aneuploidia DNA
Aneuploidia DNA to aberracja chromosomowa polegająca na nieprawidłowej liczbie chromosomów, która nie jest wielokrotnością podstawowego zestawu haploidalnego. Najczęściej występuje jako trisomia (dodatkowy chromosom) lub monosomia (brak chromosomu). Jest to jedna z najczęstszych przyczyn poronień samoistnych oraz wad wrodzonych u noworodków.
W praktyce klinicznej najczęściej spotykane aneuploidie to trisomie chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua) oraz nieprawidłowości chromosomów płciowych, jak zespół Turnera (45,X) czy zespół Klinefeltera (47,XXY). Diagnostyka prenatalna, obejmująca badania nieinwazyjne (NIPT) oraz inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki), pozwala na wykrycie aneuploidii w okresie płodowym.
Ryzyko wystąpienia aneuploidii wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia. Mechanizmy prowadzące do aneuploidii obejmują najczęściej nieprawidłową segregację chromosomów podczas mejozy (nondisjunkcja), rzadziej podczas mitozy. Badania cytogenetyczne, takie jak kariotypowanie oraz nowoczesne techniki molekularne (FISH, aCGH, NGS), stanowią podstawowe narzędzia diagnostyczne w wykrywaniu aneuploidii DNA.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Brodawczakowłókniak kosmówkowy – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) to wolno rosnący nowotwór skóry o niskim lub pośrednim stopniu złośliwości, charakteryzujący się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych (20-50%) i niskim potencjałem przerzutowania (około 0,5% w klasycznej postaci). W ponad 90% przypadków obecna jest charakterystyczna translokacja t(17;22)(q22;q13) prowadząca do powstania fuzyjnego genu COL1A1-PDGFB. Pięcio- i dziesięcioletnie wskaźniki przeżycia wolnego od nawrotu wynoszą odpowiednio 86% i 76%. Czynniki pogarszające rokowanie to wiek >50 lat, wysoki indeks mitotyczny, dodatnie marginesy chirurgiczne, aneuploidia DNA, nadekspresja TP53 oraz obecność zmian włókniakomięsakowych. Wariant fibrosarcomatous DFSP (FS-DFSP) cechuje się agresywniejszym przebiegiem, z nawrotami miejscowymi u ponad 50% pacjentów i przerzutami u 10-15%, a także gorszą odpowiedzią na terapię imatynibem ze względu na utratę markera t(17;22).
aneuploidia DNA, brodawczakowłókniak kosmówkowy, chirurgia mikrograficzna Mohsa, choroba przerzutowa, dermatofibrosarcoma protuberans, fibrosarcomatous DFSP, imatynib, indeks mitotyczny, inhibitor kinazy tyrozynowej, mięsak tkanki miękkiej, nawrót miejscowy, nowotwór tkanki miękkiej, pazopanib, przerzut, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, przerzutowanie, przeżycie wolne od nawrotu, radioterapia adiuwantowa, radioterapia uzupełniająca, szerokie wycięcie miejscowe, terapia celowana, terapia neoadjuwantowa, translokacja chromosomowa, węzeł chłonny, wskaźnik przeżycia, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Leukoplakia – Objawy
Leukoplakia to potencjalnie przedrakowe schorzenie błony śluzowej jamy ustnej, manifestujące się białymi lub szarymi plamami, które nie ulegają usunięciu przez potarcie. Zmiany lokalizują się najczęściej na dziąsłach, wewnętrznej stronie policzków, języku oraz dnie jamy ustnej. Wyróżnia się typy homogenne (o niższym ryzyku transformacji) oraz niehomogenne, w tym plamistą (speckled leukoplakia) i brodawkującą rozplemową (PVL), które cechują się wyższym ryzykiem progresji do raka płaskonabłonkowego jamy ustnej (OSCC). Ryzyko transformacji wynosi od 0,1% do 17,5%, z rocznym ryzykiem około 1%, a pięcioletnie skorygowane ryzyko bezwzględne zależy od stopnia dysplazji: od 2,2% (bez dysplazji) do 32,2% (ciężka dysplazja). Czynniki zwiększające ryzyko to m.in. wiek >60 lat, płeć żeńska, lokalizacja na języku i dnie jamy ustnej, rozmiar zmiany >200 mm² oraz obecność erytroplakii i dysplazji.
aneuploidia DNA, błona śluzowa jamy ustnej, dno jamy ustnej, dysfagia, dysplazja, erytroleukoplakia, hiperkeratoza, hiperplazja komórek nabłonkowych, jama ustna, keratoza, leukoplakia homogenna, leukoplakia niehomogenna, leukoplakia włochata, nawrót choroby, rak in situ, rak inwazyjny, rak płaskonabłonkowy jamy ustnej, samobadanie jamy ustnej, stan przedrakowy, transformacja nowotworowa, utrata heterozygotyczności, zakażenie HIV