guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą
Guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą (ang. desmoplastic small round cell tumor, DSRCT) to rzadki, wysoce agresywny nowotwór złośliwy, który najczęściej występuje u młodych mężczyzn i chłopców. Charakteryzuje się obecnością małych, okrągłych komórek nowotworowych otoczonych obfitą tkanką łączną (stromą desmoplastyczną).
Histopatologicznie DSRCT wykazuje charakterystyczną translokację chromosomalną t(11;22)(p13;q12), prowadzącą do powstania genu fuzyjnego EWSR1-WT1. Ta aberracja genetyczna jest kluczowa w diagnostyce różnicowej tego nowotworu i może być wykryta metodami molekularnymi, takimi jak FISH czy RT-PCR.
Klinicznie DSRCT najczęściej rozwija się w jamie brzusznej i miednicy, z tendencją do rozsiewu wewnątrzotrzewnowego. Pacjenci zwykle zgłaszają się z objawami takimi jak ból brzucha, wyczuwalna masa w brzuchu, utrata masy ciała czy wodobrzusze. Rokowanie pozostaje niekorzystne pomimo agresywnego leczenia multimodalnego, obejmującego chirurgię, chemioterapię i radioterapię.
W diagnostyce obrazowej DSRCT uwidacznia się jako duże, niejednorodne masy o zmiennej echogeniczności w badaniu USG oraz jako guzy o mieszanej gęstości z obszarami martwicy i zwapnień w tomografii komputerowej. Immunohistochemicznie nowotwór wykazuje charakterystyczną koekspresję markerów epitelialnych (cytokeratyna, EMA), mezenchymalnych (wimentyna, desmina) i neuronalnych (NSE).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Epidemiologia
Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) to niezwykle rzadki, wysoce złośliwy mięsak tkanek miękkich, charakteryzujący się specyficzną translokacją t(11;22)(p13;q12) prowadzącą do fuzji genów EWSR1-WT1. Standaryzowany względem wieku współczynnik zachorowalności wynosi około 0,3 przypadku na milion osób, z najwyższą częstością w grupie wiekowej 20-24 lat (0,74/milion). Choroba dotyka głównie młodych mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 3,5-5:1) oraz osoby rasy czarnej (0,5/milion), a lokalizuje się przede wszystkim w jamie otrzewnej, miednicy i sieci większej. W około 90% przypadków stwierdza się rozległe, wieloogniskowe zmiany, często z przerzutami do wątroby (30%), płuc, opłucnej i węzłów chłonnych. Dane z bazy SEER (192 przypadki, lata 1973-2007) oraz nowsze analizy potwierdzają wzrost wykrywalności DSRCT, co wiąże się z postępem diagnostycznym i większą świadomością kliniczną.
baza SEER, chemioterapia adjuwantowa, czynnik prognostyczny, diagnostyka różnicowa, fuzja genów, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, jama brzuszna, jama otrzewnej, leczenie wielomodalne, mediana przeżycia, mięsak, opłucna, progresja choroby, przerzut do węzłów chłonnych, przestrzeń zaotrzewnowa, radioterapia jamy brzusznej, receptor CXCR4, receptor VEGF, resekcja chirurgiczna, sieć większa, stratyfikacja ryzyka, terapia celowana molekularnie, translokacja chromosomalna, wodobrzusze, wskaźnik przeżycia, współczynnik zachorowalności, zmiany wieloogniskowe - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Etiologia i przyczyny
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadkie, wysoce agresywne nowotwory tkanek miękkich, charakteryzujące się specyficzną translokacją chromosomową t(11;22)(p13;q12), prowadzącą do fuzji genów EWSR1-WT1 i powstania onkogennego białka fuzyjnego EWS-WT1. Ta fuzja działa jako czynnik transkrypcyjny aktywujący nadekspresję genów takich jak PDGFRA, IGF1R, EGFR, IL2, IL15 oraz czynników transkrypcyjnych MYC, PAX2 i WT1, co sprzyja proliferacji, neoangiogenezie i tworzeniu desmoplastycznego podścieliska. Dodatkowo, mutacje somatyczne w genach KRAS, PTPRD, GRB10, MET i PIK3CA oraz procesy takie jak odpowiedź na uszkodzenia DNA (DDR) i przejście mezenchymalno-nabłonkowe (MErT/EMT) podkreślają złożoność molekularną i heterogenność guza. Wyróżniającą cechą DSRCT jest zwiększona ekspresja receptora androgenowego (AR), odróżniająca go od innych mięsaków z rodziny Ewinga.
białko fuzyjne, chemioterapia, chirurgia cytoredukcyjna, czynnik transkrypcyjny, domena wiążąca DNA, DSRCT, EGFR, fibroblast, fuzja genów, gen EWSR1, gen KRAS, gen PIK3CA, gen WT1, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, IGF1R, insulinopodobny czynnik wzrostu, komórka macierzysta, komórka śródbłonka, marker nabłonkowy, mięsak Ewinga, mutacja somatyczna, naskórkowy czynnik wzrostu, neoangiogeneza, PDGFRA, płytkopochodny czynnik wzrostu, przerzut do węzłów chłonnych, radioterapia, receptor androgenowy, receptor CXCR4, rozsiew otrzewnowy, translokacja chromosomowa, uszkodzenie DNA - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Desmoplastyczny mięsak drobnokomórkowy z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, najczęściej dotykający młodych mężczyzn, charakteryzujący się licznymi guzami w jamie brzusznej i miednicy. Pięcioletnie przeżycie wynosi jedynie 10-25%, a leczenie opiera się na wielomodalnym podejściu łączącym chemioterapię (schematy zawierające ifosfamid, doksorubicynę, cyklofosfamid, winkrystynę, etopozyd, daktynomycynę), chirurgię cytoredukcyjną oraz radioterapię. Chemioterapia neoadjuwantowa i adjuwantowa jest kluczowa ze względu na chemowrażliwość nowotworu, a radioterapia stosowana jest głównie w celu eliminacji pozostałości pooperacyjnych. W przypadku rozsianej choroby rozważa się także hipertermiczną chemioterapię dootrzewnową (HIPEC), choć jej skuteczność pozostaje niejednoznaczna. Kompleksowa opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym chirurgów onkologicznych, onkologów medycznych, radioterapeutów oraz specjalistów od leczenia bólu i rehabilitacji.
arteterapia, biomarker predykcyjny, biomarker prognostyczny, chemioterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemowrażliwość, chirurg onkologiczny, cyklofosfamid, cytoredukcja, cytoredukcja chirurgiczna, daktynomycyna, enfortumab-vedotin, etopozyd, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, ifosfamid, koniugat przeciwciało-lek, leczenie celowane, leczenie wielomodalne, lek przeciwnowotworowy, mięsak tkanek miękkich, muzykoterapia, onkolog medyczny, opieka paliatywna, oporność na leczenie, pielęgniarka onkologiczna, radioterapeuta, radioterapia, remisja, resekcja guza, ryzyko nawrotu, terapia zajęciowa, winkrystyna, zabieg chirurgiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadkie, agresywne nowotwory złośliwe, charakteryzujące się specyficzną translokacją chromosomową t(11;22)(p13;q12), prowadzącą do powstania genu fuzyjnego EWS-WT1. Aktualnie brak jest zidentyfikowanych czynników ryzyka etiologicznego, co znacząco utrudnia opracowanie skutecznych metod profilaktycznych. Pomimo tego, zaleca się stosowanie ogólnych zasad zdrowego stylu życia, choć nie ma dowodów naukowych potwierdzających ich bezpośredni wpływ na redukcję ryzyka DSRCT. Rzadkość występowania oraz ograniczona wiedza na temat molekularnych mechanizmów patogenezy stanowią wyzwanie dla badań profilaktycznych i terapeutycznych.
W świetle obecnej wiedzy, dalsze badania nad biologią molekularną i genetyczną DSRCT są kluczowe dla lepszego zrozumienia mechanizmów powstawania tego nowotworu oraz identyfikacji potencjalnych czynników ryzyka. Szczególny nacisk kładzie się na analizę translokacji t(11;22)(p13;q12) i funkcji genu fuzyjnego EWS-WT1, co może w przyszłości umożliwić opracowanie celowanych strategii prewencyjnych i terapeutycznych. Na obecnym etapie nie istnieją jednak specyficzne zalecenia profilaktyczne dedykowane DSRCT, co podkreśla potrzebę kontynuacji badań w tym obszarze.
aberracja chromosomowa, charakterystyka genetyczna, charakterystyka molekularna, czynnik etiologiczny, czynnik ryzyka, gen fuzyjny, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, mechanizm molekularny, metoda profilaktyczna, nowotwór złośliwy, patogeneza, profilaktyka nowotworów, strategia prewencyjna, translokacja chromosomowa