Ślepogłuchota
Etiologia i przyczyny
Ślepogłuchota to złożona niepełnosprawność sensoryczna charakteryzująca się jednoczesnym uszkodzeniem słuchu i wzroku, które nie jest prostą sumą obu deficytów, lecz stanowi odrębny stan o poważniejszych konsekwencjach funkcjonalnych. Wyróżnia się ślepogłuchotę wrodzoną (kongenitalną) oraz nabytą, z licznymi wariantami pośrednimi. Etiologia jest heterogeniczna i obejmuje ponad 70 przyczyn, z których najczęstsze to powikłania wcześniactwa (urodzenie przed 37. tygodniem ciąży) oraz zespół CHARGE, odpowiadające za około 10% przypadków każda. Wcześniactwo zwiększa ryzyko retinopatii wcześniaków (ROP) i uszkodzenia słuchu. Zespół CHARGE, o częstości 1:10 000 urodzeń, manifestuje się m.in. wadami oka, serca, atrezją nozdrzy, opóźnieniem wzrostu, nieprawidłowościami narządów płciowych i ucha, często prowadząc do utraty słuchu i wzroku. Infekcje wewnątrzmaciczne, takie jak różyczka wrodzona, cytomegalowirus (CMV) i toksoplazmoza, również stanowią istotne przyczyny ślepogłuchoty wrodzonej. Ponadto, liczne zespoły genetyczne (np. zespół Downa, Goldenhara, Alströma, Sticklera) oraz czynniki ryzyka jak mózgowe porażenie dziecięce, alkoholowy zespół płodowy, wodogłowie i mikroencefalia mogą prowadzić do tego stanu.
- Etiologia ślepogłuchoty
- Przyczyny ślepogłuchoty wrodzonej
- Powikłania wcześniactwa
- Zespół CHARGE
- Zakażenia wrodzone
- Zaburzenia genetyczne i zespoły wrodzone
- Inne przyczyny ślepogłuchoty wrodzonej
- Przyczyny ślepogłuchoty nabytej
- Heterogeniczność ślepogłuchoty
- Rozkład epidemiologiczny przyczyn ślepogłuchoty
- Diagnostyka i wczesna interwencja
Etiologia ślepogłuchoty
Ślepogłuchota (ang. deafblindness) to unikalna i złożona niepełnosprawność sensoryczna, charakteryzująca się jednoczesnym występowaniem uszkodzenia słuchu i wzroku w różnym stopniu nasilenia. Kombinacja tych dwóch deficytów sensorycznych powoduje znaczące trudności w komunikacji, dostępie do informacji, orientacji przestrzennej i wykonywaniu codziennych czynności życiowych. Należy podkreślić, że ślepogłuchota nie jest prostą sumą głuchoty i ślepoty, ale stanowi odrębną niepełnosprawność o charakterze mnożnym, której konsekwencje są znacznie poważniejsze niż suma problemów wynikających z izolowanych uszkodzeń poszczególnych zmysłów.12
Badania wykazały, że około 0,2% światowej populacji cierpi na ciężką ślepogłuchotę, a kolejne 2% doświadcza łagodniejszych form tej niepełnosprawności. W Stanach Zjednoczonych zidentyfikowano około 45 000-50 000 osób ze ślepogłuchotą, w tym ponad 11 000 to dzieci poniżej 21 roku życia.12
Klasyfikacja ślepogłuchoty
Ze względu na moment wystąpienia deficytów sensorycznych, ślepogłuchotę klasyfikuje się na dwa główne typy:12
- Ślepogłuchota wrodzona (kongenitalna) – występuje od urodzenia lub pojawia się we wczesnym dzieciństwie, przed rozwojem mowy (zazwyczaj przed 2 rokiem życia).
- Ślepogłuchota nabyta – rozwija się w późniejszym okresie życia, po opanowaniu języka, stopniowo lub nagle.
