niepełna penetracja
Niepełna penetracja to termin medyczny odnoszący się do stanu, w którym nie dochodzi do całkowitego wprowadzenia narzędzia diagnostycznego, terapeutycznego lub ciała obcego do określonej struktury anatomicznej. W kontekście obrazowania może dotyczyć niedostatecznej głębokości badania ultrasonograficznego lub tomograficznego z powodu ograniczeń technicznych lub anatomicznych.
W ginekologii i seksuologii pojęcie to może opisywać niepełne wprowadzenie prącia do pochwy podczas stosunku płciowego, co może być spowodowane różnymi czynnikami anatomicznymi, psychologicznymi lub fizjologicznymi, takimi jak pochwica, niewystarczające nawilżenie, anatomiczne przeszkody lub ból podczas stosunku.
W kontekście zabiegowym niepełna penetracja może dotyczyć niemożności całkowitego wprowadzenia narzędzia diagnostycznego (np. endoskopu, histeroskopu) do badanego narządu, co może utrudniać pełną diagnostykę lub przeprowadzenie zaplanowanego zabiegu. Sytuacja taka wymaga często modyfikacji procedury medycznej lub zastosowania alternatywnych technik diagnostycznych.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acyl-CoA o łańcuchu średnim (MCAD deficiency) to autosomalne recesywne zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych, z częstością występowania około 1:15 000-17 000 żywych urodzeń. Diagnostyka przesiewowa noworodków opiera się na spektrometrii masowej (MS/MS) wykrywającej podwyższone stężenia oktanoilokarnityny (C8), heksanoilokarnityny (C6), dekanoilokarnityny (C10) i decenoilokarnityny (C10:1), a także zwiększone stosunki C8/C2 i C8/C10. Pozytywny wynik wymaga dalszej diagnostyki biochemicznej (analiza acylokarnityn w osoczu, kwasów organicznych i acyloglicyn w moczu), najlepiej podczas epizodu dekompensacji metabolicznej, oraz potwierdzenia molekularnego poprzez sekwencjonowanie genu ACADM, ze szczególnym uwzględnieniem mutacji c.985A>G (p.Lys304Glu), obecnej u około 85% pacjentów europejskich. Alternatywnie, pomiar aktywności enzymu MCAD w leukocytach lub fibroblastach z użyciem fenylopropionyl-CoA jako substratu stanowi złoty standard diagnostyczny, zwłaszcza w przypadkach niejednoznacznych wyników genetycznych.
aktywność enzymu, amniocenteza, badanie nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, dekompensacja metaboliczna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, encefalopatia, gen ACADM, heterozygota złożona, hipoglikemia hipoketotyczna, homozygota, kwasy dikarboksylowe, L-karnityna, mutacja c.985A>G, nagła śmierć, niedobór dehydrogenazy acyl-CoA, niedobór MCAD, niepełna penetracja, oktanoilokarnityna, ostra niewydolność wątroby, poradnictwo genetyczne, sekwencjonowanie genu, skrobia kukurydziana, spektrometria masowa, wynik fałszywie ujemny, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych, zespół Reye’a, zmienność fenotypowa -
Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwa hipertermia (ZH) to rzadkie, autosomalnie dominujące zaburzenie farmakogenetyczne mięśni szkieletowych, wywołujące hipermetaboliczną reakcję na wziewne anestetyki halogenowe (halotan, sewofluran, desfluran) oraz depolaryzujące środki zwiotczające (sukcynylocholina). Częstość epizodów ZH podczas znieczulenia waha się od 1:5 000 do 1:250 000, z wyższą zapadalnością u dzieci (około 1:30 000) niż u dorosłych (około 1:100 000). Predyspozycje genetyczne występują znacznie częściej (1:300 do 1:3 000), jednak niepełna penetracja i zmienna ekspresja genów RYR1, CACNA1S i STAC3 ograniczają liczbę klinicznych przypadków. ZH dotyczy głównie młodych pacjentów (mediana wieku 18,3 lat), z przewagą mężczyzn (stosunek 2-3:1). Epidemiologia wykazuje zróżnicowanie geograficzne, z wyższą częstością w niektórych regionach USA, Nowej Zelandii, Japonii i Francji. Współistniejące choroby mięśniowe, takie jak central core disease czy dystrofie mięśniowe, zwiększają ryzyko ZH.
