cystynoza

Cystynoza to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się gromadzeniem aminokwasu cystyny w różnych komórkach i tkankach organizmu. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie CTNS, kodującym cystynozynę – białko transportowe odpowiedzialne za wyprowadzanie cystyny z lizosomów. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny.

Wyróżnia się trzy główne postacie cystynozy: nefropatyczną wczesną (najcięższą), nefropatyczną późną oraz nienefropatyczną (oczną). Forma nefropatyczna prowadzi do postępującego uszkodzenia nerek, manifestującego się początkowo zespołem Fanconiego, a następnie przewlekłą niewydolnością nerek. Poza nerkami, choroba może wpływać również na oczy (kryształy cystyny w rogówce), tarczycę, trzustkę, mięśnie i ośrodkowy układ nerwowy.

Diagnostyka cystynozy opiera się na badaniu zawartości cystyny w leukocytach, analizie genetycznej oraz ocenie objawów klinicznych. W leczeniu stosuje się cysteaminę, która zmniejsza gromadzenie cystyny w komórkach i spowalnia progresję choroby. Terapia wymaga również leczenia objawowego zespołu Fanconiego oraz ewentualnie dializoterapii lub transplantacji nerki w zaawansowanych stadiach niewydolności nerek.

Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia cysteaminą ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów, gdyż może znacząco opóźnić rozwój niewydolności nerek i innych powikłań narządowych. Opieka nad chorym z cystynozą wymaga podejścia multidyscyplinarnego, z udziałem nefrologa, okulisty, endokrynologa i innych specjalistów.