Otoskleroza
Epidemiologia
Otoskleroza jest jedną z najczęstszych przyczyn postępującego niedosłuchu przewodzeniowego u młodych dorosłych, z częstością kliniczną w populacji kaukaskiej wynoszącą 0,04-1%, a histologiczną nawet do 10%. Choroba ma silny komponent genetyczny, dziedziczona jest autosomalnie dominująco z niepełną penetracją (20-40%), a ryzyko rozwoju u potomstwa wynosi 25-50% w zależności od obciążenia rodzinnego. Otoskleroza występuje częściej u kobiet (stosunek 2:1) i może nasilać się w ciąży, co sugeruje udział hormonów płciowych w patogenezie. Epidemiologicznie obserwuje się spadek częstości występowania w USA z 18,5/100 000 osobo-lat w latach 70. do 3,2/100 000 w latach 2015-2017, co może być związane z masowymi szczepieniami przeciwko odrze, wspierając teorię wirusową etiologii. Choroba zwykle rozpoczyna się między 15. a 45. rokiem życia, z tendencją do obustronnego zajęcia (62-85%) i asymetrycznym niedosłuchem, często towarzyszą mu szumy uszne (14,3%) oraz zawroty głowy, zwłaszcza w postaci rodzinnej.
Epidemiologia otosklerozy
Otoskleroza jest jedną z najczęstszych przyczyn postępującego niedosłuchu przewodzeniowego u młodych dorosłych. Szacuje się, że dotyka ponad 3 miliony osób w Stanach Zjednoczonych, co przekłada się na populację porównywalną z liczebnością całego stanu Nevada 1. Jest to choroba o zróżnicowanej częstości występowania w poszczególnych grupach etnicznych i płciowych.
Częstotliwość występowania w populacjach
Częstość występowania klinicznej otosklerozy w populacji osób rasy kaukaskiej wynosi około 0,04-1%, podczas gdy dowody histologiczne otosklerozy (bez objawów klinicznych) mogą występować nawet u 10% tej grupy 23. W populacji ogólnej otoskleroza powoduje niedosłuch u około 0,3-0,4% osób 4.
Otoskleroza jest zdecydowanie rzadsza w innych grupach etnicznych:
- U osób rasy czarnej częstość występowania histologicznej otosklerozy wynosi około 1% 56
- W populacji azjatyckiej częstość ta wynosi około 5% 78
Interesującą obserwacją jest fakt, że częstość występowania otosklerozy wydaje się zmniejszać w ostatnich dekadach. W dużym badaniu epidemiologicznym w USA (Rochester Epidemiology Project) oceniono częstość występowania otosklerozy między 1950 a 2017 rokiem. Początkowo w latach 50. XX wieku częstość wynosiła 8,9 przypadków/100 000 osobo-lat, wzrosła znacząco do 18,5/100 000 w latach 70., ale zmniejszyła się do 6,2/100 000 w latach 90. W latach 2015-2017 częstość występowania spadła jeszcze bardziej do 3,2/100 000 osobo-lat 9. Ten postępujący spadek może być wynikiem masowych szczepień przeciwko odrze w USA, co wspiera teorię wirusową patogenezy otosklerozy.
Zróżnicowanie płciowe
Otoskleroza występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn w stosunku wynoszącym około 2:1 101112. Ta przewaga płci żeńskiej, wraz z faktem, że objawy mogą nasilać się podczas ciąży, sugeruje, że hormony mogą odgrywać rolę w rozwoju tej choroby 1314.
Badania potwierdzają, że ciąża może przyspieszać progresję choroby, przynajmniej u części kobiet 1516. Niektóre kobiety zauważają pogorszenie słuchu po raz pierwszy właśnie w okresie ciąży 17.
Wiek zachorowania
Otoskleroza jest chorobą o wczesnym początku u osób dorosłych, zwykle rozpoczynającą się w trzeciej i czwartej dekadzie życia 1819. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się między 15 a 45 rokiem życia, ze szczytem zachorowań w trzeciej dekadzie 20.
Choć choroba może zaczynać się w drugiej i trzeciej dekadzie życia, często nie powoduje utraty słuchu aż do czwartej dekady 21. Prezentacja kliniczna w dzieciństwie jest rzadka 22.
Czynniki genetyczne i rodzinne
Otoskleroza ma silny komponent genetyczny. Występuje w formie rodzinnej i nierodzinnej (sporadycznej), z pozytywnym wywiadem rodzinnym odnotowanym u 30-70% przypadków 23.
Wzorzec dziedziczenia
Otoskleroza jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją 242526. Penetracja genu odpowiedzialnego za otosklerozę szacowana jest na 20-40% 27.
Ryzyko rozwoju otosklerozy u osoby, która ma jednego rodzica z otosklerozą, wynosi około 25%. Jeśli oboje rodzice mają otosklerozę, ryzyko wzrasta do 50% 2829.
Różnice między postacią rodzinną i sporadyczną
Interesujące jest, że pacjenci z wywiadem rodzinnym otosklerozy (około 40% wszystkich przypadków) mają wcześniejszy wiek zachorowania i wyższą częstość występowania choroby obustronnej oraz zawrotów głowy niż osoby bez wywiadu rodzinnego 30. Brytyjskie badanie kohortowe było pierwszym, które zidentyfikowało różnice w nasileniu choroby między przypadkami rodzinnymi i nierodzinnymi otosklerozy, co sugeruje, że może być zaangażowana więcej niż jedna etiologia 3132.
