zaburzenie metabolizmu glikolu propylenowego
Zaburzenie metabolizmu glikolu propylenowego to stan kliniczny występujący u osób z niedoborem enzymów odpowiedzialnych za prawidłowy metabolizm tej substancji. Glikol propylenowy jest powszechnie stosowanym rozpuszczalnikiem w wielu produktach farmaceutycznych, kosmetycznych oraz żywnościowych, a jego metabolizm zachodzi głównie w wątrobie.
Patofizjologia tego zaburzenia związana jest z nieprawidłowym funkcjonowaniem dehydrogenazy alkoholowej (ADH) i aldehydowej (ALDH), które odpowiadają za przekształcenie glikolu propylenowego do kwasu mlekowego i ostatecznie do dwutlenku węgla i wody. Przy upośledzeniu tego szlaku metabolicznego dochodzi do kumulacji toksycznych metabolitów pośrednich.
Kliniczne manifestacje zaburzenia metabolizmu glikolu propylenowego obejmują kwasicę metaboliczną z wysoką luką anionową, hiperosmolalność osocza, depresję ośrodkowego układu nerwowego, niewydolność nerek oraz arytmie sercowe. Szczególnie narażone są osoby z istniejącą wcześniej dysfunkcją nerek lub wątroby, niemowlęta oraz pacjenci otrzymujący duże dawki leków zawierających glikol propylenowy.
Diagnostyka obejmuje pomiar stężenia glikolu propylenowego w surowicy, ocenę luki osmolalnej i anionowej oraz monitorowanie funkcji narządów. Leczenie polega na natychmiastowym przerwaniu ekspozycji, wdrożeniu terapii nerkozastępczej w ciężkich przypadkach oraz rozważeniu podania etanolu lub fomepizolu, które konkurencyjnie hamują metabolizm glikolu propylenowego przez ADH.