badanie cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne to analiza laboratoryjno-mikroskopowa polegająca na ocenie liczby i struktury chromosomów w komórkach organizmu. Jest kluczowym narzędziem diagnostycznym w genetyce klinicznej, umożliwiającym wykrywanie aberracji chromosomowych – zarówno liczbowych (np. trisomie, monosomie), jak i strukturalnych (translokacje, delecje, duplikacje).

W praktyce klinicznej badanie cytogenetyczne wykonuje się najczęściej z limfocytów krwi obwodowej, komórek szpiku kostnego, fibroblastów skóry, komórek płynu owodniowego (amniocenteza) lub trofoblastu (biopsja kosmówki). Materiał biologiczny poddawany jest hodowli komórkowej, następnie zatrzymaniu podziału komórkowego w metafazie, przygotowaniu preparatów chromosomowych i barwieniu specyficznymi metodami (np. prążkowanie G, Q, C).

Współcześnie klasyczną analizę cytogenetyczną uzupełniają zaawansowane techniki molekularne, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Badania cytogenetyczne znajdują zastosowanie w diagnostyce prenatalnej, niepełnosprawności intelektualnej, wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju płciowego, niepowodzeń rozrodu oraz w onkologii (wykrywanie aberracji chromosomowych charakterystycznych dla nowotworów).

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl