7-dehydrocholesterol

7-dehydrocholesterol (7-DHC) to naturalny związek organiczny będący prekursorem witaminy D3 (cholekalcyferolu) w organizmie człowieka. Związek ten znajduje się głównie w skórze, gdzie pod wpływem promieniowania ultrafioletowego B (UVB) ulega konwersji do prewitaminy D3, która następnie przekształca się w witaminę D3.

Z klinicznego punktu widzenia, 7-dehydrocholesterol odgrywa kluczową rolę w szlaku syntezy cholesterolu oraz w homeostazie witaminy D. Zaburzenia metabolizmu 7-DHC mogą prowadzić do zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS), rzadkiej choroby genetycznej spowodowanej mutacją genu DHCR7, kodującego reduktazę 7-dehydrocholesterolu. W wyniku tej mutacji dochodzi do akumulacji 7-DHC w tkankach i niedoboru cholesterolu, co prowadzi do poważnych wad rozwojowych.

W diagnostyce laboratoryjnej pomiar stężenia 7-dehydrocholesterolu może być stosowany do wykrywania zespołu Smitha-Lemliego-Opitza, zarówno w badaniach prenatalnych, jak i postnatalnych. Badanie to ma szczególne znaczenie w przypadku pacjentów z podejrzeniem zaburzeń biosyntezy cholesterolu lub niewyjaśnionych wad rozwojowych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl