PDD-NOS
PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified) to zaburzenie z autystycznego spektrum, które było diagnozowane przed wprowadzeniem DSM-5. Charakteryzowało się obecnością objawów typowych dla autyzmu, ale w niewystarczającym nasileniu lub o nietypowym obrazie klinicznym, aby spełnić kryteria pełnego zespołu autystycznego.
Pacjenci z PDD-NOS wykazywali trudności w interakcjach społecznych, komunikacji werbalnej i niewerbalnej oraz prezentowali ograniczone, powtarzalne zachowania, jednak z różnym nasileniem w poszczególnych obszarach. Diagnoza ta była często stosowana w przypadkach granicznych lub atypowych prezentacji zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Od 2013 roku, wraz z wprowadzeniem klasyfikacji DSM-5, kategoria PDD-NOS została zastąpiona szerszą diagnozą zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) z określeniem stopnia nasilenia objawów. Pacjenci wcześniej diagnozowani jako PDD-NOS obecnie otrzymują diagnozę ASD, zazwyczaj z łagodnym lub umiarkowanym nasileniem objawów, lub w niektórych przypadkach mogą być diagnozowani jako zaburzenie komunikacji społecznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Autyzm – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Autyzm spektrum zaburzeń (ASD) to heterogeniczne zaburzenie neurorozwojowe diagnozowane na podstawie objawów behawioralnych, zwykle po 2. roku życia. Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym nasilenia objawów, wieku rozpoczęcia interwencji, współwystępujących schorzeń, poziomu funkcjonowania adaptacyjnego oraz umiejętności motorycznych i językowych. Wczesna diagnoza i interwencja terapeutyczna znacząco poprawiają długoterminowe wyniki. Badania neurobiologiczne wskazują na zmniejszoną adaptację percepcyjną i deficyty w uczeniu się powiązań predykcyjnych u osób z ASD, co może leżeć u podstaw społecznych manifestacji zaburzenia. Biomarkery neuroobrazowe, takie jak stosunek Glx/GABA+ w obszarze czołowym oraz pomiary EEG od 3. miesiąca życia, umożliwiają wczesne przewidywanie diagnozy i odpowiedzi na terapię, co pozwala na lepsze ukierunkowanie leczenia i optymalizację kosztów.
adaptacja percepcyjna, autyzm spektrum zaburzeń, biomarkery neuroobrazowe, diagnostyka ASD, dolny zakręt czołowy, funkcjonowanie adaptacyjne, komorbidność, kora oczodołowo-czołowa, nasilenie objawów, objawy behawioralne, PDD-NOS, przewlekłe upośledzające zmęczenie, stan zapalny, sztuczne sieci neuronowe, uczenie maszynowe, upośledzenie umysłowe, wczesna interwencja, zaburzenie neurorozwojowe, zachowania stereotypowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół autystyczny – Etiologia i przyczyny
Zespół autystyczny (ASD) to złożone zaburzenie neurorozwojowe o wieloczynnikowej etiologii, w której kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne i środowiskowe. Heritabilność ASD szacuje się na 64-91%, a genetyka odpowiada za 40-80% ryzyka rozwoju zaburzenia. Zidentyfikowano ponad 1000 genów potencjalnie związanych z ASD, obejmujących mutacje dziedziczne oraz de novo, które mogą wpływać na rozwój mózgu, funkcjonowanie synaps i nasilenie objawów. W około 10-15% przypadków ASD jest związane z rozpoznawalnymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate czy zespół Retta. Różnicowanie między ASD syndromicznym a niesyndromicznym jest istotne dla diagnostyki i terapii, przy czym większość przypadków to ASD niesyndromiczne o poligenetycznym podłożu.
biomarker, czynnik genetyczny, interakcja społeczna, kwas walproinowy, mechanizm epigenetyczny, metylacja DNA, mutacja de novo, niedotlenienie okołoporodowe, niekodujące RNA, PDD-NOS, powtarzalne wzorce zachowań, proces neurozapalny, skala Apgar, SSRI, stwardnienie guzowate, szczepionka MMR, zaburzenie autoimmunologiczne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zanieczyszczenie środowiskowe, zespół Aspergera, zespół autystyczny, zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta