wrodzona zaćma
Wrodzona zaćma to nieprzezierność soczewki oka obecna już w momencie urodzenia lub rozwijająca się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Jest jedną z najczęstszych przyczyn odwracalnej ślepoty u dzieci na świecie, występującą z częstością 1-6 przypadków na 10 000 żywych urodzeń.
Etiologia wrodzonej zaćmy jest zróżnicowana i obejmuje przyczyny genetyczne (mutacje w genach kodujących białka krystaliny, koneksyny, akwaporyny), wewnątrzmaciczne infekcje (TORCH), zaburzenia metaboliczne (galaktozemia), choroby ogólnoustrojowe (zespół Downa, zespół Marfana) oraz leki przyjmowane przez matkę w ciąży. W około 60% przypadków przyczyna pozostaje nieznana.
Klinicznie wrodzona zaćma może manifestować się obecnością białej źrenicy (leukokoria), zezem, oczopląsem lub brakiem fiksacji wzroku. Diagnostyka obejmuje badanie okulistyczne, badanie ultrasonograficzne gałki ocznej oraz w wybranych przypadkach badania genetyczne i metaboliczne. Zaćma może być jednostronna lub obustronna, całkowita lub częściowa.
Leczenie wrodzonej zaćmy ma charakter pilny, szczególnie w przypadkach obustronnych, ze względu na ryzyko rozwoju niedowidzenia i trwałych zaburzeń widzenia. Polega na chirurgicznym usunięciu zmętniałej soczewki, najlepiej w ciągu pierwszych tygodni życia w przypadku zaćmy całkowitej. Po zabiegu konieczna jest rehabilitacja wzrokowa oraz korekcja wady wzroku soczewkami kontaktowymi, okularami lub wtórna implantacja sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej.
Rokowanie zależy od czasu rozpoznania i wdrożenia leczenia, rozległości zmian, obecności towarzyszących wad wrodzonych oka oraz systematyczności w prowadzeniu rehabilitacji wzrokowej. Wczesne wykrycie i leczenie daje szansę na prawidłowy rozwój widzenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Leniwe oko (ambliopia) – Patofizjologia i mechanizm
Ambliopia jest zaburzeniem neurorozwojowym układu wzrokowego, charakteryzującym się upośledzeniem ostrości wzroku w jednym lub obu oczach, wynikającym z nieprawidłowego rozwoju kory wzrokowej podczas krytycznego okresu rozwoju (0-8/10 lat). Patogeneza obejmuje supresję sygnałów z oka dominującego, co prowadzi do osłabienia połączeń neuronowych i powstania mroczka supresyjnego w dołku środkowym siatkówki. Główne przyczyny amblyopii to zez (amblyopia zezowa), anizometropia i deprywacja bodźców wzrokowych (np. wrodzona zaćma, ptoza). W przebiegu amblyopii obserwuje się zmiany strukturalne i funkcjonalne w jądrze kolankowatym bocznym oraz korze prążkowanej, a także zaburzenia integracji obuocznej, co skutkuje utratą widzenia obuocznego, zmniejszoną wrażliwością na kontrast i stereopsją. Warto podkreślić, że amblyopia jest zaburzeniem rozwojowym mózgu, a nie pierwotnie gałki ocznej, co potwierdzają badania neuroobrazowe i neurofizjologiczne.
amblyopia refrakcyjna, amblyopia zezowa, anizometropia, astygmatyzm, dalekowzroczność, diplopia, droga wzrokowa, fotoreceptor, komórka zwojowa, kora wzrokowa, krótkowzroczność, krytyczny okres rozwoju widzenia, ostrość widzenia, ptoza powieki, siatkówka, stereopsja, strabismus, supresja, wada refrakcji, widzenie obuoczne, wrażliwość na kontrast, wrodzona zaćma, zaburzenie neurorozwojowe