dziedziczna telangiektazja krwotoczna
Dziedziczna telangiektazja krwotoczna (ang. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT), zwana również chorobą Rendu-Oslera-Webera, to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem nieprawidłowych połączeń naczyniowych (telangiektazji) w skórze, błonach śluzowych oraz narządach wewnętrznych, takich jak płuca, wątroba, mózg i przewód pokarmowy.
Główne objawy HHT to nawracające krwawienia z nosa (epistaxis), widoczne telangiektazje na skórze i błonach śluzowych oraz malformacje tętniczo-żylne (AVM) w narządach wewnętrznych. Najbardziej charakterystyczne są czerwone lub purpurowe punktowe zmiany na wargach, języku, twarzy i opuszkach palców. Krwawienia z nosa są często pierwszym i najbardziej uciążliwym objawem, pojawiającym się zwykle przed 20. rokiem życia.
Diagnoza HHT opiera się na kryteriach z Curaçao, które obejmują: nawracające krwawienia z nosa, telangiektazje, malformacje naczyniowe narządów wewnętrznych oraz wywiad rodzinny. Badania genetyczne potwierdzają rozpoznanie poprzez identyfikację mutacji w genach ENG, ACVRL1 (ALK1) lub SMAD4. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje tamowanie krwawień, embolizację malformacji naczyniowych oraz terapię hormonalną w celu zmniejszenia częstotliwości krwawień.
Pacjenci z HHT wymagają wielospecjalistycznej opieki i regularnych badań przesiewowych w kierunku malformacji naczyniowych w płucach, wątrobie i mózgu, które mogą być źródłem poważnych powikłań, takich jak udar mózgu, krwotok płucny czy niewydolność serca. Wczesne wykrycie i leczenie tych zmian może znacząco poprawić rokowanie i jakość życia chorych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna – Etiologia i przyczyny
Malformacje tętniczo-żylne (AVM) to patologiczne połączenia między tętnicami a żyłami, omijające łożysko kapilarne, co prowadzi do zaburzeń hemodynamicznych i niedotlenienia tkanek. Etiologia AVM jest złożona i wieloczynnikowa, obejmując wady rozwojowe płodu, zaburzenia angiogenezy oraz potencjalnie nabyte przyczyny, takie jak urazy OUN czy ekspozycja na promieniowanie. Genetycznie, somatyczne mutacje w genach MAP2K1, BRAF, KRAS i HRAS aktywujące szlak MAPK odgrywają kluczową rolę w patogenezie nie-dziedzicznych AVM, natomiast dziedziczne formy związane są z mutacjami w genach RASA1, EPHB4, PTEN oraz komponentach szlaku TGF-β/BMP (ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2/BMP9). Warto podkreślić, że AVM mogą występować w kontekście zespołów genetycznych, takich jak dziedziczna telangiektazja krwotoczna (HHT), zespół Parkesa Webera czy zespół Wyburna-Masona, które znacząco zwiększają ryzyko ich rozwoju.
choroba moyamoya, dietylostilbestrol, dziedziczna telangiektazja krwotoczna, efekt podkradania, komórka śródbłonka, malformacja tętniczo-żylna, miąższ mózgu, mutacja KRAS, mutacja somatyczna, naczynie włosowate, napad drgawkowy, nidus, płyn mózgowo-rdzeniowy, przestrzeń podpajęczynówkowa, przetoka tętniczo-żylna, szlak MAPK, uraz ośrodkowego układu nerwowego, wada rozwojowa płodu, zaburzenie angiogenezy, zaburzenie drgawkowe, zespół Cobba, zespół Oslera-Webera-Rendu, zespół Parkesa-Webera, zespół Proteusza, zespół Wyburna-Masona - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego – Leczenie
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to heterogenna grupa patologii naczyniowych mózgowia i rdzenia kręgowego, których leczenie wymaga indywidualnej oceny typu malformacji, lokalizacji, objawów klinicznych oraz ryzyka krwawienia. Terapia obejmuje podejścia zachowawcze (monitorowanie, szczególnie w przypadku bezobjawowych zmian lub anomalii żylnej rozwojowej – DVA), leczenie farmakologiczne (m.in. leki przeciwpadaczkowe, przeciwbólowe, inhibitory szlaku MAPK-ERK, bewacyzumab, sirolimus), mikrochirurgiczną resekcję, embolizację wewnątrznaczyniową oraz radiochirurgię stereotaktyczną. Wskazania do leczenia interwencyjnego dotyczą malformacji objawowych, z wysokim ryzykiem krwawienia lub powodujących deficyty neurologiczne. Embolizacja, stosowana m.in. z materiałami takimi jak Onyx, n-BCA czy spirale, jest często elementem terapii wielomodalnej, a radiochirurgia (Gamma Knife, CyberKnife, LINAC) jest preferowana w przypadku zmian głęboko położonych lub w obszarach elokwentnych, z efektem obliteracji osiąganym po 2-3 latach u 50-80% pacjentów. Skala Spetzlera-Martina oraz lokalizacja malformacji są kluczowe w kwalifikacji do leczenia chirurgicznego, a nowoczesne ośrodki dysponują hybrydowymi salami operacyjnymi umożliwiającymi łączenie technik.
akcelerator liniowy, angiografia cyfrowa, anomalia żylna rozwojowa, bewacyzumab, choroba Rendu-Oslera-Webera, choroba von Hippla-Lindaua, CyberKnife, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, doksycyklina, dziedziczna telangiektazja krwotoczna, embolizacja wewnątrznaczyniowa, gamma knife, jądro podstawne, kawerniak, klej tkankowy, kraniotomia, laminektomia, leczenie farmakologiczne, lek przeciwkrzepliwy, lek przeciwpadaczkowy, lokalizacja malformacji, malformacja jamista, malformacja naczyniowa OUN, malformacja tętniczo-żylna, minocyklina, mutacja genu RAS, n-butylocyjanoakrylat, naczyniak zarodkowy móżdżku, napad padaczkowy, nawigacja śródoperacyjna, obliteracja malformacji naczyniowej, obrazowanie rezonansem magnetycznym, Onyx, pień mózgu, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, radiochirurgia stereotaktyczna, rdzeń kręgowy, resekcja mikrochirurgiczna, ryzyko krwawienia, skala Spetzlera-Martina, terapia wewnątrznaczyniowa, zespół genetyczny, zespół Sturge’a-Webera, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół wątrobowo-płucny – Diagnostyka i diagnoza
Zespół wątrobowo-płucny (ZWP) to powikłanie zaawansowanej choroby wątroby, charakteryzujące się triadą: chorobą wątroby i/lub nadciśnieniem wrotnym, wewnątrzpłucnym rozszerzeniem naczyń (IPVD) oraz hipoksemią. Diagnostyka opiera się na kryteriach gazometrycznych: PaO2 <80 mmHg lub gradient pęcherzykowo-tętniczy tlenu (A-aO2) ≥15 mmHg (≥20 mmHg u pacjentów >64 lat) podczas oddychania powietrzem atmosferycznym. Pulsoksymetria z saturacją <96% stanowi badanie przesiewowe, jednak jej czułość jest ograniczona. Ortodioksja (spadek PaO2 o ≥5% w pozycji pionowej) ma specyficzność 100% dla ZWP. Echokardiografia kontrastowa z agitated saline jest złotym standardem w wykrywaniu rozszerzenia naczyń płucnych, a scyntygrafia perfuzyjna z 99mTc-MAA pozwala na ilościową ocenę przecieku (frakcja przecieku mózgowego ≥6% jest istotna). Tomografia komputerowa i angiografia płucna mogą wspomagać diagnostykę, ale są mniej powszechne ze względu na inwazyjność i koszty. Ciężkość ZWP klasyfikuje się na podstawie PaO2: łagodny/umiarkowany ≥60 mmHg, ciężki 50-60 mmHg, bardzo ciężki <50 mmHg, co ma znaczenie prognostyczne i wpływa na kwalifikację do przeszczepu wątroby.
angiografia płucna, choroba śródmiąższowa płuc, ciśnienie parcjalne tlenu, dziedziczna telangiektazja krwotoczna, echokardiografia kontrastowa, frakcja przecieku, hipoksemia, malformacja tętniczo-żylna, marskość wątroby, nadciśnienie wrotne, przeciek wewnątrzsercowy, przewlekła choroba wątroby, przezprzełykowe badanie echokardiograficzne, scyntygrafia perfuzyjna płuc, test funkcji płuc, tlenoterapia, tomografia komputerowa, zaburzenia wymiany gazowej, zespół Oslera-Webera-Rendu, zespół wątrobowo-płucny, żylaki przełyku