opsyna
Opsyna to białko występujące w pręcikach i czopkach siatkówki oka, należące do rodziny białek G-sprzężonych z receptorami. Jest kluczowym elementem procesu widzenia, ponieważ uczestniczy w konwersji sygnału świetlnego na impuls nerwowy, który może być przetwarzany przez mózg.
W procesie widzenia opsyna łączy się z chromoforem (najczęściej 11-cis-retinalem) tworząc fotopigment, jak np. rodopsyna w pręcikach. Gdy foton światła uderza w ten kompleks, powoduje izomeryzację retinalu, co wywołuje kaskadę zmian konformacyjnych w opsynie, aktywując białko G (transducynę) i inicjując szlak sygnałowy prowadzący do hiperpolaryzacji komórki fotoreceptorowej.
Różne typy opsyn występują w różnych fotoreceptorach: rodopsyna w pręcikach odpowiada za widzenie w słabym świetle, a trzy typy opsyn czopkowych (niebieska, zielona i czerwona) umożliwiają widzenie barwne. Mutacje w genach kodujących opsyny mogą prowadzić do zaburzeń widzenia, takich jak różne formy ślepoty barw czy zwyrodnienie siatkówki.
Powiązane wpisy
-
Leksykon leków
Vitaminum A Hasco, klasyfikowany pod kodem ATC A11CA01, to preparat zawierający palmitynian retynolu stabilizowany tokoferolem, dostępny w formie kropli doustnych. Każdy mililitr roztworu dostarcza 45 000 j.m. witaminy A, co odpowiada około 1 607 j.m. na pojedynczą kroplę. Retynol pełni kluczowe funkcje biologiczne, w tym utrzymanie integralności naskórka i błon śluzowych, różnicowanie i funkcjonowanie tkanki nabłonkowej oraz udział w procesie widzenia poprzez syntezę rodopsyny w komórkach wzrokowych. Ponadto witamina A jest niezbędna dla prawidłowej mineralizacji kości, funkcjonowania nabłonka filtracyjnego kłębuszków nerkowych oraz prawidłowej filtracji krwi.
11-cis-retynal, filtracja krwi, funkcja rozrodcza, glikoproteina, implantacja, lizosom, mineralizacja kości, mitochondrium, oogeneza, opsyna, palmitynian retynolu, retynol, rodopsyna, różnicowanie krwinek czerwonych, rozwój zarodkowy, spermatogeneza, tkanka kostna, tkanka nabłonkowa, układ odpornościowy -
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota barw, czyli zaburzenia widzenia barw (CVD), to schorzenie o podłożu genetycznym lub nabytym, charakteryzujące się obniżoną zdolnością rozróżniania kolorów lub całkowitym brakiem percepcji barw. Najczęstszą formą wrodzoną jest czerwono-zielona ślepota barw, związana z mutacjami genów OPN1LW i OPN1MW na chromosomie X, występująca u około 8% mężczyzn i 0,5% kobiet. Niebiesko-żółta ślepota barw, rzadsza i dziedziczona autosomalnie dominująco, dotyka obie płcie z równą częstością. Zaburzenia te wynikają z dysfunkcji fotopigmentów (opsyn) w czopkach siatkówki, co prowadzi do różnych typów anomalii: protanopatii, deuteranopatii, tritanopatii, monochromazji i achromatopsji. Genetyczna złożoność schorzenia obejmuje mutacje w co najmniej 56 genach na 19 chromosomach, a mechanizmy takie jak nierówna rekombinacja homologiczna mogą powodować delecje lub duplikacje genów, skutkujące np. protanopią lub deuteranopią.
