WGS
WGS (Whole Genome Sequencing), czyli sekwencjonowanie całego genomu, to zaawansowana metoda diagnostyczna polegająca na określeniu kompletnej sekwencji DNA organizmu. Technika ta umożliwia analizę całego genomu, w przeciwieństwie do sekwencjonowania wybranych genów czy regionów.
W medycynie klinicznej WGS znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, zwłaszcza rzadkich zespołów, których przyczyn nie udaje się ustalić standardowymi metodami. Metoda ta pozwala na identyfikację mutacji punktowych, wariantów strukturalnych, delecji, duplikacji oraz rearanżacji chromosomowych.
Szczególne znaczenie WGS obserwuje się w onkologii, gdzie sekwencjonowanie genomu guza umożliwia identyfikację mutacji somatycznych odpowiedzialnych za nowotworzenie, co wspiera terapię celowaną. W chorobach zakaźnych technika ta służy do charakterystyki genomów patogenów i śledzenia epidemii.
Wyzwaniami związanymi z WGS pozostają interpretacja ogromnej ilości danych, identyfikacja wariantów o znaczeniu klinicznym oraz aspekty etyczne dotyczące przechowywania i wykorzystywania informacji genetycznej. Pomimo to, wraz ze spadkiem kosztów, WGS stopniowo staje się standardowym narzędziem w medycynie precyzyjnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Diagnostyka i diagnoza
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominujące schorzenie charakteryzujące się obecnością co najmniej 100 gruczolaków w jelicie grubym lub mniejszą ich liczbą przy dodatnim wywiadzie rodzinnym oraz wykryciem mutacji w genie APC. Klasyczna postać FAP manifestuje się średnio w wieku 16 lat, a ryzyko rozwoju raka jelita grubego sięga niemal 100% do 40. roku życia. Diagnostyka opiera się na kolonoskopii, wykrywającej polipy o średnicy nawet 1 mm, oraz badaniach genetycznych z czułością ponad 90% dla mutacji APC. W przypadku negatywnego wyniku przy silnym podejrzeniu klinicznym zaleca się testowanie genu MUTYH. Badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia powinny rozpoczynać się między 10 a 15 rokiem życia i obejmować coroczne kolonoskopie oraz gastroskopie od 20-25 roku życia w celu wykrycia polipów w górnym odcinku przewodu pokarmowego.
adenomatous polyposis coli, AFAP, CHRPE, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, FAP, gen APC, gruczolaki jelita grubego, guz desmoidalny, hepatoblastoma, HNPCC, klasyfikacja Spigelmana, kolektomia, kolonoskopia, krew utajona w kale, kwas obeticholowy, NGS, niesteroidowe leki przeciwzapalne, NLPZ, polip dwunastnicy, proktokolektomia, rak jelita grubego, rak tarczycy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie następnej generacji, sigmoidoskopia, WGS - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół angelmana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie genetyczne manifestujące się ciężkim opóźnieniem rozwojowym, afazją, ataksją chodu oraz charakterystycznym fenotypem behawioralnym, w tym nadmiernym śmiechem i nadpobudliwością. Diagnoza kliniczna jest utrudniona ze względu na opóźnione pojawienie się objawów i ich podobieństwo do innych zaburzeń neurorozwojowych. Średni wiek rozpoznania wynosi około 18 miesięcy, przy wcześniejszym wykrywaniu u pacjentów z delecją matczynego chromosomu 15q11.2-q13 (średnio 23 miesiące). Kryteria diagnostyczne obejmują cechy stałe (opóźnienie rozwojowe, zaburzenia mowy i ruchowe, nieprawidłowości behawioralne), cechy częste (nieprawidłowy zapis EEG, mikrocefalia, napady padaczkowe) oraz cechy towarzyszące (m.in. hipopigmentacja, szeroki chód). Diagnostyka genetyczna opiera się na testach metylacji DNA (wykrywających około 80% przypadków), analizie delecji (FISH, CMA, array CGH), badaniu disomii jednorodzicielskiej (UPD) oraz sekwencjonowaniu genu UBE3A (10-11% przypadków). W trudnych przypadkach stosuje się WES lub WGS. Charakterystyczny zapis EEG z wysoką amplitudą fal delta i iglicami-falą wolną wspomaga rozpoznanie.
amniocenteza, array CGH, ataksja chodu, CT, delecja chromosomowa, disomia jednorodzicielska, EEG, FISH, hipopigmentacja, kryterium diagnostyczne, mikrocefalia, mózgowe porażenie dziecięce, MRI, napad padaczkowy, nieprawidłowy zapis EEG, NIPS, opóźnienie rozwojowe, PET, prognatyzm, spektrum autyzmu, WES, WGS, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie równowagi, zespół Angelmana, zespół Mowata-Wilsona, zespół Pradera-Williego, zespół Retta