zespół Alströma

Zespół Alströma to rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją genu ALMS1 zlokalizowanego na chromosomie 2p13. Charakteryzuje się postępującą degeneracją siatkówki prowadzącą do ślepoty, głuchotą neurosensoryczną, otyłością, cukrzycą typu 2 oraz kardiomiopatią rozstrzeniową.

Objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym, z fotofobią i oczopląsem jako pierwszymi symptomami. W późniejszym okresie dołączają się zaburzenia gospodarki węglowodanowej, hiperlipidemia, niewydolność nerek oraz dysfunkcja wątroby. Charakterystyczne jest również opóźnienie rozwoju motorycznego i intelektualnego.

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach okulistycznych oraz potwierdzeniu genetycznym. Nie istnieje leczenie przyczynowe, a postępowanie koncentruje się na terapii objawowej i wielospecjalistycznej opiece nad pacjentem. Rokowanie jest poważne, a średnia długość życia skrócona z powodu powikłań kardiologicznych, nefrologicznych i metabolicznych.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Acanthosis nigricans – Etiologia i przyczyny

Acanthosis nigricans (AN) to łagodna dermatoza manifestująca się symetrycznymi, aksamitnymi, hiperpigmentowanymi zmianami skórnymi, najczęściej w okolicach zgięć skóry. Patogeneza AN jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą hiperinsulinemii i insulinooporności, które prowadzą do aktywacji receptorów insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF1R) na keratynocytach, co skutkuje ich proliferacją. Hiperinsulinemia może wypierać IGF-1 z białek wiążących (IGFBP), zwiększając wolny IGF-1 i stymulując wzrost keratynocytów i fibroblastów. Otyłość, zwłaszcza brzuszna, jest głównym czynnikiem ryzyka, nasilającym oporność insulinową i uwalnianie wolnych kwasów tłuszczowych. Inne mechanizmy obejmują mutacje w receptorach czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3), zwiększony transformujący czynnik wzrostu (TGF) w nowotworach oraz autoimmunologiczne przeciwciała przeciw receptorom insuliny. AN jest klinicznym markerem hiperinsulinemii i wczesnym wskaźnikiem zespołu metabolicznego, cukrzycy typu 2 oraz zaburzeń endokrynologicznych, takich jak PCOS czy choroby nadnerczy.
acanthosis nigricans, akromegalia, białko wiążące IGF, brodawczak, choroba Addisona, choroba Cushinga, czerniak złośliwy, dermatoza, doustny środek antykoncepcyjny, drożdżak Malassezia, gruczolakorak, guz Wilmsa, hiperinsulinemia, hiperpigmentacja skóry, inhibitor proteazy, insulinoma, insulinooporność, kwas nikotynowy, mutacja receptora, niedoczynność tarczycy, połączenie skórno-naskórkowe, proliferacja keratynocytów, rak płaskonabłonkowy, rak wątrobowokomórkowy, rak żołądka, receptor EGFR, receptor FGFR, receptor kinazy tyrozynowej, środek przeciwgrzybiczny, stan przedcukrzycowy, toczeń rumieniowaty układowy, transformujący czynnik wzrostu, twardzina, zakażenie grzybicze, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Alströma, zespół Downa, zespół metaboliczny, zespół policystycznych jajników, zespół Pradera-Williego, zespół Sjögrena, złośliwa acanthosis nigricans
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepogłuchota – Etiologia i przyczyny

Ślepogłuchota to złożona niepełnosprawność sensoryczna charakteryzująca się jednoczesnym uszkodzeniem słuchu i wzroku, które nie jest prostą sumą obu deficytów, lecz stanowi odrębny stan o poważniejszych konsekwencjach funkcjonalnych. Wyróżnia się ślepogłuchotę wrodzoną (kongenitalną) oraz nabytą, z licznymi wariantami pośrednimi. Etiologia jest heterogeniczna i obejmuje ponad 70 przyczyn, z których najczęstsze to powikłania wcześniactwa (urodzenie przed 37. tygodniem ciąży) oraz zespół CHARGE, odpowiadające za około 10% przypadków każda. Wcześniactwo zwiększa ryzyko retinopatii wcześniaków (ROP) i uszkodzenia słuchu. Zespół CHARGE, o częstości 1:10 000 urodzeń, manifestuje się m.in. wadami oka, serca, atrezją nozdrzy, opóźnieniem wzrostu, nieprawidłowościami narządów płciowych i ucha, często prowadząc do utraty słuchu i wzroku. Infekcje wewnątrzmaciczne, takie jak różyczka wrodzona, cytomegalowirus (CMV) i toksoplazmoza, również stanowią istotne przyczyny ślepogłuchoty wrodzonej. Ponadto, liczne zespoły genetyczne (np. zespół Downa, Goldenhara, Alströma, Sticklera) oraz czynniki ryzyka jak mózgowe porażenie dziecięce, alkoholowy zespół płodowy, wodogłowie i mikroencefalia mogą prowadzić do tego stanu.
alkoholowy zespół płodowy, atrezja nozdrzy tylnych, choroba Battena, cytomegalowirus, jaskra, mikroencefalia, mózgowe porażenie dziecięce, presbycusis, retinopatia cukrzycowa, retinopatia wcześniaków, różyczka wrodzona, ślepogłuchota, stwardnienie rozsiane, toksoplazmoza, udar mózgu, uszkodzenie słuchu, wodogłowie, zaćma, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Alströma, zespół CHARGE, zespół Downa, zespół Goldenhara, zespół Kearnsa-Sayre’a, zespół Pradera-Williego, zespół Stickler, zespół Ushera, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej

zespół Alströma

Powiązane wpisy

Acanthosis nigricans – Etiologia i przyczyny

Ślepogłuchota – Etiologia i przyczyny