zespół Williamsa-Beurena
Zespół Williamsa-Beurena to rzadkie schorzenie genetyczne spowodowane delecją fragmentu chromosomu 7, obejmującą gen elastyny (ELN) i około 25-28 sąsiadujących genów. Występuje z częstością około 1:10 000 żywych urodzeń i charakteryzuje się specyficznym zespołem objawów klinicznych.
Charakterystyczne cechy zespołu obejmują dysmorfię twarzy („twarz elfa”), niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia, specyficzny profil poznawczy z relatywnie dobrymi umiejętnościami werbalnymi przy deficytach wzrokowo-przestrzennych, hiperaktywność, towarzyską osobowość oraz wrodzone wady serca – najczęściej nadzastawkowe zwężenie aorty i zwężenie tętnic płucnych.
W obrazie klinicznym występują także zaburzenia endokrynologiczne, w tym hiperkalcemia w okresie niemowlęcym, niedoczynność tarczycy, przedwczesne dojrzewanie płciowe oraz zaburzenia wzrastania. Pacjenci mogą również prezentować problemy żołądkowo-jelitowe, zaburzenia odżywiania, nadwrażliwość na dźwięki oraz zaburzenia snu.
Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, a potwierdzenie rozpoznania wymaga badania genetycznego – najczęściej techniką FISH lub metod molekularnych. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga multidyscyplinarnej opieki z udziałem kardiologów, neurologów, psychiatrów, endokrynologów i innych specjalistów, w zależności od indywidualnych potrzeb pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – DETRICAL 7000 IU
Cholekalcyferol (witamina D3), zawarty w preparacie DETRICAL w dawce 7000 IU (0,175 mg) na tabletkę, jest kluczowym regulatorem gospodarki wapniowo-fosforanowej. Po syntezie skórnej i dwuetapowej aktywacji metabolicznej (hydroksylacja w wątrobie i nerkach), powstaje aktywna forma 1,25-dihydroksycholekalcyferol, która współdziała z parathormonem i kalcytoniną, wpływając na wchłanianie wapnia i fosforanów w jelitach, ich reabsorpcję w nerkach oraz metabolizm kostny. Suplementacja witaminy D3 powinna być dostosowana do celu terapeutycznego, z dawkami poniżej 800 IU stosowanymi w profilaktyce, a wyższymi w leczeniu osteoporozy i niedoborów. Optymalne stężenie 25(OH)D w surowicy wynoszące >24–50 ng/mL wiąże się z istotnym zmniejszeniem ryzyka upadków (o 19%) oraz złamań bliższego końca kości udowej (o 37%) i innych złamań (o 31%).
25-dihydroksycholekalcyferol, 7-dehydrocholesterol, chłoniak, cholekalcyferol, choroba ziarniniakowa, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hiperkalciuria, homeostaza wapniowo-fosforanowa, hormon steroidowy, idiopatyczna hiperkalcemia niemowląt, kalcytonina, kalcytriol, nadwrażliwość na witaminę D, niedobór witaminy D, osteoporoza, parathormon, przytarczyca, suplementacja witaminy D, zespół Williamsa-Beurena, złamanie bliższego końca kości udowej - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Detritin 4000 IU
Cholekalcyferol (witamina D3), będący prekursorem hormonów steroidowych, powstaje endogennie w skórze pod wpływem promieniowania UV, a następnie ulega dwustopniowej hydroksylacji w wątrobie (pozycja 25) i nerkach (pozycja 1), tworząc biologicznie aktywny 1,25-dihydroksycholekalcyferol. Aktywna forma witaminy D3 reguluje gospodarkę wapniowo-fosforanową poprzez stymulację wchłaniania wapnia i fosforanów w jelitach, modulację uwalniania wapnia z kości, hamowanie wydalania tych jonów w nerkach oraz bezpośrednie i pośrednie hamowanie wydzielania parathormonu (PTH). Suplementacja witaminy D3 jest konieczna w przypadku niedoborów, przy czym dawki poniżej 800 j.m. utrzymują prawidłowy poziom u osób bez niedoborów, natomiast wyższe dawki są wymagane w terapii niedoborów. Schematy dawkowania (dzienny, tygodniowy, miesięczny) wykazują podobną skuteczność terapeutyczną, choć większość danych klinicznych dotyczy dawkowania codziennego.
25-dihydroksycholekalcyferol, chłoniak, cholekalcyferol, choroba ziarniniakowa, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hormon steroidowy, hydroksylacja nerkowa, hydroksylacja wątrobowa, idiopatyczna hiperkalcemia niemowląt, kalcydiol, kalcytonina, kalcytriol, osseina, parathormon, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UV, przytarczyce, wchłanianie kanalikowe, wchłanianie wapnia, witamina D3, wydalanie wapnia, zespół Williamsa-Beurena - Leksykon substancji czynnych
Cholekalcyferol – Właściwości farmakodynamiczne
Cholekalcyferol (witamina D3) jest steroidowym prekursorem hormonu, syntetyzowanym w skórze pod wpływem UV z 7-dehydrocholesterolu, a następnie hydroksylowanym w wątrobie (do 25(OH)D, kalcyfediolu) i nerkach (do 1,25(OH)2D, kalcytriolu). Aktywne metabolity regulują ekspresję genów odpowiedzialnych za homeostazę wapniowo-fosforanową, zwiększając jelitowe wchłanianie wapnia i fosforanów, osteolizę kości oraz resorpcję kanalikową w nerkach. Biologiczna aktywność witaminy D3 hamuje wydzielanie PTH, przeciwdziałając wtórnej nadczynności przytarczyc i nadmiernej resorpcji kostnej. Zalecane dzienne dawki dla dorosłych wahają się od 5 μg (200 IU) do 20 μg (800 IU), z koniecznością zwiększenia dawki u osób otyłych (2-3-krotnie) i z nadwagą (1,5-krotnie). Niedobór definiuje się jako stężenie 25(OH)D < 20 ng/ml (< 50 nmol/l), a optymalne stężenie to 30-50 ng/ml (75-125 nmol/l).
25-dihydroksycholekalcyferol, 25-hydroksycholekalcyferol, 7-dehydrocholesterol, chłoniak, cholekalcyferol, fosfataza alkaliczna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hipotrofia wewnątrzmaciczna, kalcyfediol, kalcytonina, kalcytriol, krzywica, osteomalacja, parathormon, promieniowanie UV, przytarczyca, resorpcja kanalikowa, układ krwiotwórczy, witamina D3, wtórna nadczynność przytarczyc, zespół Williamsa-Beurena, związek steroidowy