CYP24A1

CYP24A1 to gen kodujący enzym 24-hydroksylazę witaminy D, który odgrywa kluczową rolę w katabolizmie witaminy D. Enzym ten przekształca aktywną formę witaminy D (1,25-dihydroksywitaminę D3) w mniej aktywne metabolity, regulując tym samym poziom witaminy D w organizmie.

Mutacje w genie CYP24A1 mogą prowadzić do hiperkalcemii niemowlęcej, choroby charakteryzującej się podwyższonym poziomem wapnia we krwi, hiperkalciurią i nefrolitiazą. Nieprawidłowe funkcjonowanie tego enzymu powoduje akumulację aktywnej witaminy D, co skutkuje zwiększonym wchłanianiem wapnia z przewodu pokarmowego i resorpcją kostną.

Diagnostyka zaburzeń związanych z CYP24A1 obejmuje badania biochemiczne (oznaczenie poziomu wapnia, fosforanów, PTH, witaminy D i jej metabolitów) oraz badania genetyczne. W leczeniu stosuje się głównie dietę z ograniczeniem witaminy D, unikanie ekspozycji na słońce oraz w niektórych przypadkach leki obniżające poziom wapnia.

Badania nad CYP24A1 mają istotne znaczenie w zrozumieniu patogenezy chorób związanych z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej oraz w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych ukierunkowanych na modulację metabolizmu witaminy D.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
Kalcytriol – Właściwości farmakokinetyczne

Kalcytriol, aktywna forma witaminy D, po doustnym podaniu w dawkach 0,25-1,0 μg wykazuje Tmax wynoszące 2-6 godzin oraz okres półtrwania eliminacji w surowicy krwi od 3 do 6 godzin. Substancja wiąże się z białkami osocza, co zabezpiecza ją przed przedwczesną eliminacją i umożliwia efektywną dystrybucję do tkanek docelowych. Metabolizm kalcytriolu zachodzi głównie w wątrobie i nerkach, gdzie enzym CYP24A1 katalizuje hydroksylację i utlenianie, prowadząc do powstania metabolitów o różnej aktywności biologicznej. Pomimo krótkiego T1/2, efekt farmakologiczny utrzymuje się przez 3-5 dni, co jest związane z wiązaniem kalcytriolu w tkankach oraz powolnym uwalnianiem z receptorów. Eliminacja odbywa się głównie przez pęcherzyk żółciowy z udziałem krążenia jelitowo-wątrobowego, co dodatkowo wydłuża czas działania substancji.
białko osocza, biodostępność, Cmax, CYP24A1, farmakokinetyka, hemodializa, hipokalcemia, hydroksylacja, kalcytriol, krążenie jelitowo-wątrobowe, metabolit witaminy D, mikrogram, okres półtrwania, przewód pokarmowy, szlak metaboliczny, T1/2, Tmax, zespół nerczycowy
Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Vitamin D3 Meditop 10000 IU

Cholekalcyferol (witamina D3) wykazuje zmienną biodostępność po podaniu doustnym, z efektywnością wchłaniania w jelicie cienkim wahającą się od 55% do 99% (średnio 78%), co jest uzależnione od obecności kwasów żółciowych niezbędnych do absorpcji tego związku lipofilnego. Po wchłonięciu, witamina D3 jest transportowana w chylomikronach przez układ limfatyczny, a następnie wiązana w osoczu głównie z białkiem DBP (85-90% 25(OH)D3), co umożliwia jej dystrybucję do tkanek docelowych. Aktywacja witaminy D3 przebiega dwustopniowo: 25-hydroksylacja w wątrobie do 25(OH)D3 oraz 1-alfa-hydroksylacja w nerkach do aktywnej formy 1,25(OH)2D3 (kalcytriolu), z możliwością lokalnej syntezy w innych tkankach, np. w łożysku. Metabolity witaminy D3 ulegają degradacji głównie przez enzym CYP24A1, a ich eliminacja odbywa się przede wszystkim z żółcią (~70%), z minimalnym wydalaniem z moczem.
24-hydroksylaza, 25-dihydroksywitamina D3, 25-hydroksywitamina D3, albumina, białko wiążące witaminę D, biodostępność cholekalcyferolu, cholekalcyferol, cholestatyczna choroba wątroby, chylomikron, ciężka niewydolność nerek, CYP24A1, dystalna część jelita cienkiego, eliminacja z żółcią, hiperkalcemia, hiperkalciuria, kalcytriol, kamica nerkowa, kwas żółciowy, lipaza lipoproteinowa, sekwestracja, szlak oksydacyjny, układ limfatyczny, witamina D3, wychwyt zwrotny, związek lipofilny
Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Detriol 0,25 mcg

Kalcytriol, aktywna forma witaminy D dostępna w preparacie Detriol w dawkach 0,25 µg oraz 0,5 µg, charakteryzuje się szybkim wchłanianiem po podaniu doustnym, z osiągnięciem maksymalnego stężenia w surowicy (Cmax) w zakresie 2-6 godzin. Substancja ta wiąże się z białkami osocza, co umożliwia efektywną dystrybucję do tkanek docelowych. Metabolizm kalcytriolu odbywa się głównie w nerkach i wątrobie, z udziałem izoenzymu CYP24A1, prowadząc do powstania różnych metabolitów o zróżnicowanej aktywności biologicznej. Okres półtrwania eliminacji (T1/2) wynosi 3-6 godzin, jednak efekt farmakologiczny utrzymuje się znacznie dłużej, bo od 3 do 5 dni, co wynika z mechanizmów działania na poziomie komórkowym i genomowym. Eliminacja zachodzi głównie przez wydzielanie do żółci i cykl jelitowo-wątrobowy.
białko osocza, cykl jelitowo-wątrobowy, CYP24A1, cytochrom P450, czas osiągnięcia stężenia maksymalnego, hemodializa, hydroksylacja, kalcytriol, metabolit witaminy D, okres półtrwania, okres półtrwania eliminacji, pęcherzyk żółciowy, przewód pokarmowy, stężenie w surowicy krwi, stężenie wapnia w surowicy, transport we krwi, zespół nerczycowy
Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Calfos 0,266 mg

Produkt leczniczy Calfos w postaci kapsułek miękkich zawiera 0,266 mg kalcyfediolu jednowodnego (0,255 mg kalcyfediolu) i cechuje się wysoką biodostępnością doustną na poziomie 75-80%. Maksymalne stężenie 25-OH-cholekalcyferolu w surowicy osiągane jest około 4 godziny po podaniu. Kalcyfediol transportowany jest w osoczu związany z α-globuliną (DBP), co zapewnia stabilność i dostarczanie do tkanek docelowych. Substancja jest magazynowana głównie w tkance tłuszczowej i mięśniowej, choć w mniejszym stopniu niż witamina D, ze względu na mniejszą rozpuszczalność w tłuszczach. Metabolizm kalcyfediolu obejmuje hydroksylację przez enzym 1-alfa-hydroksylazę (CYP27B1) do aktywnej formy witaminy D – kalcytriolu, głównie w nerkach oraz innych tkankach wrażliwych na witaminę D.
1-alfa hydroksylaza, 25-OH-cholekalcyferol, białko nośnikowe, białko wiążące witaminę D, biodostępność doustna, CYP24A1, droga eliminacji, kalcyfediol jednowodny, kalcytriol, okres półtrwania, parametry farmakokinetyczne, stężenie maksymalne, szlak metaboliczny, tkanka tłuszczowa, tkanki wrażliwe, witamina D, wydalanie żółciowe

CYP24A1

Powiązane wpisy

Kalcytriol – Właściwości farmakokinetyczne

Właściwości farmakokinetyczne – Vitamin D3 Meditop 10000 IU

Właściwości farmakokinetyczne – Detriol 0,25 mcg

Właściwości farmakokinetyczne – Calfos 0,266 mg