fosfataza kwaśna oporna na winian

Fosfataza kwaśna oporna na winian (TRAP, tartrate-resistant acid phosphatase) to enzym z rodziny fosfataz kwaśnych, który – w przeciwieństwie do innych fosfataz – zachowuje swoją aktywność w obecności kwasu winowego. Jest to metaloproteina zawierająca jony żelaza, kodowana przez gen ACP5.

TRAP jest wytwarzana głównie przez osteoklasty, makrofagi i komórki dendrytyczne. W diagnostyce klinicznej stanowi cenny marker aktywności osteoklastów i resorpcji kości. Podwyższone stężenie TRAP we krwi może wskazywać na choroby przebiegające ze wzmożoną resorpcją kostną, jak choroba Pageta, przerzuty nowotworowe do kości czy osteoporoza.

Istnieje kilka izoform TRAP, z których najważniejsze to 5a i 5b. Izoforma 5b jest wytwarzana głównie przez osteoklasty i stanowi specyficzny marker ich aktywności, podczas gdy 5a pochodzi głównie z makrofagów i komórek dendrytycznych. Oznaczanie TRAP 5b jest wykorzystywane w monitorowaniu skuteczności leczenia osteoporozy i innych chorób metabolicznych kości.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka włochatokomórkowa – Diagnostyka i diagnoza

Białaczka włochatokomórkowa (HCL) to rzadki, przewlekły nowotwór limfoproliferacyjny wywodzący się z dojrzałych limfocytów B, stanowiący około 2% białaczek u dorosłych, z predylekcją do mężczyzn w wieku 50-58 lat. Klinicznie charakteryzuje się powiększeniem śledziony (>90% przypadków w zaawansowanym stadium), pancytopenią, monocytopenią, zmęczeniem, nawracającymi infekcjami oraz małopłytkowością. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi (obniżenie RBC, płytek, neutrofili, monocytów), rozmazie krwi obwodowej z identyfikacją komórek włochatokomórkowych o charakterystycznej cytoplazmie i jądrze oraz biopsji szpiku kostnego, gdzie obserwuje się „suchy aspirat” i obraz „jajka sadzonego”. Immunofenotypowanie metodą cytometrii przepływowej wykazuje ekspresję CD19, CD20, CD22, CD11c, CD25, CD103, CD123 i CD200, przy braku CD5, CD10, CD23, CD27, CD79b. W diagnostyce molekularnej kluczowe jest wykrycie mutacji BRAF V600E (>95% przypadków klasycznej HCL), co umożliwia różnicowanie z wariantem HCL-V i innymi limfoproliferacjami oraz stanowi podstawę do terapii celowanej inhibitorami BRAF.
barwienie immunohistochemiczne, białaczka włochatokomórkowa, biopsja szpiku kostnego, chłoniak strefy brzeżnej śledziony, cytometria przepływowa, fosfataza kwaśna oporna na winian, immunofenotypowanie, minimalna choroba resztkowa, monocytopenia, morfologia krwi, mutacja BRAF V600E, niedokrwistość aplastyczna, nowotwór limfoproliferacyjny, pancytopenia, pierwotne zwłóknienie szpiku, pozytonowa tomografia emisyjna, przewlekła białaczka limfocytowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie nowej generacji, splenomegalia, suchy aspirat, tomografia komputerowa, wariant białaczki włochatokomórkowej, zespół mielodysplastyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba gauchera – Diagnostyka i diagnoza

Choroba Gauchera to rzadka, dziedziczna lizosomalna choroba spichrzeniowa wywołana niedoborem enzymu β-glukozydazy (glukocerebrozydazy), prowadząca do akumulacji glukocerebrozydów w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności enzymu β-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej, gdzie wartości poniżej 15% normy są diagnostyczne. U dorosłych z chorobą aktywność enzymu jest obniżona o 70-90%, a u dzieci z cięższymi postaciami nawet o ponad 90%. Test enzymatyczny jest podstawowym i czułym narzędziem diagnostycznym, uzupełnianym badaniami molekularno-genetycznymi wykrywającymi patogenne warianty w genie GBA1, co potwierdza diagnozę i pozwala na identyfikację nosicieli. W diagnostyce pomocne są także biomarkery, takie jak glukozylosfingozyna (Lyso-GL-1/Lyso-Gb1), którego poziom koreluje z ciężkością choroby i odpowiedzią na terapię, oraz chitotriosydaza, używana do monitorowania leczenia enzymatycznego.
anemia, badanie przesiewowe noworodków, biopsja szpiku kostnego, biopsja wątroby, choroba Gauchera, enzym wątrobowy, enzymatyczna terapia zastępcza, ferrytyna, fosfataza kwaśna oporna na winian, gen GBA1, glukocerebrozydaza, glukozylosfingozyna, hepatomegalia, komórka Gauchera, leukocyty krwi obwodowej, martwica jałowa, panel wielogenowy, splenomegalia, szpiczak mnogi, trombocytopenia, układ siateczkowo-śródbłonkowy

fosfataza kwaśna oporna na winian

Powiązane wpisy

Białaczka włochatokomórkowa – Diagnostyka i diagnoza

Choroba gauchera – Diagnostyka i diagnoza