kwasica piroglutaminowa

Kwasica piroglutaminowa (5-oksoprolinuria) to rzadkie zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nadmiernym gromadzeniem kwasu piroglutaminowego (5-oksoproliny) w organizmie, prowadzącym do rozwoju kwasicy metabolicznej z wysoką luką anionową.

Kwasica piroglutaminowa może być wrodzona (spowodowana defektem genetycznym enzymów glutatiosyntetazy lub 5-oksoprolinazy) lub, częściej, nabyta. Najczęstsze przyczyny postaci nabytej to stosowanie paracetamolu (zwłaszcza przewlekle), niedożywienie, niewydolność nerek, wątroby, ciąża oraz przyjmowanie niektórych leków (flukloksacylina, wigabatryna).

Mechanizm nabytej kwasicy piroglutaminowej wiąże się z zaburzeniem cyklu γ-glutamylowego i wyczerpaniem zapasów glutationu. Przy niedoborze glutationu dochodzi do nadmiernej produkcji γ-glutamylocysteiny, która jest przekształcana do 5-oksoproliny, prowadząc do kwasicy metabolicznej.

Objawy kliniczne obejmują zaburzenia świadomości, splątanie, senność, tachypnoe oraz objawy podstawowej choroby. Rozpoznanie ustala się na podstawie wysokiej luki anionowej w kwasicy metabolicznej oraz zwiększonego wydalania 5-oksoproliny z moczem, oznaczanego metodą chromatografii gazowej ze spektrometrią mas.

Leczenie polega na odstawieniu leków wywołujących, wyrównaniu kwasicy oraz podawaniu N-acetylocysteiny, która uzupełnia zapasy glutationu. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, jeśli przyczyna zostanie zidentyfikowana i usunięta.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl