typ 3 choroby von Willebranda
Typ 3 choroby von Willebranda (vWD) stanowi najcięższą postać tego dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi, charakteryzującą się niemal całkowitym brakiem czynnika von Willebranda (vWF) w osoczu i tkankach. W przeciwieństwie do częstszych typów 1 i 2, typ 3 występuje niezwykle rzadko, z częstością 0,5-3 przypadki na milion osób.
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że pacjent musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców. Klinicznie manifestuje się ciężkimi krwawieniami śluzówkowymi, przedłużonymi krwawieniami po urazach i zabiegach chirurgicznych oraz samoistnie występującymi krwawieniami do stawów i mięśni, przypominającymi hemofilię. Charakterystyczną cechą jest również wtórny niedobór czynnika VIII, ponieważ vWF pełni funkcję nośnika dla tego czynnika.
Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych wykazujących znacząco wydłużony czas krwawienia, bardzo niską aktywność vWF (zwykle poniżej 5%), znacznie obniżony antygen vWF oraz obniżoną aktywność czynnika VIII. Leczenie obejmuje głównie podawanie koncentratów zawierających vWF wraz z czynnikiem VIII, w cięższych przypadkach konieczne może być profilaktyczne stosowanie preparatów.
U pacjentów z typem 3 vWD istnieje ryzyko wytworzenia alloprzeciwciał przeciwko czynnikowi von Willebranda po podaniu koncentratów, co stanowi poważne powikłanie terapeutyczne. W porównaniu z innymi typami choroby von Willebranda, typ 3 wymaga najintensywniejszego nadzoru klinicznego i regularnej opieki w ośrodkach hematologicznych specjalizujących się w zaburzeniach krzepnięcia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Objawy
Choroba von Willebranda (VWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, charakteryzującym się defektem czynnika von Willebranda (vWF) i wtórnym obniżeniem czynnika VIII, co prowadzi do przedłużonego krwawienia. Wyróżnia się trzy typy choroby: typ 1 (łagodny, z obniżonym poziomem vWF), typ 2 (dysfunkcja vWF) oraz typ 3 (ciężki, z niemal całkowitym brakiem vWF i czynnika VIII). Objawy obejmują m.in. częste krwawienia z nosa, dziąseł, obfite miesiączki (menorrhagia), krwawienia po zabiegach chirurgicznych oraz łatwe powstawanie siniaków. Typ 3 cechuje się ciężkimi, spontanicznymi krwawieniami do stawów i mięśni, przypominającymi hemofilię. U kobiet szczególnie istotne są obfite krwawienia menstruacyjne, krwawienia okołoporodowe oraz ryzyko powikłań w okresie okołomenopauzalnym. U dzieci mogą wystąpić krwawienia z kikuta pępowiny, po obrzezaniu czy nakłuciu żyły.
anemia z niedoboru żelaza, choroba von Willebranda, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, krew w kale, krwawienie do stawu, krwawienie miesiączkowe, krwawienie spontaniczne, krwawienie wewnętrzne, krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa, krwiomocz, menorrhagia, niedokrwistość z niedoboru żelaza, nieprawidłowe krwawienie, obfita miesiączka, typ 3 choroby von Willebranda, uszkodzenie stawu, zaburzenie krzepnięcia krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba von Willebranda (VWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem hemostazy, charakteryzującym się defektami ilościowymi lub jakościowymi czynnika von Willebranda (VWF), co prowadzi do wtórnego niedoboru czynnika VIII i manifestuje się krwawieniami z błon śluzowych oraz tkanek miękkich. Leczenie obejmuje zarówno doraźną terapię epizodów krwawienia, jak i profilaktykę krótkoterminową (np. przed zabiegami chirurgicznymi, porodem, nadmiernymi miesiączkami) oraz długoterminową, stosowaną u pacjentów z ciężkim fenotypem krwawienia, zwłaszcza typu 3 VWD. Krótkoterminowa profilaktyka wykorzystuje desmopresynę (DDAVP), koncentraty VWF/FVIII pochodzenia osoczowego oraz rekombinowany VWF, przy czym u kobiet z poziomami czynnika VIII lub VWF:RCo <50 IU/dl zaleca się unikanie DDAVP ze względu na ryzyko retencji płynów i hiponatremii. Długoterminowa profilaktyka, podawana co najmniej raz w tygodniu przez minimum 6 miesięcy, jest rekomendowana u pacjentów z nawracającymi krwawieniami stawowymi i z przewodu pokarmowego, a stosowane preparaty to osoczopochodne koncentraty VWF oraz rekombinowany VWF (VONVENDI), który jest pierwszym zatwierdzonym rekombinowanym lekiem profilaktycznym w VWD.
artropatia, choroba von Willebranda, choroba zakrzepowo-zatorowa, czynnik von Willebranda, desmopresyna, długoterminowa profilaktyka, emicizumab, epizod krwawienia, hiponatremia, koncentrat czynnika von Willebranda, krótkoterminowa profilaktyka, krwawienie z nosa, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwiak, krwotok poporodowy, lek przeciwpłytkowy, lek przeciwzapalny, niedobór czynnika VIII, NLPZ, poradnictwo genetyczne, przeciwciało monoklonalne, reakcja anafilaktyczna, transfuzja krwi, typ 3 choroby von Willebranda, zaburzenie krzepnięcia krwi