malformacja włośniczkowa
Malformacja włośniczkowa (ang. capillary malformation) to wrodzona anomalia naczyniowa charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem naczyń włosowatych w skórze. Najczęściej objawia się jako płaskie, różowe lub czerwone plamy o nieregularnych kształtach, które mogą być obecne od urodzenia. Klasycznym przykładem jest tzw. plama czerwonego wina (naevus flammeus), która nie blednie pod wpływem ucisku.
Malformacje włośniczkowe są wynikiem błędów w procesie angiogenezy podczas rozwoju płodowego. W przeciwieństwie do naczyniaków, które zazwyczaj zanikają wraz z wiekiem, malformacje włośniczkowe są trwałe i mogą z czasem ciemnieć oraz nabierać charakteru hiperkeratotycznego. Mogą występować samodzielnie lub jako element zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Sturge’a-Webera czy zespół Klippla-Trénaunaya.
Diagnostyka malformacji włośniczkowych opiera się głównie na badaniu klinicznym, jednak w przypadkach złożonych może być konieczne wykonanie badań obrazowych, takich jak USG Doppler, rezonans magnetyczny czy angiografia. Leczenie obejmuje przede wszystkim zastosowanie laserów naczyniowych (np. laser pulsacyjny barwnikowy), które selektywnie niszczą nieprawidłowe naczynia. W przypadkach zaawansowanych można rozważyć procedury chirurgiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Klippela-Trenaunaya (ZKT) to wrodzona patologia charakteryzująca się malformacjami naczyniowymi, w tym malformacją włośniczkową (CM), żylna (VM) oraz limfatyczną (LM), a także zaburzeniami regulacji wzrostu tkanek. Choroba wykazuje progresję prowadzącą do nadmiernego rozrostu tkanek i pogarszającej się niewydolności żylnej, co wpływa na długoterminowe rokowanie. W etiologii ZKT istotną rolę odgrywa gen AGGF1, a dziedziczenie autosomalne dominujące jest rzadko opisywane. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują lokalizację i rozległość malformacji, obecność anomalii układu żylnego głębokiego oraz współistniejące malformacje narządów wewnętrznych. Powikłania takie jak ostre krwawienie z przewodu pokarmowego i nawracająca zakrzepica żył głębokich znacząco zwiększają ryzyko zgonu, co wymaga szybkiej interwencji medycznej i stałego monitorowania.
chirurg naczyniowy, chirurg ogólny, dermatolog, dziedziczenie autosomalne dominujące, krwawienie z przewodu pokarmowego, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, masywna utrata krwi, niewydolność żylna, objawy kliniczne, ortopeda, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, progresja choroby, układ żył głębokich, wsparcie psychologiczne, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna – Epidemiologia
Malformacje tętniczo-żylne (AVM) są wrodzonymi nieprawidłowościami naczyniowymi charakteryzującymi się bezpośrednim połączeniem tętnic z żyłami, z pominięciem łożyska włośniczkowego. Epidemiologicznie, zapadalność na malformacje tętniczo-żylne mózgu wynosi około 0,89-1,34 na 100 000 osobolat, z chorobowością szacowaną na 10-18 na 100 000 osób. Roczne ryzyko krwawienia z nieleczonych AVM mózgu wynosi 2-4%, a śmiertelność po krwawieniu oscyluje między 10-15%. Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego mają szacowaną zapadalność 0,3-0,4 na 100 000 osobolat, stanowiąc 3-4% wszystkich wewnątrztwardówkowych zmian masowych, jednak brak jest dokładnych danych dotyczących ryzyka krwawienia i śmiertelności. Malformacje pozaczaszkowe wykazują niższą zapadalność (0,24 na 100 000 osobolat), a ich ryzyko i śmiertelność zależą od lokalizacji. Wśród czynników genetycznych, zespoły takie jak HHT (z częstością AVM mózgu 10,4% u pacjentów z HHT) oraz mutacje w genach RASA1 i KRAS odgrywają kluczową rolę w patogenezie AVM.
angiografia, chorobowość, cięcie cesarskie, drgawki, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, komórka śródbłonka, krwawienie wewnątrzczaszkowe, malformacja tętniczo-żylna, malformacja tętniczo-żylna mózgu, malformacja tętniczo-żylna płucna, malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, mutacja KRAS, neowaskularyzacja, ośrodkowy układ nerwowy, pęknięcie AVM, połączenie tętniczo-żylne, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, zapadalność, zespół kliniczny, zespół Oslera-Webera-Rendu, zespół Sturge-Webera, zespół von Hippel-Lindau - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego – Epidemiologia
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to heterogenna grupa patologii naczyniowych, występująca u 0,1-4,0% populacji, z 40-60% lokalizacją w obrębie głowy i szyi. Najczęstsze typy u dorosłych to malformacje tętniczo-żylne (AVM) i malformacje jamiste (CM), z częstością wykrywania odpowiednio 1,0 i 0,5 na 100 000 osób rocznie. AVM występują u mniej niż 1% populacji, z całkowitą częstością około 18 na 100 000, a CM stanowią około 72% wszystkich malformacji naczyniowych. Teleangiektazje włośniczkowe OUN stanowią do 20% malformacji mózgu, z częstością 0,4% w badaniach pośmiertnych i 0,7% w MRI. Malformacje te są zwykle wrodzone, choć mogą pojawiać się de novo u dorosłych, a AVM często diagnozuje się w średnim wieku (około 31 lat), z jedną trzecią przypadków przed 20 rokiem życia. Choroba moyamoya wykazuje bimodalny rozkład wieku i różnice geograficzne w zapadalności (0,35-0,94 na 100 000 w Japonii vs. 0,086 na 100 000 w USA). Diagnostyka opiera się na TK, MRI i angiografii, przy czym 88% AVM jest bezobjawowych, a 45% objawowych prezentuje się krwotokiem. Roczne ryzyko krwawienia u nieleczonych AVM wynosi 2-4%, z wyższym ryzykiem ponownego krwawienia (6-25%) po pierwszym epizodzie, a śmiertelność po pęknięciu AVM wynosi około 10-15%.
anomalia żylna rozwojowa, biomarker nieinwazyjny, choroba moyamoya, choroba Oslera-Webera-Rendu, choroba von Hippla-Lindaua, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, krwotok śródmózgowy, malformacja jamista, malformacja jamista mózgu, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa OUN, malformacja tętniczo-żylna, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, malformacja żyły Galena, napad padaczkowy, przeciek tętniczo-żylny, przetoka tętniczo-żylna, radiochirurgia gamma knife, rezonans magnetyczny, teleangiektazja włośniczkowa, terapia wewnątrznaczyniowa, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, zespół Sturge-Webera, zespół Wyburna-Masona