achromatopsja, barbiturany, białaczka, chlorochina, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, deuteranomalia, deuteranopia, digoksyna, etambutol, fenytoina, fotopigment, gen OPN1LW, gen OPN1SW, hydroksychlorochina, jaskra, monochromazja, mutacja genu, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odwarstwienie siatkówki, opsyna, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, sildenafil, ślepota barw, stwardnienie rozsiane, tritanomalia, tritanopia, udar mózgu, zaburzenie autosomalne dominujące, zaburzenie widzenia barw, zaćma, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej -
Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm, będący zaburzeniem widzenia barw, najczęściej ma podłoże genetyczne i jest dziedziczony jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X, co skutkuje wyższą częstością występowania u mężczyzn (ok. 8%) niż u kobiet (0,5%). Mutacje w genach kodujących opsyny czopków siatkówki (OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) prowadzą do różnych form daltonizmu: czerwono-zielonego (protanopia/protanomalia, deuteranopia/deuteranomalia), niebiesko-żółtego (tritanopia/tritanomalia) oraz achromatopsji. Wrodzony daltonizm charakteryzuje się stabilnością i symetrycznym przebiegiem, natomiast nabyty może wynikać z chorób oczu (np. jaskra, AMD, retinopatia cukrzycowa), schorzeń neurologicznych (np. SM, choroba Parkinsona, udar mózgu), chorób ogólnoustrojowych (np. cukrzyca, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) oraz działania leków i substancji toksycznych (np. hydroksychlorochina, etambutol, digoksyna). Warto podkreślić, że daltonizm niebiesko-żółty występuje z podobną częstością u obu płci, gdyż gen OPN1SW jest autosomalny.
achromatopsja, białaczka, całkowity daltonizm, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, chromosom X, czopek siatkówki, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranopia, guz mózgu, hydroksychlorochina, jaskra, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odwarstwienie siatkówki, opsyna, poradnictwo genetyczne, protanopia, retinopatia barwnikowa, retinopatia cukrzycowa, reumatoidalne zapalenie stawów, ślepota barw, stwardnienie rozsiane, terapia genowa, tritanopia, udar mózgu, zaburzenie widzenia kolorów, zaćma, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej -
Leksykon leków
Vitaminum A Hasco (2500 j.m., kapsułki miękkie) zawiera retynol palmitynian stabilizowany tokoferolem, klasyfikowany w grupie preparatów witaminy A (kod ATC: A11CA01). Retynol jest kluczowy dla utrzymania integralności naskórka i błon śluzowych, uczestniczy w różnicowaniu komórek oraz zapewnia prawidłową funkcję tkanki nabłonkowej. W procesie widzenia bierze udział w syntezie rodopsyny (z 11-cis-retynalu i opsyny), co jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania siatkówki. Ponadto, witamina A wpływa na mineralizację kości oraz prawidłową funkcję nabłonka filtracyjnego kłębuszków nerkowych, co przekłada się na efektywność pracy nerek.
11-cis-retynal, aldehyd retynolu, błona komórkowa, błona śluzowa, glikoproteina, hem, kłębuszek nerkowy, lizosom, mineralizacja kości, mitochondrium, nabłonek filtracyjny, oogeneza, opsyna, organelle komórkowe, retynolu palmitynian, rodopsyna, różnicowanie komórek, różnicowanie krwinek czerwonych, rozwój zarodkowy, siatkówka oka, spermatogeneza, tkanka kostna, tkanka nabłonkowa, witamina A -
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota barw, głównie wrodzona i genetycznie uwarunkowana, nie posiada obecnie skutecznego leczenia przyczynowego. Terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i adaptacji pacjentów poprzez stosowanie specjalistycznych okularów i soczewek kontaktowych z filtrami kolorów, które poprawiają rozróżnianie barw, zwłaszcza w niedowidzeniu czerwono-zielonym. W przypadkach nabytych zaburzeń widzenia barw, spowodowanych chorobami takimi jak zaćma, jaskra, retinopatia cukrzycowa czy uszkodzenia nerwu wzrokowego, możliwe jest leczenie przyczynowe, które może częściowo przywrócić percepcję kolorów. Dodatkowo, dostępne są technologie wspomagające, takie jak aplikacje mobilne, filtry ekranowe i elektroniczne identyfikatory kolorów, które ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Strategie adaptacyjne, w tym organizacja przestrzeni i korzystanie z kontekstowych wskazówek, również odgrywają istotną rolę w poprawie jakości życia osób z zaburzeniami widzenia barw.
achromatopsja, całkowita ślepota barw, choroba nerwu wzrokowego, czopek siatkówki, elektroakupunktura, implant siatkówkowy, jaskra, nabyte zaburzenie widzenia barw, opsyna, ostrość widzenia, reakcja immunologiczna, retinopatia cukrzycowa, ślepota barw, soczewka kontaktowa, stwardnienie rozsiane, terapia genowa, test Ishihary, widzenie barwne, wrodzona ślepota barw, zaburzenie widzenia barw, zaćma
