gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy
Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy (ang. subependymal giant cell astrocytoma, SEGA) to rzadki, łagodny guz mózgu, klasyfikowany według WHO jako nowotwór I stopnia złośliwości. Występuje głównie u pacjentów z chorobą genetyczną – stwardnieniem guzowatym (tuberous sclerosis complex, TSC), zwykle rozwijając się w okolicy otworów Monroe i ścian komór bocznych mózgu.
Z perspektywy histopatologicznej gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy charakteryzuje się obecnością dużych, wielokształtnych komórek z obfitą cytoplazmą eozynofilową. Komórki guza wykazują ekspresję zarówno markerów astrocytarnych (GFAP), jak i neuronalnych, co odzwierciedla ich pochodzenie z komórek progenitorowych o potencjale różnicowania w kierunku obu linii komórkowych.
Klinicznie SEGA może prowadzić do objawów zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego wskutek zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego i wodogłowia. Podstawową metodą diagnostyczną jest obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, które uwidacznia dobrze odgraniczony, wzmacniający się po podaniu kontrastu guz w typowej lokalizacji.
W leczeniu gwiaździaka olbrzymiokomórkowego podwyściółkowego stosuje się zarówno metody chirurgiczne, jak i farmakoterapię. Chirurgiczne usunięcie guza jest metodą z wyboru w przypadku objawowych zmian. U pacjentów z przeciwwskazaniami do zabiegu lub w przypadku guzów nieoperacyjnych skuteczna może być terapia inhibitorami mTOR (np. ewerolimusem), które hamują szlak sygnałowy zaangażowany w patogenezę stwardnienia guzowatego i SEGA.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Objawy
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczna choroba charakteryzująca się powstawaniem hamartomów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, sercu, płucach, skórze i oczach. Neurologicznie dominują napady padaczkowe, występujące u 80-90% pacjentów, w tym charakterystyczne napady zgięciowe niemowląt (3-10 miesiąc życia). Oporność na leczenie farmakologiczne jest częsta, co często wymaga interwencji chirurgicznej. Opóźnienia rozwojowe dotyczą 50-67% chorych, a niepełnosprawność intelektualna 40-50%, z bimodalnym rozkładem IQ (grupy z IQ <30 oraz z IQ około 90). Zaburzenia neuropsychiatryczne (TAND) występują u 90% pacjentów, obejmując spektrum autyzmu (30-60%), ADHD (30-50%) oraz zaburzenia lękowe i behawioralne. Zmiany skórne, obecne u około 90% pacjentów, obejmują plamy hipomelanotyczne, naczyniakówłókniaki twarzy (75%), płaty włókniste i shagreen oraz włókniaki okołopaznokciowe. Zajęcie nerek dotyczy 70-80% chorych, z angiomyolipomami (55-75%) pojawiającymi się między 15 a 30 rokiem życia, torbielami, a rzadziej rakiem nerkowokomórkowym. Zmiany sercowe (rhabdomyoma) występują u 50-60%, rozwijają się prenatalnie i zwykle ulegają regresji w pierwszych latach życia. Płuca zajęte są u około 33% pacjentów, głównie kobiet, z limfangioleiomiomatozą (LAM) i wieloogniskową hiperplazją pneumocytów (MMPH). Zmiany oczne dotyczą 50% chorych i obejmują gwiaździaki siatkówki oraz plamki achromatyczne.
ADHD, angiomyolipoma, guzek korowy, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, hamartoma, infantile spasms, limfangioleiomiomatoza, mięśniak prążkowanokomórkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, naczyniakowłókniak twarzy, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napady zgięciowe niemowląt, niewydolność nerek, odma opłucnowa, plama hipomelanotyczna, rak nerkowokomórkowy, SEGA, stan padaczkowy, włókniak okołopaznokciowy, wodogłowie, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata