analiza farmakogenetyczna

Analiza farmakogenetyczna to badanie, które określa zależność między genotypem pacjenta a jego odpowiedzią na leki. Polega na identyfikacji wariantów genetycznych wpływających na metabolizm, transport i działanie substancji leczniczych w organizmie.

Najczęściej analizuje się polimorfizmy genów kodujących enzymy cytochromu P450 (m.in. CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9), które odpowiadają za metabolizm wielu leków. Badania obejmują również warianty genów kodujących transportery leków (np. ABCB1), receptory (np. VKORC1 dla warfaryny) oraz enzymy uczestniczące w metabolizmie fazy II (np. TPMT, UGT).

Wyniki analizy farmakogenetycznej pozwalają na personalizację farmakoterapii – dobranie optymalnej dawki leku, przewidywanie ryzyka działań niepożądanych i efektywności terapii. Jest to kluczowy element medycyny spersonalizowanej, szczególnie istotny w onkologii, psychiatrii, kardiologii oraz leczeniu chorób zapalnych.

W praktyce klinicznej analiza farmakogenetyczna może być wykonana przed rozpoczęciem terapii lub w trakcie jej trwania, gdy standardowe dawkowanie nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Coraz więcej leków posiada w charakterystyce produktu leczniczego informacje o zaleceniach dotyczących modyfikacji dawkowania w zależności od genotypu pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl