Ślepogłuchota
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Ślepogłuchota to złożona niepełnosprawność wynikająca z jednoczesnego uszkodzenia słuchu i wzroku, która wymaga specjalistycznego podejścia diagnostyczno-terapeutycznego. Kluczowe dla prognozy rozwojowej są: wiek wystąpienia zaburzeń, stopień uszkodzenia obu zmysłów, wczesna diagnoza oraz czynniki środowiskowe. W przypadku zespołu CHARGE, około 50% pacjentów wykazuje przeciętne funkcjonowanie poznawcze, 25% umiarkowane opóźnienia, a kolejne 25% bardzo słabe wyniki. Standardowe testy poznawcze mają ograniczoną wartość prognostyczną, gdyż osoby ze ślepogłuchotą potrzebują więcej czasu na przetwarzanie informacji, a brak jest znormalizowanych narzędzi dostosowanych do tej populacji. Ocena powinna być kompleksowa, uwzględniać charakterystykę sensoryczną i prowadzić do indywidualizacji interwencji.
Prognoza Ślepogłuchoty (Deafblindness Prognosis)
Ślepogłuchota to złożona niepełnosprawność, charakteryzująca się jednoczesnym występowaniem uszkodzenia słuchu i wzroku, powodująca specyficzne potrzeby rozwojowe, edukacyjne i komunikacyjne, które nie mogą być w pełni zaspokojone w programach edukacyjnych przeznaczonych wyłącznie dla osób głuchych lub niewidomych. 1 W kontekście prognozy istotne jest uwzględnienie wieku wystąpienia zaburzeń, ich nasilenia, a także czynników środowiskowych, które determinują ostateczne wyniki rozwojowe u osób dotkniętych ślepogłuchotą. 2
Czynniki wpływające na prognozę
Z perspektywy medyczno-rozwojowej, najważniejszymi aspektami wpływającymi na prognozę ślepogłuchoty są:
- Wiek wystąpienia uszkodzeń słuchu i wzroku – im wcześniej pojawiają się zaburzenia, tym większe konsekwencje dla rozwoju 1
- Stopień uszkodzenia każdego ze zmysłów – im poważniejsze uszkodzenie, tym większy wpływ na rozwój 1
- Wczesna diagnoza i rozpoczęcie odpowiednio dostosowanej stymulacji 12
- Czynniki środowiskowe, które odgrywają kluczową rolę w określaniu późniejszych wyników, szczególnie u dzieci ze ślepogłuchotą 1
Wczesna identyfikacja jest kluczowa dla zapewnienia interwencji i wsparcia dzieciom oraz rodzinom zmagającym się z jednoczesną utratą słuchu i wzroku. 12 Dla wczesnej identyfikacji niemowląt i dzieci z łączoną utratą słuchu i wzroku, opracowano specjalne karty informacyjne (DeafBlind Quick Cards), które zawierają najważniejsze informacje o czynnikach ryzyka, objawach budzących niepokój oraz kolejnych krokach w procesie kierowania do specjalistów. 2
Prognozy rozwoju poznawczego
Zakres wyników rozwojowych u osób ze ślepogłuchotą jest niezwykle szeroki. 1 W przypadku zespołu CHARGE, który jest jedną z przyczyn ślepogłuchoty, obserwuje się następujący rozkład funkcjonowania poznawczego:
- Około 50% osób wykazuje przeciętne funkcjonowanie poznawcze 1
- Około 25% doświadcza umiarkowanych opóźnień 1
- Około 25% ma bardzo słabe wyniki poznawcze 1
Co istotne, wczesne testy nie powinny być używane jako predyktor inteligencji czy ostatecznych wyników rozwojowych. Osoby ze ślepogłuchotą potrzebują więcej czasu na przyswajanie i przetwarzanie informacji ze świata zewnętrznego. 1 Ponadto, ślepogłuchota wpływa na rozwój poznawczy, językowy, społeczny i emocjonalny, co wymaga kompleksowego podejścia w ocenie i terapii. 1
Wyzwania w ocenie poznawczej
Trafna ocena prognozy rozwoju poznawczego u dzieci ze ślepogłuchotą napotyka na liczne wyzwania:
- Brak ważnych i rzetelnych znormalizowanych miar poznawczych dla tej grupy docelowej, zarówno w odniesieniu do wieku, jak i całego spektrum ślepogłuchoty 1
- Niska częstość występowania ślepogłuchoty i heterogeniczność wśród dzieci z tą niepełnosprawnością utrudnia uzyskanie wystarczająco dużych prób badawczych do opracowania trafnych danych normatywnych dla testów poznawczych 1
- Standardowe wyniki stosowane w testach odnoszących się do norm (tj. percentyle, wyniki standardowe i wyniki T) mogą nie być rzetelne ani trafne, gdy odstępuje się od znormalizowanych procedur 2
- Wyniki mogą nie odpowiadać rzeczywistym możliwościom dziecka ze ślepogłuchotą, jego priorytetom edukacyjnym i doświadczeniom w uczeniu się, a także mogą niedoszacowywać lub przeszacowywać prawdziwy potencjał dziecka 2
Ważne jest, by ocena poznawcza dziecka ze ślepogłuchotą była traktowana jako kompleksowy proces ewaluacyjny, w którym potencjał poznawczy i słabości są opisywane w odniesieniu do charakterystyki wzrokowej, słuchowej i dotykowej dziecka, w celu określenia ścieżek prowadzących do zindywidualizowanych interwencji i wsparcia, które mogłyby pomóc dziecku, personelowi szkolnemu i członkom rodziny. 3
Narzędzia oceny i ich ograniczenia
Większość dostępnych instrumentów pomiarowych koncentruje się na ocenie funkcjonowania w codziennych aktywnościach oraz zdrowiu psychicznym osób ze ślepogłuchotą. 1 Zidentyfikowano jedynie trzy instrumenty specyficzne dla ślepogłuchoty, co podkreśla potrzebę opracowania i wykorzystywania w badaniach większej liczby narzędzi dedykowanych tej populacji. 1
Oceniający powinien być świadomy ograniczeń testów odnoszących się do norm, jeśli znormalizowane miary normatywne są stosowane do oceny funkcji poznawczych dziecka ze ślepogłuchotą. 1 Trafna ocena dzieci z ślepogłuchotą wymaga narzędzi odpowiednich dla tej populacji. 1
Jeśli stosowane są znormalizowane narzędzia normatywne, konieczne jest prowadzenie szczegółowego rejestru rodzaju zastosowanych ustępstw w ocenie. 2 W konsekwencji typowe wyniki testów z miarami odnoszącymi się do norm muszą być stosowane ostrożnie, szczególnie przy szacowaniu zdolności poznawczych dziecka ze ślepogłuchotą. 2
Prognozy edukacyjne i zawodowe
Badania prowadzone w ciągu ostatnich dwóch dekad wykazały, że wyniki po zakończeniu edukacji są słabe dla młodzieży ze ślepogłuchotą. 1 Dane zebrane w latach 90. wskazywały, że większość z nich była bezrobotna, nadal mieszkała w domu z rodzicami i była społecznie izolowana. 1
Obecnie obserwuje się następujące trendy:
- Niskie wskaźniki zatrudnienia, edukacji na poziomie pomaturalnym i zaangażowania społecznego 1
- Większość osób mieszka w domu z rodzicami 1
- Brak połączenia z rehabilitacją zawodową w trakcie nauki szkolnej lub po jej zakończeniu 1
- Brak doświadczeń związanych z pracą w społeczności lokalnej lub płatnym zatrudnieniem podczas nauki w szkole 1
Dane sugerują, że od osób ze ślepogłuchotą i dodatkowymi niepełnosprawnościami nie oczekuje się pracy w społeczności, samodzielnego życia poza domem rodziców czy prowadzenia pełnego życia po ukończeniu szkoły. 1 Wydaje się, że wielu rodziców i opiekunów nie wierzy, że ich dziecko jest zdolne do pracy lub nie oczekuje, że będzie pracowało i stanie się aktywnym członkiem swojej społeczności. 1
Zróżnicowane wyniki u dorosłych
Pomimo opisanych wcześniej trudności, spektrum wyników u osób dorosłych ze ślepogłuchotą jest bardzo szerokie:
- Wielu dorosłych ze ślepogłuchotą mieszka z rodziną lub w domach grupowych, gdzie mają znaczące wsparcie 1
- Wielu dorosłych ze ślepogłuchotą to absolwenci uczelni wyższych, pracujący w różnych dziedzinach zawodowych 1
Te zróżnicowane wyniki podkreślają znaczenie indywidualnego podejścia do oceny potencjału i planowania wsparcia dla osób ze ślepogłuchotą, uwzględniającego nie tylko ograniczenia, ale także możliwości i aspiracje każdej osoby. 1
Znaczenie wczesnej interwencji dla prognozy
Kluczowym czynnikiem wpływającym na długoterminową prognozę dla osób ze ślepogłuchotą jest wczesna interwencja. 12 Dla rozwoju niemowląt ze ślepogłuchotą korzystne jest wczesne diagnozowanie i rozpoczęcie stymulacji odpowiedniej do wieku. 1 Czynniki środowiskowe odgrywają istotną rolę w określaniu późniejszych wyników u dzieci, szczególnie w przypadku dzieci ze ślepogłuchotą. 1
Ogólnym celem oceny poznawczej jest poprawa komunikacji, uczenia się i jakości życia dziecka ze ślepogłuchotą. 1 Właściwa ocena zależy od kompetencji osoby oceniającej dziecko ze ślepogłuchotą oraz od tego, czy nawiązano współpracę i uwagę dziecka. 2
Ślepogłuchota wpływa na dostęp do ludzi, języka i komunikacji, a także na środowisko w szkole, domu i społeczności. Jest to wyjątkowa niepełnosprawność, a nie jedynie suma strat wzroku i słuchu. 1 Dlatego kombinacja ślepogłuchoty powoduje poważne problemy komunikacyjne i inne potrzeby rozwojowe i edukacyjne, które powinny być rozwiązywane wspólnie. 2
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Deaf-Blindhttps://education.mn.gov/MDE/dse/sped/cat/db/
Deafblindness is defined under the Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) as: „concomitant (simultaneous) hearing and visual impairments, the combination of which causes such severe communication and other developmental and educational needs that they cannot be accommodated in special education programs solely for children with deafness or children with blindness.” […] If a student meets criteria for deaf/hard of hearing and blind/visually impaired, then the student meets eligibility for deafblindness. […] Deafblindness impacts access to people, language and communication as well as the environment in school, home and community. „Deafblindness is a unique disability and not the sum total of vision and hearing loss.” […] Early identification is critical for providing interventions and support to children and families with combined hearing and vision loss.
- #1 Deaf-blindness – Children, Causes, Treatment | Britannicahttps://www.britannica.com/science/deaf-blindness/Deaf-blindness-in-children
When considering deaf-blindness from a developmental perspective, it is also possible to consider deaf-blindness from both the medical and the cultural or social perspectives. […] From a developmental medical point of view, the most important aspects of deaf-blindness are the age of onset and the severity of the hearing and visual impairments. […] Consequently, the earlier the auditory and the visual impairments occur and the more severe the level of each impairment, the greater the consequences on development. […] Deaf-blindness is likely to affect cognitive, language, social, and emotional development. […] It is therefore beneficial for the development of deaf-blind infants that they are diagnosed early and that age-appropriate stimulation is started young. […] Environmental factors play an essential role in determining later outcomes in children. This is the case particularly for deaf-blind children.
- #1 Development & Outlook « Charge Syndrome Foundationhttps://www.chargesyndrome.org/overview/development-outlook/
The range of outcomes in individuals with CHARGE is as broad as it could possibly be. […] Approximately 50% of individuals with CHARGE have average cognitive functioning, while 25% experience moderate delays, and 25% have very poor cognitive outcomes. […] Early testing should not be used as a predictor of intelligence or ultimate outcome. People with deafblindness take longer to incorporate information from the world. […] Many adults with CHARGE live with family or in group homes where they have significant support. Many adults with CHARGE are college graduates and working in a variety of professional fields.
- #1 Cognitive Assessment of Children Who Are Deafblind: Perspectives and Suggestions for Assessmentshttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7544930/
The overall goal of a cognitive assessment is to improve communication, learning, and quality of life for a child who is deafblind. […] The assessor should be aware of the limitations of norm-referenced tests if standardized normative measures are applied to evaluate the cognitive functions of a child who is deafblind. […] Valid assessment of children with deafblindness requires tools appropriate to this population. […] No valid and reliable standardized normative cognitive measures exist for this target group, across age or the deafblindness spectrum. […] The low-incidence nature of deafblindness and the heterogeneity among children with deafblindness makes it difficult to obtain sufficiently large sample sizes to develop valid normative data for cognitive tests. […] Standardized normative measures can be helpful, but they must be used cautiously, especially when attempting to report an actual score.
- #1 The International Classification of Functioning, Disability and Health Core Set for deafblindness. Part I: a systematic review of outcome measures – PubMedhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37458491/
Most instruments measured functioning in daily activities and the mental health of individuals with deafblindness. […] Three deafblind-specific instruments were identified in this study, highlighting the need for more deafblind-specific instruments to be developed and utilized in research.
- #1 Background | National Center on Deafblindnesshttps://www.nationaldb.org/products/transition-recommendations/background/
Poor post-school outcomes have been an issue for young adults with deaf-blindness since researchers have collected data on the population. They have low rates of employment, post-secondary education, and community engagement, and most live at home with their parents. […] Research over the past two decades has found that post-school outcomes are poor for youth with deaf-blindness. Data collected in the 1990s indicated that most were unemployed, still living at home with parents, and socially isolated. […] The data suggest that individuals with deaf-blindness and additional disabilities are not expected to work in the community, live outside their parents homes, or have a full life after graduation. Most are not connected to vocational rehabilitation during school or after, nor do they have community-based work experiences or paid employment while in school. It appears that many parents and guardians do not believe their child is capable of working or expect them to work and be contributing members of their communities.
- #2 Deaf-blindness – Children, Causes, Treatment | Britannicahttps://www.britannica.com/science/deaf-blindness/Deaf-blindness-in-children
When considering deaf-blindness from a developmental perspective, it is also possible to consider deaf-blindness from both the medical and the cultural or social perspectives. […] From a developmental medical point of view, the most important aspects of deaf-blindness are the age of onset and the severity of the hearing and visual impairments. […] Consequently, the earlier the auditory and the visual impairments occur and the more severe the level of each impairment, the greater the consequences on development. […] Deaf-blindness is likely to affect cognitive, language, social, and emotional development. […] It is therefore beneficial for the development of deaf-blind infants that they are diagnosed early and that age-appropriate stimulation is started young. […] Environmental factors play an essential role in determining later outcomes in children. This is the case particularly for deaf-blind children.
- #2 Deaf-Blindhttps://education.mn.gov/MDE/dse/sped/cat/db/
Deafblindness is defined under the Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) as: „concomitant (simultaneous) hearing and visual impairments, the combination of which causes such severe communication and other developmental and educational needs that they cannot be accommodated in special education programs solely for children with deafness or children with blindness.” […] If a student meets criteria for deaf/hard of hearing and blind/visually impaired, then the student meets eligibility for deafblindness. […] Deafblindness impacts access to people, language and communication as well as the environment in school, home and community. „Deafblindness is a unique disability and not the sum total of vision and hearing loss.” […] Early identification is critical for providing interventions and support to children and families with combined hearing and vision loss.
- #2 Deaf-Blindhttps://education.mn.gov/MDE/dse/sped/cat/db/
For early identification of infants and children with combined hearing and vision loss, DeafBlind Quick Cards summarize the most important information about risk factors, concerns, and next steps for referrals. […] The Combination of Deaf-Blindness Causes Severe Communication and Other Developmental and Educational Needs That Should be Addressed Jointly.
- #2 Cognitive Assessment of Children Who Are Deafblind: Perspectives and Suggestions for Assessmentshttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7544930/
Typical scores used with norm-referenced tests (i.e., percentiles, standard scores, and T-scores) may not be reliable or valid once they deviate from standardized procedures; they may do not correspond to the deafblind child’s actual capabilities, educational priorities, and learning experiences and they may underestimate or overestimate the child’s true potential. […] A valid assessment depends on the competence of the assessor evaluating the child who is deafblind and whether cooperation and attention of the child have been established. […] If standardized normative tools are used, it is necessary to make a detailed record of the type of assessment concessions applied. […] Consequently, typical test scores with norm-referenced measures must be used cautiously, especially when estimating the cognitive abilities of a child who is deafblind.
- #3 Cognitive Assessment of Children Who Are Deafblind: Perspectives and Suggestions for Assessmentshttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7544930/
The cognitive assessment of a child who is deafblind should be considered as a comprehensive evaluation process, in which the cognitive potentials and vulnerabilities are described in relation to the child’s visual, hearing, and tactile characteristics in order to ascertain pathways toward individualized interventions and support that could help the child, school staff and family members.