demencja semantyczna
Demencja semantyczna (DS) to rzadka postać otępienia czołowo-skroniowego charakteryzująca się postępującą utratą wiedzy semantycznej, czyli zdolności rozumienia znaczenia słów, rozpoznawania przedmiotów i ich zastosowania. Jest to wynik zwyrodnienia płatów skroniowych mózgu, szczególnie w ich przedniej i bocznej części.
Główne objawy demencji semantycznej obejmują trudności w znajdowaniu słów, utratę zdolności nazywania przedmiotów, zaburzenia rozumienia znaczenia słów oraz problemy z rozpoznawaniem twarzy i obiektów. Mowa pacjentów pozostaje płynna, lecz pozbawiona treści, z charakterystycznym zastępowaniem słów specyficznych terminami ogólnymi. W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, pamięć epizodyczna i zdolności wizualno-przestrzenne pozostają stosunkowo dobrze zachowane we wczesnych stadiach choroby.
Diagnostyka demencji semantycznej opiera się na badaniu neuropsychologicznym, obrazowaniu strukturalnym mózgu (MRI) ukazującym zanik płatów skroniowych oraz badaniach funkcjonalnych (PET, SPECT) wykazujących zmniejszony metabolizm w zajętych obszarach. Leczenie ma charakter objawowy, skupiając się na terapii mowy i języka oraz wsparciu psychologicznym dla pacjenta i opiekunów. Progresja choroby jest nieuchronna, choć jej tempo może się różnić u poszczególnych pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Demencja czołowo-skroniowa – Patofizjologia i mechanizm
Demencja czołowo-skroniowa (FTD) to heterogeniczna grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym zanikiem neuronów w płatach czołowych i skroniowych, prowadząca do zaburzeń funkcji wykonawczych, zachowania i języka. Patogeneza FTD obejmuje akumulację patologicznych białek: tau (około 40% przypadków), TDP-43 (około 50%) oraz FUS (5-10%), co skutkuje neurodegeneracją i zwyrodnieniem czołowo-skroniowym (FTLD). Genetycznie około 40% przypadków ma charakter rodzinny, z mutacjami w genach C9orf72 (25% rodzinnych przypadków), MAPT (11%) i GRN (10%), które wpływają na proteostazę, funkcję lizosomów i metabolizm komórkowy. Kluczowe mechanizmy patogenetyczne to zarówno zysk funkcji toksycznych białek, jak i ich utrata funkcji fizjologicznych, a także dysfunkcja lizosomów i zaburzenia metabolizmu glukozy, potwierdzone hipometabolizmem glukozy w badaniach FDG-PET, który poprzedza objawy kliniczne. Ponadto, istotną rolę odgrywa aktywacja układu odpornościowego mózgu, zwłaszcza mikrogleju, oraz zmiany w metabolizmie lipidów, takie jak obniżenie poziomów kardiolipiny i acylokarnityny, co wskazuje na dysfunkcję mitochondriów, stan zapalny i stres oksydacyjny.
acylokarnityna, autofagia, białko FUS, białko tau, białko tau związane z mikrotubulami, białko TDP-43, choroba Creutzfeldta-Jakoba, demencja czołowo-skroniowa, demencja semantyczna, dziedziczenie autosomalnie dominujące, FDG-PET, funkcje wykonawcze, hiperfosforylacja, komórki glejowe, lizofosfatydylocholina, mechanizm zysku funkcji, mikroglej, mikrotubule, neuroprotekcja, otępienie, powtórzenia heksanukleotydowe, progranulin, proteostaza, przeciwciało monoklonalne, stwardnienie zanikowe boczne, szpik kostny, ubikwitynacja, zakręt obręczy, złogi białkowe, zwyrodnienie czołowo-skroniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Demencja czołowo-skroniowa – Objawy
Demencja czołowo-skroniowa (FTD) to grupa neurodegeneracyjnych schorzeń atakujących głównie płaty czołowe i skroniowe mózgu, odpowiedzialne za zachowanie, osobowość i funkcje językowe. W odróżnieniu od choroby Alzheimera, w FTD wczesne objawy to zmiany behawioralne, utrata zahamowań, apatia, zaburzenia językowe (afazja pierwotna postępująca) oraz w niektórych podtypach objawy ruchowe podobne do Parkinsonizmu czy ALS. Średnia długość życia po diagnozie wynosi około 7-13 lat, z dużą zmiennością w zależności od podtypu i indywidualnej progresji. Wczesne stadia cechują się subtelnymi zmianami w zachowaniu i funkcjach wykonawczych, przy względnie zachowanej pamięci, co utrudnia rozpoznanie i może prowadzić do błędnej diagnozy. Charakterystyczne są również zmiany w nawykach żywieniowych, impulsywność oraz zaburzenia komunikacji, które nasilają się wraz z postępem choroby.
afazja pierwotna postępująca, afazja postępująca niepłynna, anomia, apatia, choroba Alzheimera, choroba neuronu ruchowego, demencja czołowo-skroniowa, demencja semantyczna, dysfagia, fascykulacje mięśni, funkcje poznawcze, funkcje wykonawcze, hipokamp, karmienie przez zgłębnik, osłabienie mięśni, płaty czołowe i skroniowe, porażenie nadjądrowe, skurcz mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, sztywność mięśni, umiejętności językowe, wariant behawioralny FTD, zaburzenia koordynacji, zaburzenia równowagi, zachłystowe zapalenie płuc, zachowanie kompulsywne, zespół korowo-podstawny