnie z dziedziczeniem sprzężonym z płcią.
Badania nad genem OPN1LW mają znaczenie nie tylko w diagnostyce zaburzeń widzenia barw, ale również w zrozumieniu ewolucji percepcji wzrokowej u naczelnych. Różnice w sekwencji i ekspresji tego genu przyczyniły się do adaptacyjnych zmian w percepcji wzrokowej u różnych gatunków, co miało istotne znaczenie ewolucyjne w rozpoznawaniu pożywienia i zagrożeń w środowisku.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm – Patofizjologia i mechanizm
Daltonizm to grupa zaburzeń widzenia barwnego wynikających z defektów w funkcjonowaniu czopków siatkówki, które odpowiadają za percepcję światła o różnych długościach fal: L (czerwone, long wave), M (zielone, medium wave) oraz S (niebieskie, short wave). Najczęstsze formy daltonizmu, takie jak protanomalia, deuteranomalia, protanopia i deuteranopia, są sprzężone z chromosomem X i wynikają z mutacji genów OPN1LW i OPN1MW, co prowadzi do zaburzeń w produkcji lub funkcji opsyn czopków L i M. Daltonizm niebiesko-żółty (tritanopia, tritanomalia) jest dziedziczony autosomalnie dominująco i związany z mutacjami genu OPN1SW. Na poziomie molekularnym patogeneza obejmuje także nierównomierną rekombinację genów, prowadzącą do delecji lub powstawania genów chimerycznych, a także mutacje w genach kodujących białka fototransdukcji (CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6), które są szczególnie istotne w cięższych formach, takich jak achromatopsja. Warto podkreślić, że daltonizm może mieć także charakter nabyty, związany z chorobami siatkówki (np. zwyrodnienie plamki żółtej, retinopatia cukrzycowa), nerwu wzrokowego (np. jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego) oraz uszkodzeniami mózgu (np. udar, choroba Alzheimera), a także ekspozycją na toksyny i niektóre leki (hydroksychlorochina, etambutol, digoksyna).
achromatopsja, daltonizm, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranomalia, deuteranopia, dysfagia, fosfodiesteraza, fotopigment, gen OPN1LW, gen OPN1SW, hydroksychlorochina, jaskra, kanał jonowy, monochromazja, mutacja genu, nerw wzrokowy, odwarstwienie siatkówki, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, terapia genowa, tritanomalia, tritanopia, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej