mięśniak prążkowanokomórkowy
Mięśniak prążkowanokomórkowy (łac. rhabdomyoma) to rzadki, łagodny nowotwór wywodzący się z komórek mięśni poprzecznie prążkowanych. W przeciwieństwie do złośliwego rhabdomyosarcoma, mięśniak prążkowanokomórkowy rzadko wykazuje tendencję do inwazyjnego wzrostu czy przerzutowania.
Wyróżnia się kilka typów mięśniaków prążkowanokomórkowych, z których najczęściej występuje typ sercowy, stanowiący ok. 70% wszystkich pierwotnych guzów serca u dzieci. Mięśniaki sercowe często współistnieją ze stwardnieniem guzowatym i mogą być pierwszym objawem tej choroby. U znacznej części pacjentów (60-80%) dochodzi do samoistnej regresji guza w ciągu pierwszych lat życia.
Mięśniaki pozasercowe występują głównie w obrębie głowy i szyi, zwłaszcza w krtani, jamie ustnej i gardle. Rzadziej spotykane są w obrębie dróg moczowo-płciowych. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, MRI, CT) oraz potwierdzeniu histopatologicznym. W badaniu mikroskopowym charakterystyczne są duże komórki z obfitą, eozynofilną cytoplazmą zawierającą włókna mięśniowe i glikogen.
Leczenie mięśniaków prążkowanokomórkowych zależy od lokalizacji i objawów klinicznych. W przypadku mięśniaków sercowych zazwyczaj stosuje się obserwację ze względu na tendencję do samoistnej regresji. Interwencja chirurgiczna jest wskazana tylko przy znacznych zaburzeniach hemodynamicznych. Mięśniaki pozasercowe najczęściej leczy się poprzez całkowite wycięcie chirurgiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Objawy
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczna choroba charakteryzująca się powstawaniem hamartomów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, sercu, płucach, skórze i oczach. Neurologicznie dominują napady padaczkowe, występujące u 80-90% pacjentów, w tym charakterystyczne napady zgięciowe niemowląt (3-10 miesiąc życia). Oporność na leczenie farmakologiczne jest częsta, co często wymaga interwencji chirurgicznej. Opóźnienia rozwojowe dotyczą 50-67% chorych, a niepełnosprawność intelektualna 40-50%, z bimodalnym rozkładem IQ (grupy z IQ <30 oraz z IQ około 90). Zaburzenia neuropsychiatryczne (TAND) występują u 90% pacjentów, obejmując spektrum autyzmu (30-60%), ADHD (30-50%) oraz zaburzenia lękowe i behawioralne. Zmiany skórne, obecne u około 90% pacjentów, obejmują plamy hipomelanotyczne, naczyniakówłókniaki twarzy (75%), płaty włókniste i shagreen oraz włókniaki okołopaznokciowe. Zajęcie nerek dotyczy 70-80% chorych, z angiomyolipomami (55-75%) pojawiającymi się między 15 a 30 rokiem życia, torbielami, a rzadziej rakiem nerkowokomórkowym. Zmiany sercowe (rhabdomyoma) występują u 50-60%, rozwijają się prenatalnie i zwykle ulegają regresji w pierwszych latach życia. Płuca zajęte są u około 33% pacjentów, głównie kobiet, z limfangioleiomiomatozą (LAM) i wieloogniskową hiperplazją pneumocytów (MMPH). Zmiany oczne dotyczą 50% chorych i obejmują gwiaździaki siatkówki oraz plamki achromatyczne.
ADHD, angiomyolipoma, guzek korowy, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, hamartoma, infantile spasms, limfangioleiomiomatoza, mięśniak prążkowanokomórkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, naczyniakowłókniak twarzy, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napady zgięciowe niemowląt, niewydolność nerek, odma opłucnowa, plama hipomelanotyczna, rak nerkowokomórkowy, SEGA, stan padaczkowy, włókniak okołopaznokciowy, wodogłowie, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół wolffa-parkinsona-white’a (wpw) – Etiologia i przyczyny
Zespół Wolffa-Parkinsona-White’a (WPW) to wrodzony zespół preekscytacji serca, wynikający z obecności dodatkowej drogi przewodzenia elektrycznego między przedsionkami a komorami, omijającej węzeł przedsionkowo-komorowy. Ta dodatkowa droga, powstała najprawdopodobniej w wyniku nieprawidłowego rozwoju embriologicznego serca, umożliwia szybkie przewodzenie impulsów, co sprzyja powstawaniu arytmii, takich jak nawrotny częstoskurcz przedsionkowo-komorowy (AVRT) oraz migotanie przedsionków. W przebiegu migotania przedsionków impulsy mogą być przewodzone do komór z bardzo wysoką częstotliwością (350-600/min), co zwiększa ryzyko migotania komór i nagłej śmierci sercowej. Dodatkowe drogi mogą lokalizować się po prawej lub lewej stronie serca, a ich charakterystyka przewodzenia (szybkość, kierunek, okres refrakcji) determinuje ryzyko i mechanizm arytmii. W niewielkim odsetku przypadków WPW jest związany z mutacjami w genie PRKAG2, które prowadzą do kardiomiopatii przerostowej i zaburzeń przewodzenia, jednak większość przypadków ma charakter sporadyczny. WPW może współistnieć z innymi wadami wrodzonymi, np. anomalią Ebsteina, szczególnie u niemowląt (do 20% przypadków).
Diagnostyka i leczenie WPW koncentrują się na zapobieganiu epizodom tachykardii i powikłaniom zagrażającym życiu. Farmakoterapia obejmuje antyarytmiki klasy IA, IC i III (np. prokainamid, amiodaron), które spowalniają przewodzenie i wydłużają okres refrakcji dróg dodatkowych oraz węzła AV. Należy unikać digoksyny, beta-blokerów i blokerów kanału wapniowego, które mogą nasilać przewodzenie przez drogę dodatkową i zwiększać ryzyko szybkiego rytmu komór. Leczeniem z wyboru jest ablacja cewnikowa drogi dodatkowej, skuteczna i bezpieczna (ryzyko zgonu <0,1%), szczególnie u pacjentów z objawowym WPW lub wysokim ryzykiem migotania przedsionków. W rzadkich przypadkach konieczna jest operacja kardiochirurgiczna lub wszczepienie rozrusznika. U pacjentów bezobjawowych z niskim ryzykiem można rozważyć obserwację lub profilaktyczną ablację, aby zapobiec nagłej śmierci sercowej i rozwojowi arytmii. W przyszłości diagnostyka genetyczna i poradnictwo mogą wspomagać identyfikację pacjentów z rodzinnym WPW i mutacjami PRKAG2.
ablacja cewnikowa, ablacja radiofrekwencyjna, anomalia Ebsteina, arytmia, częstoskurcz nadkomorowy, droga dodatkowa, embriogeneza serca, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, lek antyarytmiczny, mięsień sercowy, mięśniak prążkowanokomórkowy, migotanie komór, migotanie przedsionków, nawrotny częstoskurcz przedsionkowo-komorowy, okres refrakcji, preekscytacja komór, przegroda międzykomorowa, tachykardia, trzepotanie przedsionków, węzeł przedsionkowo-komorowy, wypadanie zastawki mitralnej, zastawka trójdzielna, zatrzymanie akcji serca, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a