zaburzenia kostnienia

Zaburzenia kostnienia (osteochondrodysplazje) to grupa chorób genetycznych wpływających na rozwój i wzrost kości oraz chrząstek. Charakteryzują się nieprawidłowym formowaniem tkanki kostnej, co prowadzi do różnorodnych deformacji szkieletu, nieproporcjonalnej budowy ciała oraz często niskiego wzrostu.

W patogenezie zaburzeń kostnienia kluczową rolę odgrywają mutacje genów kodujących białka strukturalne macierzy pozakomórkowej, czynniki wzrostu, receptory lub enzymy uczestniczące w metabolizmie tkanki kostnej. Do najczęstszych jednostek chorobowych w tej grupie należą: achondroplazja, dysplazja tanatoforyczna, osteogenesis imperfecta oraz dysplazja epifizarna.

Diagnostyka zaburzeń kostnienia opiera się na badaniach obrazowych (RTG, TK, MRI), które uwidaczniają charakterystyczne zmiany w strukturze kości, a także na badaniach genetycznych, które pozwalają na identyfikację mutacji odpowiedzialnych za daną jednostkę chorobową. Leczenie jest wielospecjalistyczne i obejmuje postępowanie ortopedyczne, fizjoterapię oraz w niektórych przypadkach farmakoterapię.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl