wrodzona wada metaboliczna

Wrodzona wada metaboliczna to genetycznie uwarunkowane zaburzenie procesów biochemicznych w organizmie, które prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu określonych substancji. Najczęściej wynika z mutacji genów kodujących enzymy lub białka transportowe uczestniczące w szlakach metabolicznych.

Wady te mogą dotyczyć metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), węglowodanów (np. galaktozemia, glikogenozy), kwasów tłuszczowych (np. acyduria glutarowa), puryn i pirymidyn, a także procesów mitochondrialnych. Większość z nich dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Objawy kliniczne wrodzonych wad metabolicznych mogą pojawić się bezpośrednio po urodzeniu lub rozwijać się stopniowo. Spektrum objawów jest bardzo szerokie – od łagodnych zaburzeń po ciężkie uszkodzenia wielonarządowe i śmierć. Częstymi manifestacjami są opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne, problemy z odżywianiem, hepatomegalia czy kardiomiopatia.

Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe noworodków (np. test Guthrie’go na fenyloketonurię), specjalistyczne testy biochemiczne, analizy aktywności enzymatycznej oraz badania genetyczne. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, gdyż w wielu przypadkach wdrożenie odpowiedniego leczenia może zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom.

Leczenie wrodzonych wad metabolicznych koncentruje się na ograniczeniu gromadzenia toksycznych metabolitów poprzez modyfikację diety, suplementację brakujących związków, stosowanie leków wiążących szkodliwe substancje oraz w niektórych przypadkach enzymatyczną terapię zastępczą. W wybranych sytuacjach rozważa się transplantację narządów lub terapię genową.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Physioneal 35 Clear-Flex

Produkt leczniczy Physioneal 35 Clear-Flex, stosowany w dializie otrzewnowej, wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z uszkodzeniami błony otrzewnowej, nowotworami jamy brzusznej, zakażeniami ściany brzucha, przepuklinami, przetokami jelitowymi oraz innymi zaburzeniami ciągłości ściany brzucha. Należy zwrócić uwagę na ryzyko wystąpienia otorbiającego stwardnienia otrzewnej (EPS) oraz reakcje nadwrażliwości u pacjentów uczulonych na kukurydzę, gdyż roztwór zawiera glukozę pochodzącą ze zhydrolizowanej skrobi kukurydzianej. W przypadku zapalenia otrzewnej antybiotykoterapię należy dostosować do wyników badań mikrobiologicznych, stosując początkowo antybiotyki o szerokim spektrum działania. Szczególną ostrożność zaleca się u pacjentów z podwyższonym stężeniem mleczanów, zwłaszcza przy współistniejących stanach takich jak ciężka hipotensja, sepsa, ostra niewydolność nerek, wrodzone wady metaboliczne oraz u osób leczonych metforminą lub inhibitorami odwrotnej transkryptazy (NRTI).
chlorek potasu, cukrzyca, dializa otrzewnowa, elektrolity w surowicy, glikozydy nasercowe, hiperkaliemia, hipernatremia, hipokaliemia, hipotensja, kwasica mleczanowa, mleczany, nadwrażliwość, nowotwór jamy brzusznej, ostra niewydolność nerek, otorbiające stwardnienie otrzewnej, parametry lipidowe, parathormon, przepuklina, przetoka kałowa, reakcja anafilaktyczna, sepsa, wielotorbielowatość nerek, wodorowęglany, wrodzona wada metaboliczna, zakażenie ściany brzucha, zapalenie otrzewnej, zapalenie uchyłka jelit, zasadowica metaboliczna, zastoinowa niewydolność serca
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Physioneal 40 z glukozą 3,86 w/v 38,6 mg/ml

