tofersen
Tofersen jest oligonukleotydowym lekiem antysensowym, zaprojektowanym do leczenia stwardnienia zanikowego bocznego (SLA) związanego z mutacją genu SOD1. Lek działa poprzez wiązanie się z mRNA SOD1, co prowadzi do jego degradacji i zmniejszenia produkcji zmutowanego białka SOD1, które jest toksyczne dla neuronów motorycznych.
W badaniach klinicznych tofersen wykazał zdolność do obniżania poziomów białka SOD1 w płynie mózgowo-rdzeniowym u pacjentów z SLA zależnym od SOD1. FDA zatwierdziła tofersen (pod nazwą handlową Qalsody) w kwietniu 2023 roku w ramach przyspieszonej procedury, bazując na jego zdolności do redukcji poziomu neurofiramentu łańcucha lekkiego (NfL), biomarkera uszkodzenia neuronów.
Tofersen podawany jest dokanałowo poprzez nakłucie lędźwiowe, co umożliwia bezpośrednie dostarczenie leku do centralnego układu nerwowego. Najczęstsze działania niepożądane obejmują ból pleców, ból głowy, ból w miejscu nakłucia lędźwiowego, ból kończyn górnych i dolnych oraz spadek ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Stwardnienie zanikowe boczne – Leczenie
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna obejmująca górne i dolne neurony ruchowe, prowadząca do osłabienia mięśni, niepełnosprawności i śmierci, z medianą przeżycia 3-5 lat od wystąpienia objawów. Obecnie dostępne terapie, takie jak riluzol (wydłużający przeżycie o 2-3 miesiące i redukujący śmiertelność o 38,6% po 12 miesiącach), edarawon (antyoksydant spowalniający spadek funkcji wczesnych stadiów), fenylomaślan sodu/taurursodiol (spowalniający progresję o 25% i wydłużający przeżycie o 6,5 miesiąca) oraz tofersen (antysensowny oligonukleotyd dla mutacji SOD1), mają umiarkowany wpływ na przebieg choroby. Leczenie ALS wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego neurologów, pulmonologów, fizjoterapeutów, logopedów, dietetyków i pracowników socjalnych, z uwzględnieniem terapii objawowej (np. baclofen, dekstrometorfan/chinidyna na pseudobulbarne afekty) oraz wsparcia oddechowego (NIV, wentylacja mechaniczna) i żywieniowego (PEG przy utracie masy ciała ≥10%).
amitryptylina, autofagia, baklofen, CRISPR/Cas9, dekstrometorfan, dietetyk, dysfagia, edarawon, fenylomaślan sodu, fizjoterapeuta, gabapentyna, gastrostomia odżywcza, gen SOD1, glutaminian, kanały sodowe, kinaza tyrozynowa, komórki macierzyste, kwas tauroursodeoksycholowy, logopeda, masytynib, natężona pojemność życiowa, neurofilament, neurony ruchowe, nieinwazyjna wentylacja, niewydolność oddechowa, oligonukleotydy antysensowne, progresja choroby, pulmonolog, riluzol, RNA interferencyjny, ślinotok, spastyczność, stres oksydacyjny, stwardnienie zanikowe boczne, terapeuta zajęciowy, tofersen, toksyczność glutaminianu, tracheostomia, triheksyfenidyl, wentylacja mechaniczna, wolne rodniki - Leksykon chorób i schorzeń
Stwardnienie zanikowe boczne – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna atakująca neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, prowadząca do zaniku mięśni, spastyczności, porażenia opuszkowego oraz uszkodzenia dróg piramidowych. Średni czas przeżycia wynosi 3-5 lat od diagnozy. Kompleksowa opieka multidyscyplinarna, obejmująca neurologa, fizjoterapeutę, logopedę, terapeutę oddechowego, dietetyka, pielęgniarkę, psychologa i specjalistę opieki paliatywnej, jest kluczowa dla wydłużenia życia i poprawy jakości życia pacjentów. Pielęgniarska opieka koncentruje się na diagnozach takich jak upośledzenie mobilności, nieskuteczne oczyszczanie dróg oddechowych, zaburzenia odżywiania i komunikacji, a także na ryzyku aspiracji i zaburzeniach funkcjonowania rodziny, wdrażając odpowiednie interwencje wspierające funkcjonowanie i samopoczucie pacjenta.
baklofen, BiPAP, ból neuropatyczny, choroba Lou Gehriga, choroba nerwowo-mięśniowa, dekstrometorfan, diagnoza pielęgniarska, droga piramidowa, dysfagia, edarawon, fascykulacja, fenylomaślan sodu, gen SOD1, ketorolak, lek antycholinergiczny, lorazepam, morfina, neuron ruchowy, NLPZ, odleżyna, opieka hospicyjna, opieka paliatywna, opioid, paracetamol, pneumokok, podejście multidyscyplinarne, porażenie opuszkowe, powikłanie unieruchomienia, przezskórna endoskopowa gastrostomia, riluzol, SSRI, stwardnienie zanikowe boczne, szczękościsk, technika oszczędzania energii, terapeuta oddechowy, testament życia, tofersen, tracheostomia, tramadol, trójcykliczny lek przeciwdepresyjny, tyzanidyna, wentylacja nieinwazyjna, wózek inwalidzki, zanik mięśni