TARDBP
TARDBP (TAR DNA-binding protein) to gen kodujący białko TDP-43, które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów, transkrypcji i metabolizmie RNA. Białko to jest szeroko ekspresjonowane w różnych tkankach organizmu, a jego największa aktywność występuje w jądrze komórkowym.
Mutacje w genie TARDBP są związane z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) oraz otępienia czołowo-skroniowego (FTD). Nieprawidłowości w białku TDP-43 prowadzą do jego agregacji w cytoplazmie neuronów, co zaburza prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych i przyczynia się do ich degeneracji.
W badaniach neuropatologicznych u pacjentów z ALS i FTD obserwuje się charakterystyczne wtręty cytoplazmatyczne zawierające TDP-43. Procesy patologiczne związane z TARDBP obejmują nieprawidłowe cięcie białka, fosforylację, ubiwitynację oraz przemieszczanie się TDP-43 z jądra do cytoplazmy. Zrozumienie roli TARDBP w patogenezie chorób neurodegeneracyjnych jest kluczowe dla opracowania nowych strategii terapeutycznych.