Dodatkowo, można wyróżnić pośrednie warianty:12
- Osoby urodzone z uszkodzeniem słuchu, które później tracą wzrok
- Osoby urodzone z uszkodzeniem wzroku, które później tracą słuch
- Ślepogłuchota związana z wiekiem – najczęstsza postać ślepogłuchoty nabytej
Przyczyny ślepogłuchoty wrodzonej
W Narodowym Spisie Dzieci ze Ślepogłuchotą (National Deaf-Blind Child Count) zidentyfikowano ponad 70 różnych przyczyn (etiologii) ślepogłuchoty. Najczęstsze z nich to powikłania wcześniactwa oraz zespół CHARGE, z których każda odpowiada za około 10% wszystkich przypadków.12
Powikłania wcześniactwa
Wcześniactwo (urodzenie przed 37. tygodniem ciąży) stanowi jeden z głównych czynników ryzyka rozwoju ślepogłuchoty wrodzonej. U wcześniaków występuje zwiększone ryzyko retinopatii wcześniaków (ROP) oraz uszkodzenia słuchu z powodu niedorozwoju układów wzrokowego i słuchowego. Wcześniactwo nadal pozostaje najczęściej identyfikowaną etiologią ślepogłuchoty.123
Zespół CHARGE
Zespół CHARGE to złożony zespół genetyczny występujący u około 1 na 10 000 urodzeń na całym świecie. Nazwa stanowi akronim od angielskich określeń głównych objawów: Coloboma (wady oka dotyczące nerwu wzrokowego), Heart defects (wady serca), Atresia choanae (atrezja nozdrzy tylnych), Retarded growth (opóźnienie wzrostu), Genital abnormalities (nieprawidłowości narządów płciowych) oraz Ear abnormalities (nieprawidłowości ucha).12
Większość osób z zespołem CHARGE ma utratę słuchu, utratę wzroku i problemy z równowagą. Częstość występowania tego zespołu wzrasta, a w 2018 roku zidentyfikowano 933 dzieci z zespołem CHARGE w Stanach Zjednoczonych. Dokładna przyczyna zespołu CHARGE nadal nie jest w pełni poznana, ale badania sugerują, że różne czynniki mogą wywoływać nieprawidłowości. Istnieją pewne dowody na dziedziczenie cech zespołu CHARGE, a także pewne dowody wskazujące na delecję chromosomową w niektórych przypadkach.12
Zakażenia wrodzone
Infekcje wewnątrzmaciczne mogą być przyczyną ślepogłuchoty wrodzonej. Najważniejsze z nich to:
- Różyczka wrodzona (Congenital Rubella Syndrome, CRS) – występuje, gdy kobieta w ciąży zarazi się różyczką (German measles) podczas pierwszego trymestru, co może prowadzić do urodzenia dziecka z głuchotą, ślepotą, problemami kardiologicznymi i innymi wadami wrodzonymi. Różyczka była kiedyś główną przyczyną ślepogłuchoty na świecie, ale dostępność szczepionki MMR od 1971 roku spowodowała drastyczny spadek liczby dzieci rodzących się z tym zespołem.12
- Cytomegalowirus (CMV) – podobnie jak wirus różyczki, może przekraczać barierę łożyskową i wpływać na rozwijający się płód. Tylko pierwotne zakażenie matki podczas ciąży może powodować problemy. Rzadko zdarza się, by reaktywacja CMV w ciąży spowodowała uszkodzenia płodu.12
- Toksoplazmoza – może zainfekować niemal wszystkie zwierzęta, w tym ludzi. U ciężarnej kobiety infekcja, choć nie stanowi dla niej ryzyka, może spowodować wrodzone nieprawidłowości u nienarodzonego dziecka w do 40% przypadków zakażeń. Niemowlęta urodzone z toksoplazmozą (zwykle zakażone między trzecim a szóstym miesiącem) mogą rozwinąć poważne objawy, takie jak wodogłowie, zwapnienia w mózgu i zapalenie siatkówki i naczyniówki. Może również wystąpić padaczka i głuchota.12
Zaburzenia genetyczne i zespoły wrodzone
Liczne zaburzenia genetyczne i chromosomowe mogą prowadzić do ślepogłuchoty, w tym:12
- Zespół Downa (Trisomia 21) – charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem problemów ze słuchem i wzrokiem oraz różnymi wadami wrodzonymi. Utrata słuchu może być czuciowo-nerwowa (wynikająca ze zmian w uchu wewnętrznym) lub przewodzeniowa (spowodowana nieprawidłowościami ucha środkowego).1
- Zespół Goldenhara – występuje częściej u mężczyzn (70%) i charakteryzuje się asymetrycznymi, małymi uszami i ustami z hipoplazją szczęki, ust i oczu. Podstawowe cechy to asymetria twarzy, częściowo uformowane lub całkowicie nieobecne ucho, niezłośliwe guzy oka i nieprawidłowości kręgosłupa.12
- Zespół Alströma – jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć po jednym zmutowanym genie od każdego z rodziców, aby rozwinąć ten stan. Został zmapowany do chromosomu 2p13, ale gen odpowiedzialny za to zaburzenie nie został zidentyfikowany.1
- Zespół Stickler i zespół Dandy-Walker również stają się coraz częstszymi przyczynami ślepogłuchoty.1
Inne przyczyny ślepogłuchoty wrodzonej
Inne istotne czynniki ryzyka ślepogłuchoty wrodzonej obejmują:12
- Mózgowe porażenie dziecięce – problem dotyczący mózgu i układu nerwowego, który głównie wpływa na ruch i koordynację, ale może również prowadzić do uszkodzeń sensorycznych, w tym słuchu i wzroku
- Alkoholowy zespół płodowy (FAS) – problemy zdrowotne spowodowane spożywaniem alkoholu przez matkę w czasie ciąży
- Wodogłowie – wysokie ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego może uszkodzić wzrok z powodu nacisku na nerw wzrokowy lub inne nerwy. Może również powodować utratę słuchu, co jest prawdopodobnie bezpośrednim skutkiem wodogłowia lub efektem ubocznym chirurgicznego założenia zastawki.1
- Mikroencefalia – objawy związane z mikroencefalią u niemowląt zależą od nasilenia stanu i obejmują drgawki, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, problemy z ruchem i równowagą, problemy z karmieniem oraz utratę wzroku i słuchu.1
Przyczyny ślepogłuchoty nabytej
W większości przypadków ślepogłuchota rozwija się później w życiu. Jest to tzw. ślepogłuchota nabyta. Osoba z nabytą ślepogłuchotą może urodzić się bez problemu ze słuchem lub wzrokiem, a następnie stracić częściowo lub całkowicie oba zmysły. Alternatywnie, ktoś może urodzić się z wadą słuchu lub wzroku, a następnie później w życiu stracić częściowo lub całkowicie drugi zmysł.1
Zespół Ushera
Zespół Ushera jest najczęstszą genetyczną przyczyną ślepogłuchoty, odpowiadającą za około 50% wszystkich przypadków ślepogłuchoty w Stanach Zjednoczonych u osób poniżej 60 roku życia.12
Zespół Ushera to stan charakteryzujący się częściową lub całkowitą utratą słuchu i utratą wzroku, która pogarsza się z czasem. Zazwyczaj osoba z zespołem Ushera rodzi się głucha, niedosłysząca lub z normalnym słuchem, a później doświadcza progresywnej utraty wzroku z powodu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa).12
Istnieją trzy typy zespołu Ushera:1
- Usher 1 – osoba rodzi się głucha i zaczyna tracić wzrok zwykle w wieku nastoletnim
- Usher 2 – osoba rodzi się niedosłysząca i zaczyna tracić wzrok później
- Usher 3 – osoba zwykle rodzi się z normalnym wzrokiem i słuchem lub z łagodnym niedosłuchem i zaczyna tracić oba zmysły później w życiu
Naukowcy zidentyfikowali ponad 10 różnych genów, które mogą powodować zespół Ushera. Każda osoba dziedziczy dwie kopie każdego genu, po jednej od każdego rodzica. Błąd (mutacja genu) w obu kopiach któregokolwiek z tych 10 genów oznacza, że prawidłowe białko potrzebne w komórkach ucha wewnętrznego i siatkówki nie jest wytwarzane w organizmie.1
Problemy związane z wiekiem
Ślepogłuchota związana z wiekiem jest najczęstszą formą nabytej ślepogłuchoty. Częstość występowania ślepogłuchoty nabytej jest wyższa w starszym wieku (częstość występowania około 30% w wieku 80 lat). Problemy, które mogą przyczynić się do ślepogłuchoty związanej z wiekiem, obejmują:12
- Utrata słuchu związana z wiekiem (presbycusis) – stopniowa utrata słuchu w obu uszach, powszechny problem związany ze starzeniem się. Jeden na trzech dorosłych powyżej 65 roku życia ma utratę słuchu.1
- Problemy z oczami związane z wiekiem, takie jak:
- Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD)
- Zaćma
- Jaskra
- Retinopatia cukrzycowa – powikłanie cukrzycy, w którym komórki wyściełające tylną część oka są uszkodzone przez wysoki poziom cukru we krwi1
Uszkodzenia mózgu i inne przyczyny nabyte
