badanie skriningowe
Badanie skriningowe (przesiewowe) to medyczna procedura diagnostyczna stosowana do wykrywania chorób lub zaburzeń u osób, które nie wykazują objawów lub są nieświadome swojego stanu zdrowia. Podstawowym celem badań skriningowych jest wczesne wykrycie chorób w populacji, co umożliwia szybsze wdrożenie leczenia i poprawę rokowania.
Skuteczne badania skriningowe powinny spełniać określone kryteria: choroba musi stanowić istotny problem zdrowotny, musi istnieć możliwość jej wczesnego wykrycia, a wczesne leczenie powinno przynosić lepsze efekty niż leczenie w zaawansowanym stadium. Dodatkowo, test przesiewowy powinien być akceptowalny dla pacjentów, charakteryzować się wysoką czułością i swoistością oraz być opłacalny ekonomicznie.
Do powszechnie stosowanych badań skriningowych należą: mammografia w kierunku raka piersi, badanie cytologiczne w kierunku raka szyjki macicy, kolonoskopia w kierunku raka jelita grubego, badanie PSA w kierunku raka prostaty, pomiar ciśnienia tętniczego w kierunku nadciśnienia, czy badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób metabolicznych. Programy badań przesiewowych są zwykle organizowane na poziomie krajowym i skierowane do określonych grup wiekowych lub osób z czynnikami ryzyka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Diagnostyka i diagnoza
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet, a wczesne wykrycie znacząco poprawia rokowanie – 99% pacjentek z wczesnym stadium przeżywa 5 lat po diagnozie. Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe, takie jak samobadanie piersi, badanie kliniczne oraz mammografię wykonywaną co 2 lata u kobiet w wieku 40-74 lat, zgodnie z zaleceniami USPSTF z 2023 roku. W diagnostyce obrazowej stosuje się mammografię (przesiewową i diagnostyczną), ultrasonografię (USG), rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem oraz zaawansowane techniki jak tomosynteza 3D, PET-CT, scyntygrafię piersi i elastografię MRI. Biopsja (cienkoigłowa, gruboigłowa, chirurgiczna) pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. System TNM AJCC służy do oceny zaawansowania choroby, a badania receptorów hormonalnych (ER, PR) i HER2 oraz testy molekularne (np. Oncotype DX) umożliwiają personalizację terapii.
antygen karcinoembrionalny, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne piersi, badanie obrazowe, badanie PET-CT, badanie przesiewowe, badanie skriningowe, białko HER2, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja piersi, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, gęsta tkanka piersiowa, hybrydyzacja in situ, immunoterapia, inwazyjny rak zrazikowy, lumpektomia, mammografia, mammografia 3D, mammografia diagnostyczna, mammografia przesiewowa, marker nowotworowy, mastektomia, mikrozwapnienie, morfologia krwi, mutacja genu BRCA, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy, radioterapia, rak in situ, rak piersi, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, system TNM, sztuczna inteligencja w diagnostyce, terapia celowana, terapia hormonalna, test Oncotype DX, tomosynteza cyfrowa, ultrasonografia piersi, węzły chłonne pachowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Epidemiologia
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie repolaryzacji mięśnia sercowego, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania LQTS w populacji kaukaskiej wynosi około 1:2500 (95% CI: 1:1583-1:4350), co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:5000–1:20000). W około 25-30% przypadków klinicznie rozpoznanego LQTS nie wykrywa się mutacji w znanych genach, a odsetek bezobjawowych nosicieli mutacji z QTc ≤440 ms wynosi 10-36%. Epidemiologia LQTS wykazuje zmienność w zależności od wieku, płci i populacji, z wyższą częstością diagnoz u kobiet (60-70%) oraz specyficznymi ryzykami związanymi z okresem poporodowym i miesiączkowaniem u kobiet z LQT2. LQTS jest chorobą genetycznie heterogenną, z dominującą rolą mutacji w genach KCNQ1 (LQT1, 30-35%), KCNH2 (LQT2, 25-30%) i SCN5A (LQT3, 5-10%).
arytmia komorowa, badanie genetyczne, badanie kaskadowe, badanie molekularne, badanie skriningowe, beta-bloker, choroba wielonarządowa, elektrokardiogram, genotyp, głuchota czuciowo-nerwowa, monitorowanie holterowskie, mutacja LQT2, nadzór farmakologiczny, nagła niewyjaśniona śmierć, nagła śmierć sercowa, niepełna penetracja, nosiciel mutacji, odstęp QT, omdlenie, patogenna mutacja, patogenny wariant, próba wysiłkowa, repolaryzacja mięśnia sercowego, sekwencjonowanie genów, torsade de pointes, wysiłek fizyczny, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt