1-hydroksylaza

1-hydroksylaza, znana również jako 1-alfa-hydroksylaza lub 25-hydroksywitamina D3 1-alfa-hydroksylaza (CYP27B1), to kluczowy enzym w metabolizmie witaminy D. Enzym ten katalizuje ostatni etap aktywacji witaminy D, przekształcając 25-hydroksycholekalcyferol (kalcydiol) do 1,25-dihydroksycholekalcyferolu (kalcytriol), który jest najbardziej aktywną biologicznie formą witaminy D.

Głównym miejscem działania 1-hydroksylazy są komórki kanalików proksymalnych nerek, choć aktywność tego enzymu wykryto również w innych tkankach, takich jak placenta, makrofagi, keratynocyty i komórki przytarczyc. Aktywność 1-hydroksylazy jest ściśle regulowana przez parathormon (PTH), który zwiększa jej aktywność, oraz przez kalcytriol i fosfor, które działają hamująco poprzez mechanizm ujemnego sprzężenia zwrotnego.

Zaburzenia funkcjonowania 1-hydroksylazy prowadzą do poważnych konsekwencji klinicznych. Mutacje w genie kodującym ten enzym są przyczyną rzadkiego schorzenia genetycznego – witamino-D-zależnej krzywicy typu 1A, charakteryzującej się hipokalcemią, hiperfosfatemią i objawami krzywicy pomimo prawidłowego spożycia witaminy D. Z kolei nadmierna aktywność 1-hydroksylazy może wystąpić w sarkoidozie, gruźlicy, niektórych chłoniakach i innych chorobach ziarniniakowych, prowadząc do hiperkalcemii wywołanej nadprodukcją kalcytriolu.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl