rodzinna hiperbilirubinemia
Rodzinna hiperbilirubinemia to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemia), które często objawia się żółtaczką. Do tej grupy schorzeń należą m.in. zespół Gilberta, zespół Criglera-Najjara, zespół Dubina-Johnsona oraz zespół Rotora.
Najczęstszą postacią rodzinnej hiperbilirubinemii jest zespół Gilberta, występujący u około 5-10% populacji ogólnej. Jest to łagodne zaburzenie spowodowane zmniejszoną aktywnością enzymu UDP-glukuronylotransferazy, co prowadzi do nieprawidłowej glukuronidacji bilirubiny i jej podwyższonego stężenia we krwi. Pacjenci z zespołem Gilberta zwykle nie wymagają leczenia, a rokowanie jest dobre.
Zespół Criglera-Najjara to rzadka, ciężka postać rodzinnej hiperbilirubinemii, charakteryzująca się całkowitym (typ I) lub częściowym (typ II) brakiem aktywności UDP-glukuronylotransferazy. Typ I jest śmiertelny we wczesnym dzieciństwie, jeśli nie zastosuje się leczenia, natomiast typ II ma łagodniejszy przebieg i lepsze rokowanie.
Diagnostyka rodzinnej hiperbilirubinemii obejmuje badania biochemiczne, genetyczne oraz różnicowanie z innymi przyczynami hiperbilirubinemii, takimi jak choroby wątroby, hemoliza czy zaburzenia dróg żółciowych. Postępowanie kliniczne zależy od konkretnego typu zaburzenia i może obejmować monitorowanie, unikanie czynników nasilających żółtaczkę lub, w ciężkich przypadkach, fototerapię czy transplantację wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – PARAMIG Fast Junior
Produkt leczniczy PARAMIG Fast Junior zawiera 250 mg paracetamolu w saszetce i wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania, zwłaszcza u pacjentów pediatrycznych. Należy unikać jednoczesnego stosowania innych preparatów zawierających paracetamol, aby zapobiec przedawkowaniu. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby (w tym z zespołem Gilberta), nerek, chorobą alkoholową, zaburzeniami odżywiania, długotrwale niedożywionych, odwodnionych oraz z hipowolemią. Stosowanie leku powinno być ograniczone do maksymalnie 3 dni bez konsultacji lekarskiej, a dawka dobowa u dzieci nie powinna przekraczać 60 mg/kg masy ciała. W przypadku braku poprawy lub wystąpienia wysokiej gorączki konieczna jest ponowna ocena terapeutyczna.
alkoholowe uszkodzenie wątroby, choroba alkoholowa, cymetydyna, cytochrom CYP3A4, hepatotoksyczność, hipowolemia, induktory enzymatyczne, leki przeciwpadaczkowe, mukowiscydoza, nefropatia analgetyczna, niedobór glutationu, niewydolność nerek, odwodnienie, paracetamol, posocznica, przewlekły alkoholizm, rodzinna hiperbilirubinemia, ryfampicyna, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia odżywiania, zespół Gilberta, zespół odstawienny