nowotwór złośliwy tkanek miękkich
Nowotwór złośliwy tkanek miękkich (mięsak tkanek miękkich, soft tissue sarcoma) to heterogenna grupa nowotworów wywodzących się z tkanki mezenchymalnej. Mięsaki tkanek miękkich stanowią mniej niż 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych, jednak charakteryzują się wysoką agresywnością biologiczną i tendencją do wczesnego tworzenia przerzutów.
Klasyfikacja histopatologiczna mięsaków tkanek miękkich obejmuje ponad 50 podtypów, z których najczęstsze to tłuszczakomięsak (liposarcoma), mięsak gładkokomórkowy (leiomyosarcoma), mięsak maziówkowy (synovial sarcoma) oraz złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (MPNST). Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym materiału pobranego drogą biopsji gruboigłowej, wspieranym badaniami immunohistochemicznymi i molekularnymi.
Leczenie nowotworów złośliwych tkanek miękkich ma charakter wielodyscyplinarny. Podstawową metodą terapii jest radykalne wycięcie chirurgiczne z szerokim marginesem zdrowych tkanek, często połączone z radioterapią przedoperacyjną lub pooperacyjną. W przypadku guzów o wysokim stopniu złośliwości, dużych rozmiarach lub zlokalizowanych głęboko stosuje się również chemioterapię systemową, najczęściej opartą na doksorubicynie i ifosfamidzie.
Rokowanie w mięsakach tkanek miękkich zależy głównie od stopnia złośliwości histologicznej, wielkości guza pierwotnego, obecności przerzutów oraz radykalności leczenia chirurgicznego. Pięcioletnie przeżycie w przypadku guzów zlokalizowanych wynosi 50-60%, natomiast w przypadku choroby przerzutowej spada do około 15%. Współczesne badania koncentrują się na terapiach celowanych i immunoterapii jako obiecujących kierunkach leczenia tej grupy nowotworów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Etiologia i przyczyny
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w okolicy dużych stawów, zwłaszcza kolan, łokci, bioder i ramion. Kluczowym czynnikiem etiologicznym jest specyficzna translokacja chromosomowa t(X;18)(p11;q11), obecna w ponad 90% przypadków, prowadząca do powstania genu fuzyjnego SS18-SSX. Białko fuzyjne SS18-SSX zaburza funkcję kompleksu BAF, wyparcie białka supresorowego BAF47 oraz aktywację genu Sox2, co skutkuje nieprawidłową ekspresją genów i rozwojem guza. Mutacja ta jest somatyczna, nie germinalna, co wyklucza dziedziczenie. Mięsak charakteryzuje się powolnym wzrostem, ale wysokim ryzykiem inwazji lokalnej i przerzutów (30-60%), które mogą pojawić się nawet po 5 latach od diagnozy.
arsen, białko fuzyjne, błona maziowa, chlorek winylu, choroba von Recklinghausena, dioksyna, dwutlenek toru, gen fuzyjny SS18-SSX, gen Sox2, gen SS18, gen SSX, mięsak indukowany promieniowaniem, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak stawowy, mutacja genu RB1, mutacja genu TP53, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, naciekanie tkanek, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór złośliwy tkanek miękkich, promieniowanie jonizujące, przerzut nowotworowy, radioterapia, remodelowanie chromatyny, ścieżka sygnałowa Akt/mTOR, siatkówczak dziedziczny, tkanka maziowa, translokacja chromosomowa, wirus onkogenny, zaburzenie epigenetyczne, zespół Li-Fraumeni, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny – Objawy
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny (UPS) to agresywny nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w kończynach (55%) i tułowiu (35%), charakteryzujący się szybkim wzrostem guzów o średniej wielkości 8,8 ± 6,6 cm w chwili diagnozy. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji guza i obejmują rosnące, twarde zgrubienie, ból, obrzęk, ograniczenie ruchomości oraz objawy ogólnoustrojowe takie jak gorączka nowotworowa (w 3,83% przypadków). Przerzuty odległe występują u 7,8% pacjentów, najczęściej do płuc, a nawroty miejscowe u 14,1%. Czynniki zwiększające ryzyko nawrotów to guzy >5 cm, naciekanie poza tkankę tłuszczową oraz zaawansowane stadium wg AJCC, natomiast przerzuty częściej występują przy guzach 2-5 cm z naciekaniem naczyń limfatycznych lub krwionośnych.
badanie retrospektywne, blok przedsionkowo-komorowy, czynnik prognostyczny, klasyfikacja AJCC, krwioplucie, martwica guza, mediana przeżycia, migotanie przedsionków, naciekanie naczyń limfatycznych, nawrót choroby, nawrót miejscowy, niewydolność serca, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, nowotwór złośliwy tkanek miękkich, obrzęk brzucha, przerzut do płuc, przerzut odległy, radioterapia, retinoblastoma, rozsiew nowotworu, stopień zaawansowania guza, tachykardia komorowa, wskaźnik przeżycia, wysięk osierdziowy, zatorowość, zdjęcie rentgenowskie, zespół paraneoplastyczny, złamanie patologiczne, złe samopoczucie - Leksykon chorób i schorzeń
Miksyfibrosarkom – Epidemiologia
Miksyfibrosarkom (MFS) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, stanowiący 5-10% wszystkich mięsaków tkanek miękkich, o częstości występowania około 0,1/100 000/rok. Choroba dotyka głównie osoby starsze, ze średnim wiekiem diagnozy 62 lata, z przewagą mężczyzn. Lokalizuje się przede wszystkim w kończynach (77%), rzadziej w tułowiu, przestrzeni zaotrzewnowej, śródpiersiu oraz głowie i szyi. MFS cechuje się stosunkowo dobrym rokowaniem z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia w zakresie 60-84,3%, jednak z wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych (16-61%) oraz przerzutów odległych (15-38%), najczęściej do płuc. Czynniki prognostyczne negatywnie wpływające na przeżycie to m.in. starszy wiek (HR=7,94), wielkość guza >5 cm, głęboka lokalizacja, naciekanie poza kompartment, lokalizacja osiowa, wyższy stopień histologiczny, zaawansowane stadium choroby, obecność przerzutów przy diagnozie oraz margines chirurgiczny. Ekspresja CD44 może służyć do oceny ryzyka przerzutów.
badanie obrazowe, baza danych SEER, czynnik prognostyczny, konsylium onkologiczne, leczenie systemowe, margines chirurgiczny, mediana przeżycia, mięsak tkanek miękkich, miksyfibrosarkom, nawrót miejscowy, nowotwór złośliwy tkanek miękkich, płuco, przerzut odległy, przestrzeń zaotrzewnowa, resekcja chirurgiczna, skóra właściwa, system prognostyczny, tkanka miękka, tkanka podskórna, węzeł chłonny, wielokrotny nawrót, wskaźnik przeżycia 5-letniego, zespół multidyscyplinarny