wady rozwojowe płodów

Wady rozwojowe płodów to nieprawidłowości strukturalne, funkcjonalne lub molekularne, które powstają w okresie życia wewnątrzmacicznego. Mogą dotyczyć pojedynczych narządów lub mieć charakter wielonarządowy, występować jako izolowane zaburzenia lub stanowić część zespołów wad.

Etiologia wad rozwojowych jest złożona i obejmuje czynniki genetyczne (mutacje genowe, aberracje chromosomowe), środowiskowe (infekcje wewnątrzmaciczne, teratogeny, leki, alkohol), metaboliczne oraz wieloczynnikowe. Około 3-5% noworodków rodzi się z jakąś wadą rozwojową, przy czym ciężkie wady występują u 0,5-1% żywo urodzonych dzieci.

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych obejmuje badania nieinwazyjne (USG, ECHO, MRI płodu) oraz inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Kluczowe znaczenie ma badanie ultrasonograficzne, szczególnie tzw. badanie połówkowe wykonywane między 18. a 22. tygodniem ciąży, które pozwala na wykrycie większości istotnych klinicznie anomalii strukturalnych.

Najczęstsze wady rozwojowe dotyczą układu sercowo-naczyniowego, nerwowego, moczowego oraz kostno-stawowego. Wczesne rozpoznanie umożliwia planowanie odpowiedniego postępowania (wewnątrzmaciczna terapia płodu, odpowiedni sposób i miejsce porodu, przygotowanie do leczenia postnatalnego) oraz poradnictwo genetyczne dla rodziców.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl