nieprawidłowe wchłanianie glukozy-galaktozy
Nieprawidłowe wchłanianie glukozy-galaktozy (GSID – Glucose-Galactose Malabsorption Disorder) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, charakteryzująca się brakiem zdolności do wchłaniania monosacharydów: glukozy i galaktozy w jelicie cienkim. Schorzenie to występuje z częstością około 1:100 000 urodzeń i jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
U podłoża tego zaburzenia leżą mutacje w genie SLC5A1, kodującym kotransporter sodowo-glukozowy SGLT1, zlokalizowany w nabłonku jelita cienkiego. Defekt ten uniemożliwia prawidłowy transport glukozy i galaktozy przez błonę komórkową enterocytów, co prowadzi do ich zalegania w świetle jelita i wywołuje objawy kliniczne.
Objawy kliniczne nieprawidłowego wchłaniania glukozy-galaktozy pojawiają się zwykle w pierwszych dniach życia i obejmują: przewlekłą, wodnistą biegunkę, odwodnienie, kwasicę metaboliczną, utratę masy ciała i zahamowanie wzrostu. Stan ten może prowadzić do poważnych zaburzeń elektrolitowych, a nieleczony może być przyczyną zgonu noworodka.
Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, badaniu stolca na obecność cukrów redukujących oraz testach wchłaniania z wykorzystaniem glukozy i galaktozy. Charakterystyczne jest ustąpienie objawów po wprowadzeniu diety eliminacyjnej wykluczającej cukry proste i disacharydy zawierające glukozę i galaktozę.
Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej, z której całkowicie wyklucza się laktozę, sacharozę oraz inne źródła glukozy i galaktozy. U niemowląt stosuje się specjalistyczne mieszanki mlekozastępcze oparte na fruktozie. Z wiekiem tolerancja na glukozę i galaktozę może się poprawiać, jednak większość pacjentów wymaga przestrzegania restrykcyjnej diety przez całe życie.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Duracef
Przed zastosowaniem Duracef (cefadroksyl) konieczne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu w celu wykluczenia nadwrażliwości na cefalosporyny, penicyliny lub inne leki beta-laktamowe, ze względu na ryzyko krzyżowych reakcji alergicznych, które mogą dotyczyć do 10% pacjentów uczulonych na penicylinę. W przypadku wystąpienia reakcji alergicznej leczenie należy natychmiast przerwać, a w ciężkich przypadkach wdrożyć terapię obejmującą adrenalinę, kortykosteroidy i leki przeciwhistaminowe. Należy również monitorować pacjentów pod kątem biegunki związanej z zakażeniem Clostridium difficile (CDAD), która może pojawić się nawet do dwóch miesięcy po zakończeniu terapii i wymagać przerwania antybiotykoterapii. Szczególną ostrożność zaleca się u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek, którzy powinni być poddani regularnym badaniom kontrolnym funkcji nerek podczas leczenia.
adrenalina, antybiotyk beta-laktamowy, antybiotykoterapia, biegunka związana z Clostridium difficile, bilirubina, bilirubinemia, cefadroksyl, cefalosporyna, cukrzyca, kortykosteroid, krzyżowa reakcja nadwrażliwości, lek przeciwhistaminowy, niedobór sacharazy-izomaltazy, nieprawidłowe wchłanianie glukozy-galaktozy, nietolerancja fruktozy, oporna flora bakteryjna, reakcja alergiczna, tkanka mózgowa, zaburzenie czynności nerek, zapalenie okrężnicy, żółtaczka jąder podkorowych mózgu, żółtaczka noworodków - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Braltus
Produkt leczniczy Braltus zawiera bromek tiotropiowy w dawce 10 mikrogramów tiotropium na kapsułkę (proszek do inhalacji) i jest stosowany raz na dobę w terapii podtrzymującej przewlekłych chorób obturacyjnych dróg oddechowych. Lek nie jest przeznaczony do doraźnego leczenia ostrych napadów skurczu oskrzeli, a jego przedawkowanie zwiększa ryzyko działań niepożądanych. Należy zwrócić szczególną uwagę na możliwość wystąpienia natychmiastowych reakcji nadwrażliwości oraz paradoksalnego skurczu oskrzeli, które wymagają natychmiastowego przerwania terapii i wdrożenia odpowiedniego leczenia rozszerzającego oskrzela. Bromek tiotropiowy wykazuje działanie przeciwcholinergiczne, co wymaga ostrożności u pacjentów z jaskrą z wąskim kątem przesączania, rozrostem gruczołu krokowego oraz niedrożnością szyi pęcherza moczowego, ze względu na ryzyko nasilenia objawów tych schorzeń.
bromek tiotropiowy, działanie przeciwcholinergiczne, jaskra z wąskim kątem przesączania, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, lek rozszerzający oskrzela, niedobór laktazy, niedrożność szyi pęcherza moczowego, nieprawidłowe wchłanianie glukozy-galaktozy, niestabilna arytmia, nietolerancja galaktozy, niewydolność serca, obrzęk rogówki, ostry napad skurczu oskrzeli, paradoksalny skurcz oskrzeli, próchnica zębów, przekrwienie spojówek, reakcja nadwrażliwości, rozrost gruczołu krokowego, suchość błony śluzowej jamy ustnej, świszczący oddech, terapia podtrzymująca, zaburzenie czynności nerek, zatrzymanie moczu, zawał serca