przychłonka
Przychłonka (łac. paraganglia) to skupisko komórek chromochłonnych (chromafinowych) zlokalizowane poza nadnerczami. Przychłonki pochodzą z grzebienia nerwowego i są częścią układu rozsianych komórek neuroendokrynnych (DES – diffuse endocrine system).
Przychłonki występują wzdłuż pnia współczulnego oraz w ścisłym związku z przywspółczulnym unerwowieniem narządów miednicy mniejszej. Najważniejsze lokalizacje przychłonek to: narząd Zuckerkandla (w okolicy odejścia tętnicy krezkowej dolnej od aorty), okolice pęcherza moczowego, prostaty, jajników oraz w obrębie głowy i szyi (ciało przyzwojowe, kłębek szyjny).
Guzy przychłonki (paraganglioma) mogą wydzielać katecholaminy, powodując objawy podobne do guzów chromochłonnych nadnerczy (pheochromocytoma). Około 30-40% przypadków paraganglioma ma podłoże genetyczne, związane z mutacjami genów SDHB, SDHC, SDHD i innymi. Pacjenci z paraganglioma wymagają kompleksowej diagnostyki obejmującej badania biochemiczne (oznaczenie metoksykatecholamin w dobowej zbiórce moczu) oraz obrazowe (TK, MR, scyntygrafia z użyciem MIBG).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Otoskleroza – Epidemiologia
Otoskleroza jest jedną z najczęstszych przyczyn postępującego niedosłuchu przewodzeniowego u młodych dorosłych, z częstością kliniczną w populacji kaukaskiej wynoszącą 0,04-1%, a histologiczną nawet do 10%. Choroba ma silny komponent genetyczny, dziedziczona jest autosomalnie dominująco z niepełną penetracją (20-40%), a ryzyko rozwoju u potomstwa wynosi 25-50% w zależności od obciążenia rodzinnego. Otoskleroza występuje częściej u kobiet (stosunek 2:1) i może nasilać się w ciąży, co sugeruje udział hormonów płciowych w patogenezie. Epidemiologicznie obserwuje się spadek częstości występowania w USA z 18,5/100 000 osobo-lat w latach 70. do 3,2/100 000 w latach 2015-2017, co może być związane z masowymi szczepieniami przeciwko odrze, wspierając teorię wirusową etiologii. Choroba zwykle rozpoczyna się między 15. a 45. rokiem życia, z tendencją do obustronnego zajęcia (62-85%) i asymetrycznym niedosłuchem, często towarzyszą mu szumy uszne (14,3%) oraz zawroty głowy, zwłaszcza w postaci rodzinnej.
audiometria, badanie śródoperacyjne, dziedziczenie autosomalne dominujące, hormony płciowe, niedosłuch przewodzeniowy, niepełna penetracja, niepełna penetracja genu, podłoże genetyczne, przeciwciała IgG, przychłonka, reakcja łańcuchowa polimerazy, szczepienie przeciwko odrze, tinnitus, tomografia komputerowa kości skroniowej, ucho wewnętrzne, układ renina-angiotensyna-aldosteron, vertigo, wirus odry, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba meniere’a – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Meniere’a to przewlekłe schorzenie ucha wewnętrznego, charakteryzujące się epizodami zawrotów głowy, fluktuacyjnym niedosłuchem, szumami usznymi oraz uczuciem pełności w uchu, z patofizjologicznym podłożem w postaci wodniaka śródchłonki (endolymphatic hydrops). Wodniak definiowany jest jako nadmierne gromadzenie płynu śródchłonki w błędniku błoniastym, prowadzące do rozciągnięcia błony Reissnera. Mechanizm powstawania wodniaka wiąże się z zaburzeniem równowagi między produkcją a wchłanianiem śródchłonki, obejmującym m.in. zwiększoną produkcję przez prążek naczyniowy, zmniejszone wchłanianie w woreczku śródchłonki oraz blokady mechaniczne. Gwałtowny wzrost ciśnienia śródchłonki może powodować pęknięcie błon, co prowadzi do mieszania się neurotoksycznego potasu z przychłonką, skutkując depolaryzacją i inaktywacją komórek nerwowych VIII nerwu czaszkowego oraz komórek rzęsatych, co wywołuje objawy zawrotów głowy i zaburzeń słuchu. W patogenezie choroby istotną rolę odgrywają także mechanizmy immunologiczne, genetyczne, naczyniowe oraz środowiskowe, z udziałem cytokin prozapalnych (IL-1, TNFα, IL-6), czynników takich jak G-CSF, IL8, HGF oraz potencjalnych mutacji w genach OTOG, MYO7A, TECTA, DTNA i FAM136A. Dodatkowo, zaburzenia naczyniowe, w tym przewlekła niewydolność żylna mózgowo-rdzeniowa (CCSVI) stwierdzona u 81,4% pacjentów, mogą przyczyniać się do patomechanizmu choroby.
choroba Ménière’a, choroba ucha wewnętrznego, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, czynnik wzrostu hepatocytów, dysfunkcja trąbki Eustachiusza, homeostaza jonowa, hormon antydiuretyczny, interleukina-8, kompleks immunologiczny, labiryntektomia, mechanizm autoimmunologiczny, narząd Cortiego, narządy otolitowe, neurektomia przedsionkowa, obrazowanie MRI, oczopląs, proces autoimmunologiczny, przychłonka, pułapka neutrofilowa, staw skroniowo-żuchwowy, szumy uszne, trąbka Eustachiusza, wodniak śródchłonki, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Otoskleroza – Patofizjologia i mechanizm
Otoskleroza to patologiczny proces przebudowy kości ślimaka, w którym gęsta kość endochondralna torebki otycznej zostaje zastąpiona nieregularną kością gąbczastą, prowadzącą do upośledzenia funkcji słuchowej, najczęściej w okolicy strzemiączka. Etiopatogeneza jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (loci na chromosomach 6p, 9p, 1q, 3q, 6q, 7q, 15q, 16q, geny COL1A1, TGF-1, BMP2, BMP4, AGT M235T, ACE I/D), wirusowe (RNA wirusa odry wykrywane u 59%-100% pacjentów), hormonalne (większa częstość u kobiet, wpływ menopauzy, ciąży, antykoncepcji) oraz autoimmunologiczne (antygeny HLA, cytokiny, stres oksydacyjny). Proces przebiega w fazach: wczesnej (otospongioza), przejściowej i późnej (sklerotycznej), z lokalizacją zmian najczęściej w fissula ante fenestram. Klinicznie manifestuje się niedosłuchem przewodzeniowym (80-90% przypadków, unieruchomienie strzemiączka i sklerotyzacja okienka okrągłego), odbiorczym (około 8%, zajęcie ślimaka) lub mieszanym (2%). Dodatkowo występują szumy uszne (75%) i zawroty głowy (25%).
bisfosfoniany, czynniki genetyczne, doustne środki antykoncepcyjne, implant ślimakowy, kolagen typu I, niedosłuch odbiorczy, niedosłuch przewodzeniowy, okienko owalne, osteoprotegeryna, otoskleroza, otospongioza, przychłonka, reakcja autoimmunologiczna, sekwencjonowanie eksomu, stapedotomia, strzemiączko, szumy uszne, torebka otyczna, transformujący czynnik wzrostu, unieruchomienie strzemiączka, wirus odry