Uszkodzenie mózgu może prowadzić do ślepogłuchoty nabytej, na przykład w wyniku:12
- Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych – infekcja może uszkodzić zarówno układ słuchowy, jak i wzrokowy, prowadząc do ślepogłuchoty
- Zapalenie mózgu
- Udar mózgu
- Poważny uraz głowy – ciężkie urazy głowy mogą spowodować uszkodzenie części mózgu odpowiedzialnych za słuch i wzrok
Inne przyczyny ślepogłuchoty nabytej obejmują:12
- Leki – niektóre leki, takie jak określone antybiotyki lub leki przeciwnowotworowe, zwłaszcza stosowane w wysokich dawkach lub przez długi czas, mogą powodować uszkodzenia słuchu i wzroku
- Cukrzyca – długotrwała cukrzyca może prowadzić zarówno do retinopatii cukrzycowej (wpływającej na wzrok), jak i neuropatii (wpływającej na słuch)
- Zaburzenia neurologiczne – stany takie jak stwardnienie rozsiane mogą wpływać na funkcje sensoryczne, potencjalnie prowadząc do kombinowanej utraty słuchu i wzroku
- Narażenie na toksyny – długotrwałe narażenie na określone chemikalia lub toksyny środowiskowe może skutkować zaburzeniami sensorycznymi
Heterogeniczność ślepogłuchoty
Nie można przecenić heterogenicznego charakteru populacji osób ze ślepogłuchotą. Etiologie lub przyczyny ślepogłuchoty wiążą się z unikalnymi problemami i wyzwaniami. Niektóre są stosunkowo częstsze, takie jak zespół CHARGE, zespół Downa, zespół Ushera i Cytomegalowirus. Niektóre są bardzo rzadkie, z mniej niż pięcioma osobami zgłaszanymi na poziomie krajowym, takie jak choroba Battena, zespół Pradera-Williego i zespół Kearnsa-Sayre’a.1
Heterogeniczność populacji sprawia, że trudno jest badać osoby ze ślepogłuchotą jako jedną grupę. Różne poziomy utraty wzroku i słuchu, różne wykorzystanie modalności językowej, różne rodzaje i nasilenie dodatkowych niepełnosprawności oraz różna etiologia medyczna to niektóre zmienne dzielące grupę.1
Rozkład epidemiologiczny przyczyn ślepogłuchoty
Według danych z 2018 roku z National Deaf-Blind Child Count, rozkład etiologii ślepogłuchoty przedstawia się następująco:1
- 44,8% – zespoły i zaburzenia dziedziczne (zwiększenie z 3 945 do 4 482 przypadków w ciągu pięciu lat)
- 13,9% – powikłania wrodzone prenatalne
- 11,6% – powikłania postnatalne nabyte
- 10,5% – powikłania związane z wcześniactwem
- 19,2% – brak zidentyfikowanej etiologii w momencie zbierania danych
Według innych źródeł, etiologie ślepogłuchoty u osób w różnym wieku obejmują zakażenia prenatalne, wcześniactwo, przyczyny związane z wiekiem i przyczyny genetyczne, przy czym przyczyny dziedziczne odpowiadają za około 27% przypadków.1
Diagnostyka i wczesna interwencja
Wczesna identyfikacja jest kluczowa dla zapewnienia interwencji i wsparcia dzieciom i rodzinom z kombinowaną utratą słuchu i wzroku. Z perspektywy medyczno-rozwojowej najważniejszymi aspektami ślepogłuchoty są wiek wystąpienia oraz nasilenie uszkodzeń słuchu i wzroku.1
W konsekwencji, im wcześniej wystąpią uszkodzenia słuchu i wzroku oraz im poważniejszy jest poziom każdego uszkodzenia, tym większe są konsekwencje dla rozwoju. Ślepogłuchota prawdopodobnie wpłynie na rozwój poznawczy, językowy, społeczny i emocjonalny.1
Zrozumienie przyczyny ślepogłuchoty u danej osoby często wymaga szczegółowej historii medycznej, badań genetycznych i dokładnego badania przez specjalistów. Wiedza o tym, co dana osoba jest w stanie zobaczyć lub usłyszeć, jest niezbędna do nawiązania jasnej komunikacji, zapewnienia bezpiecznej mobilności, oceny potrzeb wsparcia i wyznaczania rozsądnych celów w zakresie zatrudnienia, warunków życia, transportu i wielu innych aspektów życia.12
Korzystne dla rozwoju niemowląt ze ślepogłuchotą jest wczesne zdiagnozowanie i rozpoczęcie stymulacji odpowiedniej do wieku. Czynniki środowiskowe odgrywają zasadniczą rolę w określaniu późniejszych wyników u dzieci. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci ze ślepogłuchotą.1
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.