mięsak indukowany promieniowaniem
Mięsak indukowany promieniowaniem to rzadki, złośliwy nowotwór tkanki miękkiej lub kości, który rozwija się jako późne powikłanie po ekspozycji na promieniowanie jonizujące. Najczęściej występuje w obszarach ciała, które były wcześniej poddane radioterapii, zwykle w ramach leczenia pierwotnego nowotworu.
Okres latencji między ekspozycją na promieniowanie a rozwojem mięsaka wynosi zazwyczaj 10-15 lat, choć może być krótszy lub dłuższy. Ryzyko wystąpienia tego powikłania wzrasta wraz z dawką promieniowania i jest szczególnie wysokie przy dawkach przekraczających 50 Gy. Najczęstsze typy mięsaków indukowanych promieniowaniem to kostniakomięsak, mięsak naczyniowy oraz włókniakomięsak złośliwy.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI, CT), a potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji. Leczenie jest zazwyczaj trudniejsze niż w przypadku mięsaków pierwotnych ze względu na wcześniejsze napromienianie tkanek. Podstawową metodą terapeutyczną pozostaje radykalne wycięcie chirurgiczne, często w połączeniu z chemioterapią. Rokowanie jest zwykle gorsze niż w przypadku mięsaków spontanicznych, z 5-letnim przeżyciem na poziomie 30-50%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Etiologia i przyczyny
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w okolicy dużych stawów, zwłaszcza kolan, łokci, bioder i ramion. Kluczowym czynnikiem etiologicznym jest specyficzna translokacja chromosomowa t(X;18)(p11;q11), obecna w ponad 90% przypadków, prowadząca do powstania genu fuzyjnego SS18-SSX. Białko fuzyjne SS18-SSX zaburza funkcję kompleksu BAF, wyparcie białka supresorowego BAF47 oraz aktywację genu Sox2, co skutkuje nieprawidłową ekspresją genów i rozwojem guza. Mutacja ta jest somatyczna, nie germinalna, co wyklucza dziedziczenie. Mięsak charakteryzuje się powolnym wzrostem, ale wysokim ryzykiem inwazji lokalnej i przerzutów (30-60%), które mogą pojawić się nawet po 5 latach od diagnozy.
arsen, białko fuzyjne, błona maziowa, chlorek winylu, choroba von Recklinghausena, dioksyna, dwutlenek toru, gen fuzyjny SS18-SSX, gen Sox2, gen SS18, gen SSX, mięsak indukowany promieniowaniem, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak stawowy, mutacja genu RB1, mutacja genu TP53, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, naciekanie tkanek, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór złośliwy tkanek miękkich, promieniowanie jonizujące, przerzut nowotworowy, radioterapia, remodelowanie chromatyny, ścieżka sygnałowa Akt/mTOR, siatkówczak dziedziczny, tkanka maziowa, translokacja chromosomowa, wirus onkogenny, zaburzenie epigenetyczne, zespół Li-Fraumeni, zespół Wernera