DER pierwotny

DER pierwotny (pierwotny dysrafizm ektodermalny) to wrodzona anomalia rozwojowa wynikająca z nieprawidłowego zamknięcia cewy nerwowej podczas embriogenezy. Jest to podstawowa forma dysrafii, która objawia się jako wada strukturalna w obrębie linii środkowej ciała, najczęściej w obrębie kręgosłupa i układu nerwowego.

Patofizjologia DER pierwotnego wiąże się z nieprawidłowym rozwojem ektodermy w 3-4 tygodniu życia płodowego. Klinicznie może manifestować się jako rozszczep kręgosłupa (spina bifida), przepuklina oponowa, przepuklina oponowo-rdzeniowa, czy inne wady cewy nerwowej. Często towarzyszą mu zaburzenia neurologiczne o różnym stopniu nasilenia.

Diagnostyka DER pierwotnego obejmuje badania obrazowe (USG prenatalne, MRI, CT), ocenę neurologiczną oraz badania genetyczne. Leczenie ma charakter interdyscyplinarny, angażujący neurochirurgów, neurologów, ortopedów i rehabilitantów, a jego celem jest korekta wady i minimalizacja następstw neurologicznych. Rokowanie zależy od typu i nasilenia wady oraz towarzyszących powikłań.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl