kumulacja glikogenu
Kumulacja glikogenu (glikogenoza) to stan patologiczny charakteryzujący się nadmiernym gromadzeniem glikogenu w tkankach, szczególnie w wątrobie, mięśniach i sercu. Zaburzenie to wynika z nieprawidłowości w metabolizmie glikogenu, które mogą być spowodowane defektem enzymatycznym w szlaku syntezy lub rozkładu tego polisacharydu.
Wyróżnia się kilkanaście typów glikogenoz, z których każda związana jest z niedoborem specyficznego enzymu. Najczęstsze to choroba von Gierkego (typ I), choroba Pompego (typ II), choroba Coriego (typ III) oraz choroba Andersena (typ IV). Objawy kliniczne zależą od typu glikogenozy i mogą obejmować hepatomegalię, hipoglikemię, kwasicę mleczanową, osłabienie mięśni, kardiomegalię oraz zaburzenia wzrostu i rozwoju.
Diagnostyka kumulacji glikogenu opiera się na badaniach biochemicznych, obrazowych, histopatologicznych oraz genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i dietetyczne, choć w niektórych typach stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą. Postępowanie terapeutyczne ma na celu zapobieganie hipoglikemii, kwasicy mleczanowej oraz poprawę funkcji narządów dotkniętych chorobą.
Powiązane wpisy
-
Leksykon substancji czynnych
Metoksyfluran, substancja czynna produktu Penthrox (99,9%, płyn do inhalacji parowej), wykazuje brak właściwości mutagennych i rakotwórczych na podstawie testu Amesa in vitro oraz testu mikrojądrowego in vivo u szczurów. W badaniach toksyczności reprodukcyjnej i rozwojowej nie stwierdzono embriotoksyczności ani teratogenności, choć po 9 dniach wielokrotnego podawania odnotowano opóźnienie rozwoju płodu (zmniejszona masa i osłabione kostnienie). Wartości NOAEL dla rozwoju zarodka i płodu wyniosły 0,006% (104 mg/kg) u myszy przy 4 godz./dobę oraz 0,01% (245 mg/kg) u szczurów przy 8 godz./dobę, co stanowi 1-2-krotny margines bezpieczeństwa względem maksymalnej dawki klinicznej. Ryzyko opóźnienia rozwoju płodu oceniono jako bardzo niskie, zważywszy na krótkotrwały schemat stosowania Penthrox. W badaniach na zwierzętach wykazano potencjalne ryzyko neurotoksyczności przy ekspozycji w okresie synaptogenezy, jednak kliniczne znaczenie tych obserwacji pozostaje nieustalone.
bariera łożyskowa, działanie embriotoksyczne, działanie teratogenne, enzymy wątrobowe, genotoksyczność, inhalacja parowa, kumulacja glikogenu, leczenie bólu, martwica kanalików nerkowych, metoksyfluran, NOAEL, obrzęk mitochondriów, opóźnienie rozwoju płodu, Penthrox, rozwój zarodkowo-płodowy, synaptogeneza, test Amesa, test mikrojądrowy, wakuolacja kanalików korowych, wakuolacja środkowo-zrazikowa, właściwości mutagenne, właściwości rakotwórcze, zaburzenia funkcji poznawczych -
Leksykon leków
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa metoksyfluranu, substancji czynnej produktu Penthrox (99,9% płyn do inhalacji parowej), wykazały brak potencjału genotoksycznego i rakotwórczego, potwierdzone testem Amesa in vitro oraz testem mikrojądrowym in vivo u szczurów. Metoksyfluran nie wykazuje działania embriotoksycznego ani teratogennego przy standardowym, krótkotrwałym stosowaniu, choć długotrwałe, wielokrotne podawanie (9 dni) może powodować opóźnienie rozwoju płodu, objawiające się zmniejszoną masą i osłabionym kostnieniem. Najwyższe poziomy narażenia bez efektów szkodliwych (NOAEL) wynosiły 104 mg/kg u myszy (0,006% przy 4 godz./dobę) oraz 245 mg/kg u szczurów (0,01% przy 8 godz./dobę), co daje 1-2-krotny margines bezpieczeństwa względem maksymalnej dawki klinicznej. Ryzyko opóźnienia rozwoju płodu oceniono jako bardzo niskie, biorąc pod uwagę jednorazowy lub krótkotrwały schemat podawania produktu Penthrox.
bariera łożyskowa, działanie teratogenne, kumulacja glikogenu, martwica kanalików nerkowych, metoksyfluran, NOAEL, obrzęk mitochondriów, opóźnienie rozwoju płodu, Penthrox, potencjał rakotwórczy, synaptogeneza, test Amesa, test mikrojądrowy, toksyczność narządowa, toksyczność reprodukcyjna, wakuolacja kanalików korowych, wakuolacja środkowo-zrazikowa, właściwość mutagenna, zwyrodnienie tłuszczowe wątroby
