pierwotny rak wątroby
Pierwotny rak wątroby, najczęściej występujący jako rak wątrobowokomórkowy (HCC – hepatocellular carcinoma), jest nowotworem złośliwym wywodzącym się z hepatocytów. Stanowi piąty najczęstszy nowotwór złośliwy na świecie i trzecią najczęstszą przyczynę zgonów z powodu nowotworów.
Główne czynniki ryzyka pierwotnego raka wątroby obejmują przewlekłe zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV) i C (HCV), marskość wątroby (niezależnie od etiologii), niealkoholową stłuszczeniową chorobę wątroby (NAFLD), ekspozycję na aflatoksyny, nadużywanie alkoholu oraz schorzenia metaboliczne, jak hemochromatoza czy niedobór alfa-1 antytrypsyny.
Diagnostyka pierwotnego raka wątroby opiera się na badaniach obrazowych (USG, CT, MRI z kontrastem), oznaczeniu poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) oraz biopsji wątroby. Charakterystyczny obraz w badaniach z kontrastem (wzmocnienie w fazie tętniczej i wypłukanie w fazie żylnej) często pozwala na rozpoznanie bez konieczności wykonywania biopsji.
Leczenie zależy od stopnia zaawansowania nowotworu, funkcji wątroby oraz stanu ogólnego pacjenta. Obejmuje resekcję chirurgiczną, przeszczepienie wątroby, ablację (termoablację, krioablację), chemoembolizację przeztętniczą (TACE), radioembolizację, terapię celowaną (sorafenib, lenvatinib, regorafenib) oraz immunoterapię (niwolumab, pembrolizumab).
Rokowanie w pierwotnym raku wątroby zależy głównie od stadium zaawansowania w momencie rozpoznania, funkcji wątroby oraz zastosowanego leczenia. Pięcioletnie przeżycie waha się od ponad 70% w przypadku wczesnego wykrycia i radykalnego leczenia do poniżej 10% w zaawansowanych stadiach choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w hemochromatozie dziedzicznej (HH) jest ściśle związane z wczesnością rozpoznania, obecnością marskości wątroby, poziomem ferrytyny (>2000 ng/ml), współistniejącą cukrzycą, spożyciem alkoholu oraz typem genetycznym choroby. Pacjenci diagnozowani i leczeni przed rozwojem marskości mają długość życia porównywalną z populacją ogólną, a terapia upustami krwi znacząco poprawia przeżycie i zmniejsza ryzyko powikłań, w tym chorób sercowo-naczyniowych i nowotworów pozawątrobowych. Wskaźniki przeżycia u pacjentów z marskością wynoszą około 88% po roku, 69% po 5 latach i 56% po 20 latach, przy czym obecność raka wątrobowokomórkowego (HCC) zwiększa śmiertelność, a ryzyko HCC u pacjentów z marskością wynosi 10-30%. Typ genetyczny HH wpływa na przebieg kliniczny, z typem 4 (SLC40A1) charakteryzującym się wyższą częstością marskości i cukrzycy.
artropatia, choroba ferroportyny, cukrzyca, dysfunkcja narządów, endokrynopatia, ferrytyna, hemochromatoza dziedziczna, kardiomiopatia, marskość wątroby, niewydolność wątroby, pierwotny rak wątroby, powikłania infekcyjne, powikłania kardiologiczne, powikłania narządowe, przeładowanie żelazem, przeszczep wątroby, rak wątrobowokomórkowy, skala Child-Pugh, transplantacja, upusty krwi, włóknienie wątroby, wysycenie transferyny, zaburzenia rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Porfiria – Patofizjologia i mechanizm
Porfirie to grupa rzadkich schorzeń metabolicznych wynikających z deficytów enzymatycznych na szlaku biosyntezy hemu, prowadzących do akumulacji toksycznych prekursorów, takich jak kwas delta-aminolewulinowy (ALA) i porfobilinogen (PBG). Hem, niezbędny do funkcji cytochromów i transportu tlenu, jest syntetyzowany głównie w wątrobie (15%) i szpiku kostnym. Deficyty enzymów, dziedziczone autosomalnie dominująco, recesywnie lub sprzężone z chromosomem X, manifestują się klinicznie jako ostre ataki neurownętrzne (np. w ostrej porfirii przerywanej – AIP) lub objawy skórne (np. w porfirii skórnej późnej – PCT). Patogeneza objawów neurologicznych wiąże się z neurotoksycznością prekursorów hemu oraz niedoborem hemu, co prowadzi do dysfunkcji układu nerwowego, zwłaszcza autonomicznego i obwodowego. W PCT kluczową rolę odgrywa inaktywacja enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD) przez jony żelaza, skutkująca nadprodukcją uroporfiryny I i objawami fotosensytywności skóry.
biosynteza hemu, cytochrom P-450, dekarboksylaza uroporfirynogenu, demielinizacja, dziedziczna koproporfiria, fotosensytywność, givosiran, hiponatremia, komórka Schwanna, kwas delta-aminolewulinowy, niedokrwistość syderoblastyczna, ostra porfiria przerywana, pierwotny rak wątroby, porfiria, porfiria mieszana, porfiria skórna późna, porfiria wątrobowa, porfobilinogen, szpik kostny, transplantacja wątroby, zespół niewłaściwego wydzielania hormonu antydiuretycznego