24-hydroksylaza

24-hydroksylaza to enzym, znany również pod nazwą CYP24A1, który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie witaminy D. Jego główną funkcją jest katalizowanie hydroksylacji kalcytriolu (1,25-dihydroksywitaminy D3), prowadząc do powstania 24,25-dihydroksywitaminy D3, co jest pierwszym krokiem w procesie inaktywacji tej aktywnej formy witaminy D.

Enzym ten działa jako swoisty regulator stężenia aktywnej witaminy D w organizmie, zapobiegając hiperkalcemii poprzez degradację jej nadmiaru. Ekspresja genu CYP24A1 jest ściśle regulowana przez poziom kalcytriolu – wzrost stężenia witaminy D indukuje ekspresję 24-hydroksylazy, co stanowi mechanizm ujemnego sprzężenia zwrotnego.

Zaburzenia aktywności 24-hydroksylazy mogą prowadzić do poważnych konsekwencji klinicznych. Mutacje w genie CYP24A1 są związane z hiperkalcemią niemowlęcą i idiopatyczną hiperkalcemią u dorosłych, charakteryzującymi się podwyższonym stężeniem wapnia we krwi, nefrokalcynozą i kamicą nerkową. Nadaktywność tego enzymu może natomiast przyczyniać się do niedoboru witaminy D, mimo jej prawidłowej podaży.

W praktyce klinicznej, coraz częściej oznacza się aktywność 24-hydroksylazy jako marker metabolizmu witaminy D, szczególnie u pacjentów z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej oraz w terapii monitorowanej preparatami witaminy D.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl