rozsiew otrzewnowy
Rozsiew otrzewnowy (carcinomatosis peritonei) to stan kliniczny charakteryzujący się obecnością licznych ognisk nowotworowych w obrębie otrzewnej. Najczęściej jest wynikiem wtórnego rozprzestrzenienia się nowotworu z ogniska pierwotnego, takiego jak rak jajnika, rak żołądka, rak jelita grubego czy rak trzustki. Rzadziej może być spowodowany przez pierwotne nowotwory otrzewnej, jak międzybłoniak otrzewnej.
Diagnostyka rozsiewu otrzewnowego obejmuje badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), badania endoskopowe oraz laparoskopię diagnostyczną z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego. Kluczowe znaczenie ma określenie pochodzenia ogniska pierwotnego, co warunkuje dalsze postępowanie terapeutyczne.
Leczenie rozsiewu otrzewnowego jest złożone i zależy od typu nowotworu pierwotnego, zaawansowania choroby oraz stanu ogólnego pacjenta. Obejmuje leczenie systemowe (chemioterapia), chirurgię cytoredukcyjną (CRS) oraz w wybranych przypadkach dootrzewnową chemioterapię perfuzyjną w hipertermii (HIPEC). Mimo postępów w leczeniu, rokowanie w rozsiewie otrzewnowym pozostaje poważne, a pięcioletnie przeżycia obserwuje się u niewielkiego odsetka pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Etiologia i przyczyny
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadkie, wysoce agresywne nowotwory tkanek miękkich, charakteryzujące się specyficzną translokacją chromosomową t(11;22)(p13;q12), prowadzącą do fuzji genów EWSR1-WT1 i powstania onkogennego białka fuzyjnego EWS-WT1. Ta fuzja działa jako czynnik transkrypcyjny aktywujący nadekspresję genów takich jak PDGFRA, IGF1R, EGFR, IL2, IL15 oraz czynników transkrypcyjnych MYC, PAX2 i WT1, co sprzyja proliferacji, neoangiogenezie i tworzeniu desmoplastycznego podścieliska. Dodatkowo, mutacje somatyczne w genach KRAS, PTPRD, GRB10, MET i PIK3CA oraz procesy takie jak odpowiedź na uszkodzenia DNA (DDR) i przejście mezenchymalno-nabłonkowe (MErT/EMT) podkreślają złożoność molekularną i heterogenność guza. Wyróżniającą cechą DSRCT jest zwiększona ekspresja receptora androgenowego (AR), odróżniająca go od innych mięsaków z rodziny Ewinga.
białko fuzyjne, chemioterapia, chirurgia cytoredukcyjna, czynnik transkrypcyjny, domena wiążąca DNA, DSRCT, EGFR, fibroblast, fuzja genów, gen EWSR1, gen KRAS, gen PIK3CA, gen WT1, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, IGF1R, insulinopodobny czynnik wzrostu, komórka macierzysta, komórka śródbłonka, marker nabłonkowy, mięsak Ewinga, mutacja somatyczna, naskórkowy czynnik wzrostu, neoangiogeneza, PDGFRA, płytkopochodny czynnik wzrostu, przerzut do węzłów chłonnych, radioterapia, receptor androgenowy, receptor CXCR4, rozsiew otrzewnowy, translokacja chromosomowa, uszkodzenie DNA - Leksykon chorób i schorzeń
Rak endometrium – Patofizjologia i mechanizm
Rak endometrium, najczęstszy nowotwór złośliwy układu płciowego kobiet w krajach rozwiniętych, charakteryzuje się złożoną patogenezą obejmującą mutacje genetyczne (m.in. PTEN 50-77%, PIK3CA 53%, KRAS 24%, TP53 w typie II), defekty naprawy DNA (MMR, MSI-H w 20% przypadków), zaburzenia szlaków sygnalizacyjnych (PI3K/AKT/mTOR, WNT/β-katenina) oraz modyfikacje epigenetyczne. Klasyfikacja molekularna TCGA wyróżnia cztery podtypy: POLE ultramutated (wysokie obciążenie mutacyjne, dobre rokowanie), MSI-H/dMMR (średnie rokowanie), Copy-number-low (CNL/NSMP, pośrednie rokowanie) oraz Copy-number-high (CNH/p53abn, złe rokowanie). Model ProMisE wykorzystuje immunohistochemię i sekwencjonowanie do klinicznej klasyfikacji. Przewlekła ekspozycja na estrogeny nieskompensowane progesteronem, otyłość (każdy wzrost BMI o 5 kg/m² zwiększa ryzyko 1,59-1,87-krotnie), PCOS, hiperinsulinizm i tamoksyfen są kluczowymi czynnikami ryzyka typu I raka endometrium.
chemioradioterapia adjuwantowa, hiperestrogenizm, hiperinsulinizm, hipermetylacja DNA, hiperplazja endometrium, hormonalna terapia zastępcza, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, inwazja mięśniówki macicy, inwazja naczyń, modyfikacja epigenetyczna, mutacja genetyczna, niestabilność mikrosatelitarna, przerzut do płuc, przerzut do węzłów chłonnych, rak endometrioidalny, rak endometrium, rak nieendometrioidalny, rozsiew otrzewnowy, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak sygnalizacyjny, tamoksyfen, terapia hormonalna, terapia ukierunkowana, zaburzenie angiogenezy, zespół Lyncha, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory komórek rozrodczych – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Guzy z komórek rozrodczych (GCT) u dzieci i młodych dorosłych charakteryzują się zróżnicowanym rokowaniem, które jest obecnie oceniane głównie za pomocą klasyfikacji IGCCCG. Oryginalne dane wskazywały na 5-letnie przeżycie całkowite (OS) na poziomie 91%, 79% i 48% dla grup dobrego, pośredniego i złego rokowania, natomiast współczesne badania wykazują poprawę tych wskaźników do 98%, 96% i 66%. Dla kobiet opracowano zmodyfikowany model mIGCCCG, który uwzględnia anatomiczne różnice w lokalizacji przerzutów, z 3-letnim OS wynoszącym odpowiednio 96%, 86% i 52%, oraz PFS 94%, 76% i 50%. Niezależnymi czynnikami prognostycznymi gorszego przebiegu są wyższe stadium zaawansowania, starszy wiek oraz histologia inna niż rozrodczak. W przypadku pozagonadalnych GCT (EGGCTs) obserwuje się spadek OS wraz z wiekiem: 100% u noworodków, 96% u dzieci przedpokwitaniowych i 88% u popokwitaniowych. Markery nowotworowe, zwłaszcza alfa-fetoproteina (AFP), mają kluczowe znaczenie w stratifikacji ryzyka, gdzie AFP >10,000 ng/mL wiąże się z gorszymi wynikami, choć nie zawsze istotnymi statystycznie. Ponadto, markery stanu zapalnego (np. leukocyty, NLR, SII) wykazują niezależną wartość prognostyczną u pacjentów z przerzutowymi GCT, co może uzupełniać klasyfikację IGCCCG.
alfa-fetoproteina, białko C-reaktywne, chemioterapia pierwszej linii, etopozyd, guz z komórek rozrodczych, klasyfikacja IGCCCG, marker nowotworowy, mikroRNA, przeszczepienie komórek macierzystych, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla choroby, przeżycie wolne od choroby, przeżycie wolne od progresji, rozsiew otrzewnowy, stadium zaawansowania nowotworu, wskaźnik neutrofili do limfocytów, współczynnik ryzyka