autosomalne recesywne zaburzenie
Autosomalne recesywne zaburzenie to schorzenie genetyczne dziedziczone według wzorca autosomalnego recesywnego. W tym modelu dziedziczenia osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego rodzica) aby rozwinąć objawy choroby. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami, posiadającymi jedną kopię zmutowanego genu.
Prawdopodobieństwo przekazania choroby autosomalnej recesywnej przez dwoje nosicieli wynosi 25% dla każdej ciąży. W 50% przypadków dziecko będzie nosicielem jak rodzice, a w 25% odziedziczy dwie prawidłowe kopie genu. Choroby te występują z podobną częstością u obu płci, ponieważ autosomy (chromosomy niezwiązane z płcią) są identyczne u mężczyzn i kobiet.
Do powszechnie znanych autosomalnych recesywnych zaburzeń należą mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata, choroba Taya-Sachsa oraz galaktozemia. Diagnostyka tych schorzeń obejmuje badania genetyczne, testy przesiewowe noworodków oraz poradnictwo genetyczne dla rodzin obciążonych ryzykiem. W przypadku par planujących potomstwo, gdy oboje są nosicielami, dostępne są opcje takie jak diagnostyka prenatalna czy zapłodnienie in vitro z diagnostyką preimplantacyjną.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Epidemiologia
Hemochromatoza dziedziczna (HH) jest najczęstszym autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym w populacjach białych, z częstością homozygotyczności mutacji HFE C282Y wynoszącą około 0,26%. Choroba dotyka głównie mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 1,8-3:1), ujawniając się zwykle w piątej dekadzie życia u mężczyzn (mediana 51 lat) i później u kobiet (mediana 66 lat). Pomimo wysokiej częstości mutacji, penetracja kliniczna jest niska i zmienna – do 25% homozygot C282Y pozostaje bezobjawowych. Objawy przeładowania żelazem rozwijają się zwykle między 40. a 50. rokiem życia, a powikłania takie jak marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy (HCC), cukrzyca, artropatia i choroby wątroby występują u około 28% mężczyzn i 1% kobiet homozygotycznych. Ryzyko HCC u mężczyzn z HH wynosi około 6% w ciągu 10 lat, a u kobiet 1,5%. Poziom ferrytyny ≥1000 µg/L wiąże się z marskością wątroby u 20-45% pacjentów. Hemochromatoza jest także powiązana z podwyższonym ryzykiem raka jelita grubego, piersi oraz prostaty (32% wzrost ryzyka u mężczyzn homozygotycznych C282Y).
alfa-fetoproteina, artropatia, autosomalne recesywne zaburzenie, badanie echokardiograficzne, badanie przesiewowe, biopsja wątroby, ferrytyna w surowicy, flebotomia, hemochromatoza, hemochromatoza dziedziczna, heterozygotyczność złożona, inhibitory pompy protonowej, marskość wątroby, menopauza, miesiączkowanie, mutacja C282Y, mutacja H63D, niedokrwistość syderoachrestyczna, osteoartroza, przeładowanie żelazem, rak jelita grubego, rak piersi, rak prostaty, rak wątrobowokomórkowy, rak wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, saturacja transferyny, stężenie żelaza w wątrobie, ultrasonografia wątroby, wirusowe zapalenie wątroby, włóknienie wątroby