dantrolen sodowy, desfluran, dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen CACNA1S, gen RYR1, halotan, hipotonia, kapnografia, kurczliwość, niepełna penetracja, podatność na złośliwą hipertermię, reakcja hipermetaboliczna, sewofluran, sukcynylocholina, wskaźnik śmiertelności, zatrzymanie krążenia, złośliwa hipertermia, znieczulenie, znieczulenie ogólne -
Leksykon chorób i schorzeń
Otoskleroza jest jedną z najczęstszych przyczyn postępującego niedosłuchu przewodzeniowego u młodych dorosłych, z częstością kliniczną w populacji kaukaskiej wynoszącą 0,04-1%, a histologiczną nawet do 10%. Choroba ma silny komponent genetyczny, dziedziczona jest autosomalnie dominująco z niepełną penetracją (20-40%), a ryzyko rozwoju u potomstwa wynosi 25-50% w zależności od obciążenia rodzinnego. Otoskleroza występuje częściej u kobiet (stosunek 2:1) i może nasilać się w ciąży, co sugeruje udział hormonów płciowych w patogenezie. Epidemiologicznie obserwuje się spadek częstości występowania w USA z 18,5/100 000 osobo-lat w latach 70. do 3,2/100 000 w latach 2015-2017, co może być związane z masowymi szczepieniami przeciwko odrze, wspierając teorię wirusową etiologii. Choroba zwykle rozpoczyna się między 15. a 45. rokiem życia, z tendencją do obustronnego zajęcia (62-85%) i asymetrycznym niedosłuchem, często towarzyszą mu szumy uszne (14,3%) oraz zawroty głowy, zwłaszcza w postaci rodzinnej.
audiometria, badanie śródoperacyjne, dziedziczenie autosomalne dominujące, hormony płciowe, niedosłuch przewodzeniowy, niepełna penetracja, niepełna penetracja genu, podłoże genetyczne, przeciwciała IgG, przychłonka, reakcja łańcuchowa polimerazy, szczepienie przeciwko odrze, tinnitus, tomografia komputerowa kości skroniowej, ucho wewnętrzne, układ renina-angiotensyna-aldosteron, vertigo, wirus odry, zawroty głowy -
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba Pageta kości (PDB) jest drugim najczęstszym metabolicznym schorzeniem kości po osteoporozie, z częstością występowania od 1,5% do 8,3% w populacji ogólnej, rosnącą znacząco z wiekiem, szczególnie po 50. roku życia, osiągając do 10% u osób powyżej 80 lat. Występuje częściej u mężczyzn (stosunek 1,5-1,8:1) i wykazuje silny komponent genetyczny, z dziedziczeniem autosomalnym dominującym oraz mutacjami w genie SQSTM1 (np. P392L). Choroba ma wyraźne zróżnicowanie geograficzne, najczęściej diagnozowana jest w Wielkiej Brytanii (3-5% populacji powyżej 55 lat), Australii, Nowej Zelandii i Ameryce Północnej, a rzadziej w Azji i Afryce. W ostatnich dekadach obserwuje się istotny spadek częstości występowania i nasilenia objawów, co może być związane ze zmianami czynników środowiskowych, w tym programami szczepień i zmianami demograficznymi.
badanie obrazowe, badanie radiologiczne, ból przewlekły, choroba Pageta kości, deformacja kości, dysfagia, dziedziczenie autosomalne dominujące, fosfataza alkaliczna, infekcja wirusowa, metaboliczne schorzenie kości, niepełna penetracja, osteoklast, osteoporoza, paramyksowirus, powikłanie neurologiczne, rak kości, respiratory syncytial virus, scyntygrafia kości, wirus odry, zdjęcie rentgenowskie, złamanie -
Leksykon chorób i schorzeń
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to postępująca choroba neurodegeneracyjna obejmująca neurony ruchowe w ośrodkowym układzie nerwowym, prowadząca do utraty kontroli nad mięśniami odpowiedzialnymi za ruchy dowolne, mowę, połykanie i oddychanie. Etiologia SLA jest wieloczynnikowa, z udziałem zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Około 5-10% przypadków to postacie rodzinne (fSLA), z dominującymi mutacjami w genach C9orf72 (30-40% fSLA, 10% sporadycznych) oraz SOD1 (12-20% fSLA, 1-5% sporadycznych). Inne istotne mutacje dotyczą genów TARDBP i FUS. Mechanizmy patogenetyczne obejmują stres oksydacyjny, zaburzenia metabolizmu glutaminianu, dysfunkcję mitochondrialną, nieprawidłowe zwijanie białek, zaburzenia immunologiczne, defekty transportu aksonalnego, nieprawidłowości w przetwarzaniu RNA oraz apoptozę neuronów ruchowych. Edarawon (Radicava) jest przykładem terapii antyoksydacyjnej stosowanej w celu ograniczenia uszkodzeń oksydacyjnych.