Preparat Physioneal 40 stosowany w dializie otrzewnowej wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z uszkodzeniami błony otrzewnej, nowotworami jamy brzusznej, zakażeniami ściany brzucha, przepuklinami, przetokami jelitowymi, zapaleniami jelit, wielotorbielowatością nerek oraz innymi zaburzeniami ciągłości ściany brzucha. Należy monitorować ryzyko otorbiającego stwardnienia otrzewnej (EPS) oraz stosować antybiotyki na podstawie wyników mikrobiologicznych w przypadku zapalenia otrzewnej. Roztwory zawierające glukozę mogą wywoływać reakcje alergiczne u pacjentów uczulonych na kukurydzę, a stosowanie roztworów z mleczanami wymaga kontroli u osób z podwyższonym stężeniem mleczanów, szczególnie przy współistniejącej niewydolności nerek, wadach metabolicznych lub terapii metforminą i NRTI. Konieczne jest monitorowanie równowagi kwasowo-zasadowej, elektrolitów (wodorowęglany, potas, magnez, wapń, fosforany), parametrów hematologicznych oraz stanu odżywienia pacjenta.
alergia na kukurydzę, błona otrzewnowa, ciężka hipotensja, cukrzyca, dekstroza, dializa otrzewnowa, elektrolity w surowicy, glikozyd nasercowy, hiperkaliemia, hipokaliemia, hipowolemnia, inhibitor ACE, kwasica mleczanowa, lek moczopędny oszczędzający potas, metformina, nieswoiste zapalenie jelit, nowotwór jamy brzusznej, nukleozydowe inhibitory odwrotnej transkryptazy, odwodnienie, otorbiające stwardnienie otrzewnej, podwyższone stężenie mleczanów, przepuklina, przetoka jelitowa, reakcja anafilaktyczna, schorzenie dróg oddechowych, sepsa, wielotorbielowatość nerek, wrodzona wada metaboliczna, wstrząs, wtórna nadczynność przytarczyc, zakażenie ściany brzucha, zapalenie otrzewnej, zapalenie uchyłka jelit, zasadowica metaboliczna, zastoinowa niewydolność serca
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Multimel N4-550E komora z 10% emulsją tłuszczową (co odpowiada 10 g/100 ml) (200 ml) – 20,00 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 4,56 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 2,53 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 2,27 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,06 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,32 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,61 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,60 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 0,88 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,23 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,50 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,10 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 0,92 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 0,40 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 0,09 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,28 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 0,98 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 2,14 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 1,19 g + komora z 5,5 % roztworem aminokwasów (co odpowiada 5,5 g/100 ml) (400 ml) – 0,45 g + komora z 20% roztworem glukozy (co odpowiada 20 g/100 ml) (400 ml) – 88,00 g + komora z 20% roztworem glukozy (co odpowiada 20 g/100 ml) (400 ml) – 0,30 g

Multimel N4-550 E to emulsja do infuzji w trójkomorowym worku, zawierająca emulsję tłuszczową (ok. 80% oleju z oliwek i 20% oleju sojowego), roztwór aminokwasów oraz glukozę (80 g/l). Preparat charakteryzuje się wartością energetyczną 610 kcal/litr (w tym 520 kcal/litr energii niebiałkowej) oraz osmolarnością 750 mOsm/l. Przeciwwskazania obejmują: wiek poniżej 2 lat (w tym wcześniaki i niemowlęta), nadwrażliwość na jaja, soję, białka orzeszków ziemnych, kukurydzę oraz składniki preparatu. Ponadto, preparat jest niewskazany u pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów, ciężką hiperlipidemią, hipertriglicerydemią, ciężką hiperglikemią oraz patologicznymi zaburzeniami elektrolitowymi (hipernatremia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiperkalcemia, hiperfosfatemia), ze względu na zawartość odpowiednio 21 mmol sodu, 16 mmol potasu, 2,2 mmol magnezu, 2 mmol wapnia i 8,5 mmol fosforanów na litr emulsji.
emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, gospodarka lipidowa, gospodarka węglowodanowa, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, leczenie żywieniowe, nadwrażliwość, olej sojowy, olej z oliwek, osmolarność, przemiana aminokwasów, roztwór aminokwasów, roztwór glukozy, stężenie elektrolitów, toksyczny metabolit, triglicerydy w surowicy, trójkomorowy worek, wartość energetyczna, wrodzona wada metaboliczna, zaburzenie metaboliczne

wrodzona wada metaboliczna

Powiązane wpisy

Specjalne ostrzeżenia – Physioneal 35 Clear-Flex

Specjalne ostrzeżenia – Physioneal 40 z glukozą 3,86 w/v 38,6 mg/ml