zespół Kearnsa-Sayre’a
Zespół Kearnsa-Sayre’a (KSS) to rzadka, wieloukładowa choroba mitochondrialna, charakteryzująca się klasyczną triadą objawów: postępującą zewnętrzną oftalmoplegią, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki oraz początkiem choroby przed 20. rokiem życia. Schorzenie to jest spowodowane dużymi delecjami mitochondrialnego DNA (mtDNA), które prowadzą do dysfunkcji łańcucha oddechowego i zaburzeń produkcji energii komórkowej.
Klinicznie KSS objawia się także zaburzeniami przewodnictwa serca (mogącymi prowadzić do bloku przedsionkowo-komorowego i nagłej śmierci sercowej), ataksją móżdżkową, głuchotą neurosensoryczną, niskim wzrostem, opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami endokrynologicznymi (cukrzyca, niedoczynność przytarczyc, hipogonadyzm) oraz podwyższonym poziomem białka w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Diagnostyka KSS obejmuje badania okulistyczne (elektroretinografia, badanie dna oka), badania neurologiczne, EKG, ocenę poziomu kwasu mlekowego w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym, obrazowanie MRI mózgu oraz badania molekularne mtDNA. Potwierdzenie rozpoznania wymaga wykazania obecności dużych delecji mtDNA w bioptacie mięśnia szkieletowego.
Leczenie zespołu Kearnsa-Sayre’a ma charakter objawowy i wspierający. Kluczowe znaczenie ma wczesna implantacja stymulatora serca u pacjentów z zaburzeniami przewodnictwa, suplementacja koenzymu Q10, L-karnityny, witamin (szczególnie z grupy B) oraz odpowiednia rehabilitacja. Rokowanie jest poważne, a choroba ma charakter postępujący, prowadząc do znacznego upośledzenia jakości życia i zwiększonego ryzyka nagłego zgonu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Blok gałęzi przedsionkowo-komorowych – Patofizjologia i mechanizm
Blok gałęzi przedsionkowo-komorowych (BBB) to zaburzenie przewodzenia impulsów elektrycznych w sercu, polegające na opóźnieniu lub całkowitym zablokowaniu przewodzenia przez prawą lub lewą gałąź pęczka Hisa. W przypadku całkowitego bloku, depolaryzacja komory następuje przez impulsy z przeciwnej komory, co wydłuża czas trwania zespołu QRS powyżej 120 ms. RBBB charakteryzuje się opóźnioną aktywacją prawej komory, wtórną falą R (R’) w odprowadzeniach przedsercowych oraz szerokim załamkiem S w odprowadzeniach bocznych, przy zachowanej osi elektrycznej serca. LBBB natomiast powoduje odwróconą aktywację przegrody (od prawej do lewej), eliminację załamków Q w odprowadzeniach bocznych, wysokie załamki R w I, V5-6 oraz głębokie załamki S w V1-3, a także wydłużenie zespołu QRS do ponad 120 ms. LBBB prowadzi do dyssynchronii międzykomorowej, przerostu ściany bocznej lewej komory, funkcjonalnej niedomykalności zastawki mitralnej oraz może indukować kardiomiopatię rozstrzeniową (LBBB-iDCM), potencjalnie odwracalną po terapii resynchronizującej (CRT).
arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, blok gałęzi przedsionkowo-komorowy, blok lewej gałęzi, blok prawej gałęzi, całkowity blok przedsionkowo-komorowy, choroba Chagasa, choroba Lenegre’a, choroba Leva, choroba niedokrwienna serca, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia włóknista, LBBB, nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, pęczek Hisa, RBBB, rytm zastępczy, stenoza aortalna, terapia resynchronizująca serca, układ Purkinjego, węzeł przedsionkowo-komorowy, węzeł zatokowo-przedsionkowy, zapalenie mięśnia sercowego, zespół Kearnsa-Sayre’a, zespół QRS