gen fuzyjny SS18-SSX
Gen fuzyjny SS18-SSX powstaje w wyniku charakterystycznej translokacji chromosomowej t(X;18)(p11.2;q11.2), która jest markerem molekularnym mięsaka maziówkowego (synovial sarcoma). Ta aberracja genetyczna prowadzi do połączenia genu SS18 (znanego również jako SYT) z jednym z genów z rodziny SSX (najczęściej SSX1 lub SSX2).
Obecność genu fuzyjnego SS18-SSX można wykryć metodami biologii molekularnej, takimi jak RT-PCR czy FISH, co ma kluczowe znaczenie w diagnostyce mięsaka maziówkowego. Wykrycie tej fuzji genowej pozwala na potwierdzenie rozpoznania nawet w przypadkach o nietypowej morfologii czy lokalizacji guza.
Mechanizm patogenezy związany z genem fuzyjnym SS18-SSX obejmuje zaburzenie funkcji kompleksu remodelującego chromatynę BAF (SWI/SNF), co prowadzi do nieprawidłowej ekspresji genów, w tym SOX2, i sprzyja rozwojowi nowotworu. Różne warianty fuzji (SS18-SSX1, SS18-SSX2) mogą być związane z odmiennym rokowaniem i odpowiedzią na leczenie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Etiologia i przyczyny
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w okolicy dużych stawów, zwłaszcza kolan, łokci, bioder i ramion. Kluczowym czynnikiem etiologicznym jest specyficzna translokacja chromosomowa t(X;18)(p11;q11), obecna w ponad 90% przypadków, prowadząca do powstania genu fuzyjnego SS18-SSX. Białko fuzyjne SS18-SSX zaburza funkcję kompleksu BAF, wyparcie białka supresorowego BAF47 oraz aktywację genu Sox2, co skutkuje nieprawidłową ekspresją genów i rozwojem guza. Mutacja ta jest somatyczna, nie germinalna, co wyklucza dziedziczenie. Mięsak charakteryzuje się powolnym wzrostem, ale wysokim ryzykiem inwazji lokalnej i przerzutów (30-60%), które mogą pojawić się nawet po 5 latach od diagnozy.
arsen, białko fuzyjne, błona maziowa, chlorek winylu, choroba von Recklinghausena, dioksyna, dwutlenek toru, gen fuzyjny SS18-SSX, gen Sox2, gen SS18, gen SSX, mięsak indukowany promieniowaniem, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak stawowy, mutacja genu RB1, mutacja genu TP53, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, naciekanie tkanek, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór złośliwy tkanek miękkich, promieniowanie jonizujące, przerzut nowotworowy, radioterapia, remodelowanie chromatyny, ścieżka sygnałowa Akt/mTOR, siatkówczak dziedziczny, tkanka maziowa, translokacja chromosomowa, wirus onkogenny, zaburzenie epigenetyczne, zespół Li-Fraumeni, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Diagnostyka i diagnoza
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w kończynach (80-95%), zwłaszcza w okolicach dużych stawów dolnych (60-70%), z przewagą wieku 15-40 lat. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, co często prowadzi do opóźnień diagnostycznych i błędnych rozpoznań, np. zapalenia stawów. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako złoty standard, CT do oceny zwapnień i przerzutów, RTG, PET/CT, USG) oraz biopsji, z preferencją dla biopsji igłowej gruboigłowej (CNB). Histopatologia wykazuje typy dwufazowy, jednofazowy i słabo zróżnicowany, a immunohistochemia potwierdza obecność markerów TLE1, wimentyny, EMA, cytokeratyn oraz białka fuzyjnego SS18-SSX. Charakterystyczna jest translokacja t(X;18)(p11.2;q11.2) wykrywana metodami RT-PCR (czułość 96%, swoistość 100%) lub FISH.
biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, błona maziowa stawu, chemioterapia, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny SS18-SSX, guz tkanek miękkich, guz włóknisty odosobniony, leczenie chirurgiczne, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięsak stawowy, mięsak tkanek miękkich, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, radioterapia, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, stopień złośliwości histologicznej, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia, wznowa miejscowa, zapalenie kaletki maziowej, zapalenie stawów, zdjęcie rentgenowskie, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych