całkowity daltonizm

Całkowity daltonizm, znany również jako monochromatyzm lub achromatopsja, to rzadkie zaburzenie widzenia barwnego, w którym osoba dotknięta nie jest w stanie rozróżniać żadnych kolorów, widząc świat wyłącznie w odcieniach szarości. Jest to najcięższa forma daltonizmu, występująca z częstością około 1 na 30,000 osób.

Z punktu widzenia patofizjologii, całkowity daltonizm wynika z braku funkcjonalnych czopków w siatkówce oka lub z całkowitej niezdolności czopków do przekazywania informacji o kolorach do mózgu. Czopki są fotoreceptorami odpowiedzialnymi za widzenie kolorów i widzenie w jasnym świetle. Achromatopsja ma zazwyczaj podłoże genetyczne i może być spowodowana mutacjami w genach CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C lub PDE6H.

Pacjenci z całkowitym daltonizmem, oprócz niemożności rozróżniania kolorów, doświadczają również innych objawów, takich jak światłowstręt (fotofobia), oczopląs (nystagmus), zmniejszona ostrość widzenia oraz trudności z widzeniem w jasnym świetle. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, testach widzenia barwnego, elektroretinografii (ERG) oraz badaniach genetycznych.

Leczenie całkowitego daltonizmu koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów. Pacjentom zaleca się noszenie przyciemnianych szkieł kontaktowych lub okularów z filtrami blokującymi światło niebieskie i UV. Obiecujące są badania nad terapią genową, która w przyszłości może oferować możliwość przywrócenia prawidłowego widzenia barwnego. Obecnie prowadzone są próby kliniczne z wykorzystaniem wektorów wirusowych do dostarczania prawidłowych kopii genów do siatkówki.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm – Zapobieganie i profilaktyka

Daltonizm, będący zaburzeniem widzenia barw, występuje w formie wrodzonej, uwarunkowanej genetycznie, oraz nabytej, rozwijającej się w wyniku chorób, urazów lub ekspozycji na toksyny. Wrodzony daltonizm nie podlega obecnie skutecznemu leczeniu ani prewencji, jednak genetyczne poradnictwo przedkoncepcyjne i badania chromosomów mogą ocenić ryzyko dziedziczenia. Profilaktyka daltonizmu nabytego opiera się na regularnych badaniach okulistycznych, kontroli chorób ogólnoustrojowych (np. cukrzycy, jaskry, chorób sercowo-naczyniowych), ochronie przed toksycznymi substancjami (np. tlenek węgla, ołów), unikaniu używek oraz monitorowaniu farmakoterapii leków potencjalnie wpływających na widzenie barw. Wczesna diagnostyka, zwłaszcza u dzieci, umożliwia wdrożenie adaptacji edukacyjnych i środowiskowych, co zapobiega problemom rozwojowym i społecznym.
achromatopsja, badanie okulistyczne, badanie wzroku, całkowity daltonizm, choroba sercowo-naczyniowa, daltonizm nabyty, droga wzrokowa, dwusiarczek węgla, fotopigment, jaskra, karotenoid, nerw wzrokowy, retinopatia cukrzycowa, ślepa plama siatkówki, soczewka korekcyjna, terapia genowa, tlenek węgla, uraz oka, uszkodzenie siatkówki, zaburzenie widzenia barw, zaćma
Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm – Etiologia i przyczyny

Daltonizm, będący zaburzeniem widzenia barw, najczęściej ma podłoże genetyczne i jest dziedziczony jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X, co skutkuje wyższą częstością występowania u mężczyzn (ok. 8%) niż u kobiet (0,5%). Mutacje w genach kodujących opsyny czopków siatkówki (OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) prowadzą do różnych form daltonizmu: czerwono-zielonego (protanopia/protanomalia, deuteranopia/deuteranomalia), niebiesko-żółtego (tritanopia/tritanomalia) oraz achromatopsji. Wrodzony daltonizm charakteryzuje się stabilnością i symetrycznym przebiegiem, natomiast nabyty może wynikać z chorób oczu (np. jaskra, AMD, retinopatia cukrzycowa), schorzeń neurologicznych (np. SM, choroba Parkinsona, udar mózgu), chorób ogólnoustrojowych (np. cukrzyca, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) oraz działania leków i substancji toksycznych (np. hydroksychlorochina, etambutol, digoksyna). Warto podkreślić, że daltonizm niebiesko-żółty występuje z podobną częstością u obu płci, gdyż gen OPN1SW jest autosomalny.
achromatopsja, białaczka, całkowity daltonizm, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, chromosom X, czopek siatkówki, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranopia, guz mózgu, hydroksychlorochina, jaskra, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odwarstwienie siatkówki, opsyna, poradnictwo genetyczne, protanopia, retinopatia barwnikowa, retinopatia cukrzycowa, reumatoidalne zapalenie stawów, ślepota barw, stwardnienie rozsiane, terapia genowa, tritanopia, udar mózgu, zaburzenie widzenia kolorów, zaćma, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej

całkowity daltonizm

Powiązane wpisy

Daltonizm – Zapobieganie i profilaktyka

Daltonizm – Etiologia i przyczyny