Charakterystyka kliniczna otosklerozy
Obustronność choroby
Otoskleroza ma tendencję do występowania obustronnie u większości pacjentów. Szacuje się, że 62-85% przypadków dotyczy obu uszu 33343536. Nasilenie niedosłuchu jest zazwyczaj asymetryczne i bardziej wyraźne po stronie, gdzie objawy pojawiają się jako pierwsze 37.
Objawy towarzyszące
Oprócz niedosłuchu, pacjenci z otosklerozą często zgłaszają szumy uszne (tinnitus). W jednym z badań tinnitus obserwowano u 14,3% pacjentów z otosklerozą 38. Szumy uszne zazwyczaj ulegają poprawie po operacji otosklerozy, jednak w niektórych przypadkach mogą pozostać niezmienione lub nawet się nasilić 39.
Zawroty głowy (vertigo) również mogą występować u pacjentów z otosklerozą, szczególnie w przypadkach rodzinnych 40.
Nadzór i monitorowanie otosklerozy
Diagnostyka i obserwacja
Diagnoza otosklerozy opiera się na starannym zebraniu wywiadu medycznego i rodzinnego oraz badaniu fizykalnym. Kluczowe znaczenie mają badania słuchu, które są niezbędne w diagnozowaniu otosklerozy 41. Są one również wykorzystywane do monitorowania progresji choroby i oceny wyników leczenia 42.
W diagnostyce obrazowej stosuje się przede wszystkim tomografię komputerową kości skroniowej o wysokiej rozdzielczości, która ma stosunkowo wysoką czułość i swoistość w wykrywaniu ognisk otosklerotycznych 43. Należy jednak pamiętać, że badanie TK nie wykrywa otosklerozy u około 25% osób, więc prawidłowy wynik badania nie wyklucza choroby 44.
Mimo dostępności różnych technik diagnostycznych, ostateczna diagnoza jest często potwierdzana dopiero śródoperacyjnie 45.
Badania kliniczne i nadzór epidemiologiczny
Aktualnie prowadzone są liczne badania kliniczne dotyczące otosklerozy. Według danych z ClinicalTrials.gov, przeprowadzono co najmniej 13 badań klinicznych, z czego 9 zostało zakończonych, a 1 jest w fazie rekrutacji 46. Badania te mają na celu lepsze zrozumienie patogenezy choroby oraz opracowanie skuteczniejszych metod leczenia.
W kontekście nadzoru epidemiologicznego, istotne są projekty takie jak Rochester Epidemiology Project, które śledzą zmiany częstości występowania otosklerozy na przestrzeni lat 47. Podobne badania prowadzone są również w innych krajach, w tym w Wielkiej Brytanii 48 i Iraku 49.
Teorie na temat etiologii
Mimo długiej historii badań nad otosklerozą, wiele pytań dotyczących etiologii tej choroby pozostaje niewyjaśnionych 50. Istnieją dwie główne teorie dotyczące pochodzenia otosklerozy: genetyczna i wirusowa 51.
Teoria wirusowa
Zespół badawczy z Massachusetts Eye and Ear jako pierwszy odkrył związek między wirusem odry a otosklerozą, co jest uważane za jeden z najważniejszych wkładów w badania nad otosklerozą w ciągu ostatnich 50 lat 52. Badania z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) potwierdziły te obserwacje i wykazały również obecność przeciwciał IgG przeciwko odrze w przychłonce u pacjentów z otosklerozą 53.
Spadek częstości występowania otosklerozy po wprowadzeniu masowych szczepień przeciwko odrze wspiera teorię wirusową 5455.
Czynniki hormonalne
Wyższa częstość występowania otosklerozy u kobiet oraz nasilenie objawów w czasie ciąży sugerują, że hormony płciowe mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby 5657. Pogorszenie słuchu związane z otosklerozą od dawna obserwowano jako przyspieszające podczas ciąży u niektórych kobiet 58.
Aktualne wyzwania w badaniach nad otosklerozą
Obecnie nie istnieje leczenie farmakologiczne otosklerozy 59. Badania naukowe koncentrują się na opracowaniu bezpiecznych i skutecznych terapii farmakologicznych do leczenia tego schorzenia. Fundacja American Hearing Research Foundation (AHRF) odgrywa ważną rolę w pogłębianiu zrozumienia otosklerozy przez społeczność medyczną i nadal przyjmuje wnioski o granty badawcze dotyczące badań nad otosklerozą i innymi zaburzeniami ucha wewnętrznego 60.
Wciąż istnieje potrzeba prowadzenia dalszych badań, szczególnie w kierunku zrozumienia różnic między rodzinną a nierodzinną postacią otosklerozy 61 oraz rozwoju nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych.
Znaczenie badań genetycznych
Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji genów odpowiedzialnych za rozwój otosklerozy i lepszym zrozumieniu mechanizmów jej powstawania. W niedawnym badaniu replikacyjnym przeprowadzonym na dużej populacji belgijsko-holenderskiej badano związek między układem renina-angiotensyna-aldosteron a otosklerozą 62. Wyniki nie potwierdziły wcześniejszych doniesień o takim związku, co wskazuje na złożoność genetycznego podłoża tej choroby.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.