agregacja białek, apoptoza, białko TDP-43, biomarker, C9orf72, choroba Lou Gehriga, choroba neurodegeneracyjna, degeneracja neuronów ruchowych, dysfunkcja mitochondrialna, dysmutaza ponadtlenkowa, edarawon, ekspozycja na metale ciężkie, ekspozycja na pestycydy, epigenetyka, FUS, glutaminian, mechanizm molekularny, mikroglej, mutacja genetyczna, neuron ruchowy, neuroprzekaźnik, niepełna penetracja, pole elektromagnetyczne, rdzeń kręgowy, sekwencjonowanie genomu, stres oksydacyjny, stwardnienie zanikowe boczne, TARDBP, wolny rodnik, zaburzenie odpowiedzi immunologicznej -
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie repolaryzacji mięśnia sercowego, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania LQTS w populacji kaukaskiej wynosi około 1:2500 (95% CI: 1:1583-1:4350), co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:5000–1:20000). W około 25-30% przypadków klinicznie rozpoznanego LQTS nie wykrywa się mutacji w znanych genach, a odsetek bezobjawowych nosicieli mutacji z QTc ≤440 ms wynosi 10-36%. Epidemiologia LQTS wykazuje zmienność w zależności od wieku, płci i populacji, z wyższą częstością diagnoz u kobiet (60-70%) oraz specyficznymi ryzykami związanymi z okresem poporodowym i miesiączkowaniem u kobiet z LQT2. LQTS jest chorobą genetycznie heterogenną, z dominującą rolą mutacji w genach KCNQ1 (LQT1, 30-35%), KCNH2 (LQT2, 25-30%) i SCN5A (LQT3, 5-10%).
arytmia komorowa, badanie genetyczne, badanie kaskadowe, badanie molekularne, badanie skriningowe, beta-bloker, choroba wielonarządowa, elektrokardiogram, genotyp, głuchota czuciowo-nerwowa, monitorowanie holterowskie, mutacja LQT2, nadzór farmakologiczny, nagła niewyjaśniona śmierć, nagła śmierć sercowa, niepełna penetracja, nosiciel mutacji, odstęp QT, omdlenie, patogenna mutacja, patogenny wariant, próba wysiłkowa, repolaryzacja mięśnia sercowego, sekwencjonowanie genów, torsade de pointes, wysiłek fizyczny, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt -
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół Marfana (ZM) jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, które wpływa na układ sercowo-naczyniowy, szkieletowy i oczny. Oczekiwana długość życia pacjentów z klasycznym ZM wzrosła z około 32 lat w 1972 roku do 72 lat w 1993 roku, obecnie jest niemal porównywalna z populacją ogólną. Poprawa rokowania wynika z wczesnej diagnozy, stosowania beta-blokerów, regularnego nieinwazyjnego monitorowania aorty oraz udoskonalonych technik chirurgicznych, zwłaszcza elektywnej naprawy korzenia aorty. Mimo to, upośledzenie funkcji układu sercowo-naczyniowego pozostaje główną przyczyną zgonów, szczególnie u pacjentów z wariantami null w genie FBN1, które występują u około 1 na 8624 osób i wiążą się z cięższym fenotypem oraz zwiększonym ryzykiem rozwarstwienia i pęknięcia aorty. Występują też istotne różnice w długości życia między płciami, z gorszym rokowaniem u mężczyzn.
beta-bloker, diagnostyka molekularna, ekspresja genu, fenotyp choroby, gen FBN1, niepełna penetracja, obrazowanie aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, przedwczesne zakończenie translacji, rozwarstwienie aorty, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, tkanka łączna, układ sercowo-naczyniowy, wariant chorobotwórczy, wariant genetyczny, zaburzenie tkanki łącznej, zespół Marfana
